Buongiorno, vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere
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Buongiorno,
vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere avendo fatto 1) ESAME CITOGENETICO con risposta CARIOTIPO 46,x,y (normale) 2) S-ELETTROFORESI PROTEINE (normale) 3) AMINOACIDOGRAMMA PLASMATICO (normale) 4) ACIDI ORGANICI URINARI (normali) 5) esami del sangue generici suppongo (normali) se tutti questi concorrono ad avere con certezza una diagnosi negativa sulla presenza della sindrome dell'X fragile (in questo caso di un bambino sospetto autistico) come ci è stato detto dalla neuropsichiatra o se come ritengo io sia necessario l'esame specifico che penso sia il FRAXA per averne la certezza.
Grazie a tutti
vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere avendo fatto 1) ESAME CITOGENETICO con risposta CARIOTIPO 46,x,y (normale) 2) S-ELETTROFORESI PROTEINE (normale) 3) AMINOACIDOGRAMMA PLASMATICO (normale) 4) ACIDI ORGANICI URINARI (normali) 5) esami del sangue generici suppongo (normali) se tutti questi concorrono ad avere con certezza una diagnosi negativa sulla presenza della sindrome dell'X fragile (in questo caso di un bambino sospetto autistico) come ci è stato detto dalla neuropsichiatra o se come ritengo io sia necessario l'esame specifico che penso sia il FRAXA per averne la certezza.
Grazie a tutti
possibili rischi genetici, compreso il sospetto del FRAXA, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto.
Cordialmente.
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Gentile paziente, grazie delle sua domanda. La conferma della diagnosi della sindrome dell'X fragile richiede un specifico test genetico, che non è tra gli esami da Lei elencati tra quelli eseguiti (1-4). Se c'è questo sospetto clinico, è indicato procedere con una consulenza genetica, nell'ambito della quale vengono raccolte le informazioni familiari, cliniche e viene valutato il bambino al fine di porre indicazione agli approfondimenti adeguati, tra cui i test genetici specifici.
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