Buonasera a mio figlio e stato diagnosticato l autismo nei esami genetici fatti nel 2020.l'array-cgh
Buonasera a mio figlio e stato diagnosticato l autismo nei esami genetici fatti nel 2020.l'array-cgh ha evidenziato una duplicazione 15 q26.1. abbiamo fatto anche noi genitori un test genetico ed alla mamma e uscita una delezione nella 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2. Nelle note però stato scritto non patogeniche. I genitori hanno fatto questo esame genetico 2 anni dopo a quello del bambino. Cosa significa? In una futura gravidanza cosa potrebbe accadere di nuovo questione autismo? Grazie per la risposta spero di essere stata chiara
2 risposte
occorre capire la storia familiare e andrebbe visionato i test genetici eseguiti, il CGH-array analizza solamente il numero delle copie dei geni non cosa vi è scritto, le alterazioni riscontrate sembrano diverse, occorre un consulto dettagliato, io mi occupo di queste condizioni, sono a disposizione se volete eseguire un consulto con me. Cordiali saluti
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