Domande del paziente (19)

In linea molto generale, no: non esiste una “combinazione magica” di geni che trasformi in modo prevedibile un essere umano in un super atleta.

La prestazione atletica non dipende da uno o due geni, ma... Altro

Buongiorno,

c’è un po’ di confusione su questo punto. La variante MTHFR C677T in eterozigosi non impedisce di assimilare la vitamina B12. Questo gene è coinvolto nel metabolismo dei folati e dell’omocisteina,... Altro

Essere eterozigote per HPA-1 a/b significa che possiede due versioni diverse dello stesso gene che regola un antigene presente sulle piastrine: una variante “a” e una “b”. Di conseguenza, le sue piastrine... Altro

Buongiorno,

il suo quadro è abbastanza chiaro e, per fortuna, nel complesso rassicurante.

L’omocisteina a 17,9 è lievemente aumentata e può essere considerata un fattore di rischio “debole” per eventi... Altro

Buongiorno,

la variante ACE omozigote (D/D) è un polimorfismo abbastanza comune nella popolazione e, secondo le conoscenze attuali, non rappresenta una controindicazione al vaccino anti-COVID.

Non ci... Altro

Salve,

la variante ACE D/D è un polimorfismo piuttosto comune e, allo stato attuale delle conoscenze, non rappresenta una controindicazione alla vaccinazione anti-COVID né è associata in modo diretto... Altro

La variante MTHFR C677T in omozigosi non è una controindicazione alla vaccinazione anti-Covid. Un valore di omocisteina a 14,20 indica un lieve aumento, che può essere gestito con integrazione mirata e... Altro

Le varianti MTHFR non aumentano il rischio di reazioni avverse ai vaccini, né ai vaccini Covid né ad altri.
La presenza della variante non interferisce con la risposta immunitaria al vaccino.
La variante... Altro

Buongiorno,
Il test ha identificato la presenza di polimorfismi ovvero varianti genetiche comuni nella popolazione generale che possono predisporre a malattie solo se in presenza di altri fattori di rischio.... Altro

Buongiorno,

le varianti che riporta sono abbastanza comuni e, da sole, nella maggior parte dei casi non spiegano un quadro clinico così importante come quello che descrive. Quando i sintomi sono così... Altro

Buonasera,
sì, esiste la possibilità di verificare se due persone sono cugini di secondo o terzo grado, ma non con un singolo gene: si usa un test del DNA genome-wide, basato sul confronto dell’intero... Altro

Gentilissima,
il test genetico va valutato in relazione alla storia familiare e personale: a quanti anni è stata è venuto a mancare suo padre? ci sono altri casi in famiglia?
Il test che Lei ha svolto... Altro

Buongiorno Anna,
i risultati che mi riporta non indicano che lei sia celiaca, né che debba preoccuparsi in modo particolare per l’artrite.
L'HLA-DQA1*05 è un allele che può comparire nei soggetti predisposti... Altro

Buongiorno,

nel complesso quello che descrive è uno stile di vita molto buono per la sua età: è attivo, lavora, si muove ogni giorno, mangia con appetito e non riferisce sintomi particolari. Anche pressione,... Altro

Gentilissimo,
La varianti MTHFR in omozigosi può ridurre in parte l’attività dell’enzima, ma ciò che conta davvero è il valore dell’omocisteina: se è nei range, il metabolismo del folato è compensato e... Altro

Buongiorno,

la predisposizione ai gemelli dizigoti (cioè non identici) è legata soprattutto alla tendenza a ovulare più di un follicolo nello stesso ciclo, e questa caratteristica può avere una componente... Altro

Gentilissimo,
No, le varianti nel gene MTHFR non hanno implicazioni dal punto di vista neuropsichiatrico. Inoltre se la variante è presente in eterozigosi (in una sola copia del gene) non comporta alcun... Altro

Buongiorno,

la variante nel gene ANKRD11 associata alla sindrome di KBG è nota per avere una grande variabilità di espressione clinica, anche all’interno della stessa famiglia. Questo significa che persone... Altro

Le alterazioni che sono emerse (mutazione MTHFR in omozigosi e iperomocisteinemia) possono essere considerate un fattore che aumenta leggermente la predisposizione alla trombosi, ma da sole difficilmente... Altro