Fibrosi cistica - Informazioni, specialisti, domande frequenti

La fibrosi cistica è una patologia multiorgano che attacca principalmente l’apparato digerente e l’apparato respiratorio. Tra le malattie genetiche gravi è quella maggiormente diffusa.

La causa è un gene alterato detto CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che porta a una produzione di muco di eccessiva densità. Tale muco porta a costanti infezioni respiratorie, alla chiusura dei bronchi e all’ostruzione del pancreas, impedendo che gli enzimi pancreatici giungano fino all’intestino e, di conseguenza, che gli alimenti vengano digeriti e assimilati dall’organismo.

La fibrosi cistica si manifesta tipicamente con:

• Difficoltà digestive di amidi, proteine e grassi;

• Carenza di vitamine liposolubili;

• Progressiva perdita della funzione polmonare.

La malattia non presenta sintomi evidenti, per questo è spesso definita la “malattia invisibile”: non ha ripercussioni né sulle capacità intellettive della persona né sull’aspetto fisico durante il corso della vita.

Le stime riportano che ogni 2500-3000 nuovi nati in Italia, uno è affetto dalla patologia (circa 200 casi ogni anno). Colpisce indifferentemente femmine e maschi.

Attualmente, circa 6.000 bambini sono curati in Italia nei Centri Specializzati. Grazie al progresso delle tecniche terapeutiche e assistenziali, oggi il 20% della popolazione affetta da fibrosi cistica in Italia, supera i 36 anni.

La fibrosi cistica si manifesta quando si ereditano due copie mutate del gene CFTR, una dal padre e una dalla madre. I genitori, se hanno una sola copia alterata del gene CFTR non sono affetti dalla malattia e sono a tutti gli effetti dei portatori sani del gene.

In Italia, vi è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25/26 persone. Quando due genitori che sono portatori sani hanno un figlio, vi è il 25% di possibilità che sviluppi la patologia.

La fibrosi cistica colpisce molti organi, i suoi principali sintomi sono:

• Affanno e respiro sibilante;

• Tosse persistente, prima stizzosa poi catarrale;

• Frequenti infezioni a carico di polmoni e bronchi;

• Diarrea cronica, caraterizzata da feci maleodoranti e oleose. A volte, si verifica ostruzione intestinale e poi numerose ostruzioni intestinali tra l’adolescenza e l’età adulta;

• Sudore salato;

• Crescita ridotta di peso e altezza.

Negli ultimi decenni, sono stati fatti grandi progressi in campo terapeutico: oltre alle terapie della sintomatologia, sono state sviluppate terapie personalizzate per curare il difetto di base in alcune forme geniche di fibrosi cistica, nella speranza di poter un giorno poter curare tutte le mutazioni genetiche.