Buongiorno,
mia moglie (41 anni e in buona salute) è alla sesta settimana di gravidanza (la prima)

Question

Buongiorno,
mia moglie (41 anni e in buona salute) è alla sesta settimana di gravidanza (la prima) e non abbiamo ancora effettuato gli esami genetici "classici", che la ginecologa ci ha prescritto per la metà di luglio.
Descrivo la nostra preoccupazione.
Mia suocera ha la neuropatia ottica ereditaria di Leber da circa 20 anni e ha perso quasi completamente la vista, a causa del gene ND4 11778.
Ho provato ad informarmi per capire se la trasmissione da parte di madre è certa, e quindi sicuramente anche mia moglie ne è portatrice, ma non sono riuscito a trovare informazioni in merito.
Ho solo trovato che potrebbe manifestarsi più frequentemente nei maschi e nei giovani adulti.
Grazie per l'attenzione

Dr. Alfredo Orrico · Answer

La valutazione di possibili rischi genetici, compresa la valutazione di referti originali dei test effettuati personalmente o da familiari, è materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.

Dott.ssa Agnese Feresin · Answer

Gentile paziente, grazie della domanda. La vostra preoccupazione è comprensibile e necessita di informazioni precise e complete. Considerato il delicato momento di gravidanza, Vi suggerisco una consulenza di coppia prenatale per visionare la documentazione della diagnosi familiare di neuropatia ottica di Leber, illustrarvi le caratteristiche genetiche della patologia, la trasmissione materna, la penetranza, spiegarvi le caratteristiche cliniche e gli strumenti di diagnosi a disposizione nelle diverse epoche della vita.

Dott.ssa Agnese Feresin

medico genetista

San Donà di Piave

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