Buonasera, mi piacerebbe che possiate rispondermi su una questione specifica. Si ipotizza che ag

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Buonasera,

mi piacerebbe che possiate rispondermi su una questione specifica. Si ipotizza che agendo su vari aspetti dell'organismo attraverso l'eliminazione, l'immissione o la modifica dei geni, si possa creare l'atleta perfetto. Se in un uomo si togliesse il gene della miostatina introducendo quello che codifica per il GH, se si facesse in modo che la variante R del gene ACTN3 fosse presente simultaneamente alla variante X dello stesso gene , e ancora, introducendo il gene dell'Eritropoietina non sintetizzata in un sistema vascolare aiutato da angiogenesi e vasodilatazione, secondo lei in linea teorica sarebbe questa la via più ipotizzabile per avere un super atleta? E in ultimo solamente facendo sì che ci fosse una sovraespressione del gene per l'enzima PEPCK-C sono stati creati dei "Captain America" dei topi, siccome l'enzima è presente anche negli uomini, sarebbe possibile sortire lo stesso risultato?
Grazie
In linea molto generale, no: non esiste una “combinazione magica” di geni che trasformi in modo prevedibile un essere umano in un super atleta.

La prestazione atletica non dipende da uno o due geni, ma da reti biologiche molto complesse che regolano forza, velocità, resistenza, recupero, coordinazione, risposta cardiovascolare, metabolismo, tendini, sistema nervoso, termoregolazione e adattamento all’allenamento. Intervenire contemporaneamente su miostatina, GH, EPO, ACTN3, angiogenesi o vasodilatazione non significherebbe sommare vantaggi in modo lineare: molto più spesso significherebbe creare squilibri, con effetti imprevedibili e potenzialmente gravi.

Per esempio, ridurre troppo la miostatina può aumentare la massa muscolare, ma non garantisce né funzione atletica superiore né migliore efficienza biomeccanica. L’EPO può aumentare la capacità di trasporto dell’ossigeno, ma spinta oltre certi limiti aumenta anche la viscosità del sangue e il rischio cardiovascolare. Il GH, inoltre, non è un semplice “gene della performance”: la sua sovraespressione può portare a effetti sistemici sfavorevoli. Quanto ad ACTN3, la variante R e la variante X non sono due “boost” da sommare: sono alleli alternativi dello stesso locus, quindi la loro compresenza corrisponde al normale stato eterozigote RX, che non equivale a possedere contemporaneamente due programmi prestazionali completi. Anche qui, il fenotipo reale dipende da moltissimi altri geni e dall’ambiente.

Sul caso PEPCK-C, i famosi topi con sovraespressione hanno mostrato un fenotipo molto particolare e affascinante, ma trasferire quel risultato all’uomo è tutt’altro che scontato. Un effetto osservato in un modello murino non è automaticamente replicabile nell’uomo, perché cambiano fisiologia, scala metabolica, regolazione genica e costi biologici del tratto. Negli esseri umani, un’alterazione del genere potrebbe anche produrre effetti deleteri, non un “Captain America”.

Quindi, in teoria, la strada più plausibile non è “aggiungere i geni giusti”, ma riconoscere che la performance estrema emerge da un equilibrio finissimo tra moltissimi sistemi. La genetica può spostare alcune predisposizioni, ma non esiste oggi un progetto credibile, prevedibile e sicuro per costruire un atleta perfetto intervenendo su pochi geni chiave. La letteratura sul gene doping, infatti, insiste soprattutto su due punti: il primo è che alcuni bersagli sono biologicamente interessanti; il secondo è che la complessità e i rischi superano di gran lunga la fantasia della somma dei vantaggi.

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