Buongiorno, chiedo gentilmente se una mutazione mthfr 2 geni in enterozigosi con un omocisteina nei

Buongiorno, chiedo gentilmente se una mutazione mthfr 2 geni in enterozigosi con un omocisteina nei range può avere comunque implicazioni di salute anche si carattere neuropsichico in un ragazzo di 26 anni con problemi di nebbia mentale persistente da un paio di anni, sbalzi d'umore, a volte ansia, stanchezza inspiegabile, mal di testa, problemi intestinali dove sono state escluse altre cause con esami anche strumentali (risonanza magnetica, tac, gastroscopia ecc.) (Test mutazione mthfr già eseguito e confermato).Grazie

1 risposta

Gentilissimo, No, le varianti nel gene MTHFR non hanno implicazioni dal punto di vista neuropsichiatrico. Inoltre se la variante è presente in eterozigosi (in una sola copia del gene) non comporta alcun problema per la salute, soprattutto se l'omocisteina è normale. I sintomi del ragazzo che ha riferito potrebbero essere causati da altri motivi. In tal caso sarebbe opportuno svolgere una consulenza con uno psichiatra/neurologo in modo da approfondire il quadro clinico con uno specialista. Resto a disposizione

Dott.ssa Clarissa Modafferi

medico genetista

Roma

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