Salve, sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo

Le alterazioni che sono emerse (mutazione MTHFR in omozigosi e iperomocisteinemia) possono essere considerate un fattore che aumenta leggermente la predisposizione alla trombosi, ma da sole difficilmente spiegano episodi ripetuti come quelli che ha avuto. In particolare, la mutazione MTHFR è abbastanza frequente nella popolazione e oggi non viene più considerata una vera trombofilia “importante”. Il suo effetto è indiretto, perché può far aumentare l’omocisteina, ma anche l’iperomocisteinemia, soprattutto quando è moderata, è vista come un fattore di rischio debole, che diventa più rilevante solo se associato ad altri elementi. Nel suo caso è quindi più probabile che gli episodi siano legati a una combinazione di fattori: da un lato una lieve predisposizione (come quella legata all’omocisteina), dall’altro situazioni favorenti come il viaggio prolungato o eventuali condizioni locali della vena (ad esempio varici o fragilità della parete venosa), soprattutto considerando che gli episodi si sono verificati nello stesso punto. In sintesi, queste alterazioni possono aver contribuito, ma non rappresentano con molta probabilità l’unica causa delle trombosi. È quindi corretto valutare il quadro nel suo insieme, eventualmente con uno specialista, per capire se ci sono altri fattori associati.

Salve, l'iperomocisteinemia e la variante C677T in omozigosi potrebbero essere state concause della trombosi, unitamente a fattori di rischio ambientali (come il viaggio in aereo). Continui con l'assunzione di acido folico e dosi periodicamente l'omocisteinemia. Consiglio una valutazione genetica nel caso in cui l'omocisteinemia non rientri nei valori normali e comunque prima di una futura gravidanza