Buongiorno, vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere
Buongiorno, vorrei avere alcuni chiarimenti su alcuni esami genetici. In particolare vorrei sapere avendo fatto 1) ESAME CITOGENETICO con risposta CARIOTIPO 46,x,y (normale) 2) S-ELETTROFORESI PROTEINE (normale) 3) AMINOACIDOGRAMMA PLASMATICO (normale) 4) ACIDI ORGANICI URINARI (normali) 5) esami del sangue generici suppongo (normali) se tutti questi concorrono ad avere con certezza una diagnosi negativa sulla presenza della sindrome dell'X fragile (in questo caso di un bambino sospetto autistico) come ci è stato detto dalla neuropsichiatra o se come ritengo io sia necessario l'esame specifico che penso sia il FRAXA per averne la certezza. Grazie a tutti
2 risposte
possibili rischi genetici, compreso il sospetto del FRAXA, sono materia di consulenza genetica per la quale, eventualmente, sono disponibile anche in remoto. Cordialmente.
Ottieni una risposta grazie al consulto online
Hai bisogno del consiglio di uno specialista? Prenota un consulto online: riceverai tutte le risposte senza uscire di casa.
Gentile paziente, grazie delle sua domanda. La conferma della diagnosi della sindrome dell'X fragile richiede un specifico test genetico, che non è tra gli esami da Lei elencati tra quelli eseguiti (1-4). Se c'è questo sospetto clinico, è indicato procedere con una consulenza genetica, nell'ambito della quale vengono raccolte le informazioni familiari, cliniche e viene valutato il bambino al fine di porre indicazione agli approfondimenti adeguati, tra cui i test genetici specifici.
Domande simili
- Ho il dubbio che sono affetto da sindrome di kleinefelter,che esame posso fare per accertarmene? Gra
Gentili dottori, Il padre del mio compagno aveva la sla, come anche il fratello di suo padre (lo zio
Buongiorno durante la mia prima gravidanza hanno riscontrato a seguito di un analisi molecolare Arra
Mia moglie nel 2008, all'età di 43 anni ha avuto diagnosticato un tumore alla mammella sx che purtr
Buongiorno,un mese fa ho fatta parto farmacologico perché il mio bambino era affetto da trisomia 18,
Cerchi ancora risposte? Fai una nuova domanda
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.