Salve, sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo
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Salve,
sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo dopo un lungo viaggio in aereo, il secondo a distanza di circa un anno, nello stesso punto.
Ho eseguito diversi esami, tra cui lo screening per la trombofilia. Dai risultati è emersa un’iperomocisteinemia (valore: 27,8) e la mutazione MTHFR C677T in omozigosi.
Attualmente, su indicazione del chirurgo vascolare, sto assumendo acido folico e Betotal. Vorrei sapere se queste alterazioni possono essere la causa delle mie trombosi ricorrenti oppure se è opportuno effettuare ulteriori accertamenti. Inoltre, vorrei capire se è consigliabile una valutazione specialistica da parte di un ematologo o di un genetista per questo tipo di problematica.
Grazie
sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo dopo un lungo viaggio in aereo, il secondo a distanza di circa un anno, nello stesso punto.
Ho eseguito diversi esami, tra cui lo screening per la trombofilia. Dai risultati è emersa un’iperomocisteinemia (valore: 27,8) e la mutazione MTHFR C677T in omozigosi.
Attualmente, su indicazione del chirurgo vascolare, sto assumendo acido folico e Betotal. Vorrei sapere se queste alterazioni possono essere la causa delle mie trombosi ricorrenti oppure se è opportuno effettuare ulteriori accertamenti. Inoltre, vorrei capire se è consigliabile una valutazione specialistica da parte di un ematologo o di un genetista per questo tipo di problematica.
Grazie
Le alterazioni che sono emerse (mutazione MTHFR in omozigosi e iperomocisteinemia) possono essere considerate un fattore che aumenta leggermente la predisposizione alla trombosi, ma da sole difficilmente spiegano episodi ripetuti come quelli che ha avuto.
In particolare, la mutazione MTHFR è abbastanza frequente nella popolazione e oggi non viene più considerata una vera trombofilia “importante”. Il suo effetto è indiretto, perché può far aumentare l’omocisteina, ma anche l’iperomocisteinemia, soprattutto quando è moderata, è vista come un fattore di rischio debole, che diventa più rilevante solo se associato ad altri elementi.
Nel suo caso è quindi più probabile che gli episodi siano legati a una combinazione di fattori: da un lato una lieve predisposizione (come quella legata all’omocisteina), dall’altro situazioni favorenti come il viaggio prolungato o eventuali condizioni locali della vena (ad esempio varici o fragilità della parete venosa), soprattutto considerando che gli episodi si sono verificati nello stesso punto.
In sintesi, queste alterazioni possono aver contribuito, ma non rappresentano con molta probabilità l’unica causa delle trombosi. È quindi corretto valutare il quadro nel suo insieme, eventualmente con uno specialista, per capire se ci sono altri fattori associati.
In particolare, la mutazione MTHFR è abbastanza frequente nella popolazione e oggi non viene più considerata una vera trombofilia “importante”. Il suo effetto è indiretto, perché può far aumentare l’omocisteina, ma anche l’iperomocisteinemia, soprattutto quando è moderata, è vista come un fattore di rischio debole, che diventa più rilevante solo se associato ad altri elementi.
Nel suo caso è quindi più probabile che gli episodi siano legati a una combinazione di fattori: da un lato una lieve predisposizione (come quella legata all’omocisteina), dall’altro situazioni favorenti come il viaggio prolungato o eventuali condizioni locali della vena (ad esempio varici o fragilità della parete venosa), soprattutto considerando che gli episodi si sono verificati nello stesso punto.
In sintesi, queste alterazioni possono aver contribuito, ma non rappresentano con molta probabilità l’unica causa delle trombosi. È quindi corretto valutare il quadro nel suo insieme, eventualmente con uno specialista, per capire se ci sono altri fattori associati.
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