Dott.ssa
Clarissa Modafferi
Medico genetista
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Esperienze
Sono la Dott.ssa Clarissa Modafferi, medico genetista specializzata presso il Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.
Mi occupo di consulenze genetiche oncologiche, riproduttive e prenatali, aiutando i pazienti a comprendere se esiste una predisposizione genetica a determinate patologie e come prevenirle.
Credo fortemente in una genetica chiara, umana e accessibile a tutti.
Durante ogni consulenza accompagno il paziente passo dopo passo, spiegando in modo semplice i risultati dei test genetici e trasformando la complessità scientifica in informazioni comprensibili e utili per la propria salute e quella della famiglia.
Ho maturato esperienza in ambito clinico e di ricerca presso il Policlinico Gemelli e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, collaborando con team multidisciplinari e partecipando a congressi e pubblicazioni scientifiche internazionali.
Il mio obiettivo è rendere la genetica uno strumento di consapevolezza e prevenzione, perché conoscere il proprio DNA significa prendersi cura di sé in modo più profondo e personalizzato.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
- Medicina preventiva
Principali patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
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Esperienze
Clarissa Modafferi
medico genetista
Tirocini
- Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli", 2021-2025
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, 2025
Formazione
- Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli", 2021-2025
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, 2025
- Clinica Sant'Anna - ASL Roma 1, 2021
Certificati
Patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- Immunodeficienze primitive
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Emofilia B
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Miller-Dieker
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Sindrome del cri du chat (5p-)
- Sindrome di Potocki-Lupski e Potocki-Shaffer
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Tubulopatie ereditarie
- Neoplasie endocrine multiple
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Talassemie alfa e beta
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
Pubblicazioni
- Ischemic stroke from non-bacterial thrombotic endocarditis embolization in Li-Fraumeni syndrome: A case report. Heart, Vessels and Transplantation (2024)
- New Insight into the genotype-phenotype correlation of PTH1R variants and primary failure of tooth eruption on an Italian Cohort. European Society of Human Genetics (2024)
- Syndromic and Non-Syndromic Primary Failure of Tooth Eruption: A Genetic Overview. Genes (2025)
- Clinical-Genetic Approach to Conditions with Macrocephaly and ASD/Behaviour Abnormalities: Variants in PTEN and PPP2R5D Are the Most Recurrent Gene Mutations in a Patient-Oriented Diagnostic Strategy. Genes (2025)
- Genetic Aspects of Tooth Agenesis (Genes 2025)
- GAPO syndrome: a comprehensive examination and review of 105 clinical cases. Journal of Medical Genetics (2024)
- Genetic Testing in Periodontitis: A Narrative Review on Current Applications, Limitations, and Future Perspectives. Genes (2025)
Premi e riconoscimenti
- Selezionata per comunicazioni orali in congressi nazionali (AIFET, SIGMEPED) per lavori originali di genetica clinica
Prestazioni e prezzi
-
Consulenza genetica
130 € - 152 € -
-
Consulenza online
152 € -
-
Consulenza preconcezionale
120 € - 152 € -
-
Nutrigenetica
132 € -
-
Visita di controllo
122 € -
-
Indirizzi (3)
Via degli Scipioni, 135, Presso studio Matteo Moretti, Roma 00192
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Recensioni
35 recensioni
Più menzionato dai pazienti
- Spiegazioni dettagliate
- Attenzione durante la visita
- Puntualità
-
F
Francesca P.
La Dottoressa è stata molto chiara, esaustiva e preparata rispetto all’argomento oggetto della visita.
Sono stata molto soddisfatta e la ringrazio anche per i modi con cui sono stati trattati argomenti per me così delicati.• Studio di consulenza online • consulenza online •
-
G
Giorgia S.
Dottoressa molto preparata. L’ho conosciuta tramite Instagram e ho deciso di fare con lei una visita preconcezionale insieme al mio compagno. Durante seconda
visita abbiamo scoperto di essere entrambi portatori della fibrosi cistica, una cosa che non avremmo mai pensato di scoprire.
La dottoressa è stata molto empatica e ci ha spiegato tutto con calma e in modo molto chiaro, facendoci sentire subito a nostro agio.
La consiglio soprattutto a chi sta pensando di fare un percorso preconcezionale, perché si possono scoprire tante cose importanti che, sinceramente, non avrei mai pensato di dover approfondire.• Studio di consulenza online • consulenza online •
-
A
Arianna
Visita chiara ed esaustiva. La dottoressa è stata gentilissima e pronta a rispondere a tutte le nostre domande anche dopo la visita!!
• Studio di consulenza online • consulenza preconcezionale •
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A
A.A.
Visita molto completa e con spiegazioni chiare e comprensibili anche senza conoscenze tecniche
• Studio di consulenza online • consulenza online •
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S
Silvia
Mi sono trovata benissimo, molto professionale, precisa e appassionata
• Studio di consulenza online • Consulenza genetica •
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C
Chiara
Ci siamo recati dalla dottoressa con molti dubbi e perplessità per la patologia del mio compagno, la dottoressa è stata chiara , esaustiva ma anche con una certa sensibilità che noto mancare molto spesso ai medici . Siamo usciti dal suo studio con delle risposte e molto più sereni . Consiglio vivamente la dottoressa
• Studio medico • Consulenza genetica •
-
S
Sara
Ottima esperienza, la dottoressa è riuscita a mettermi subito a mio agio. Si è dimostrata competente, attenta al racconto personale e familiare, e indubbiamente professionale. Molto disponibile anche per chiarimenti e assistenza post visita Consigliata!
• Centro Artemisia • Consulenza genetica •
-
F
Molto comprensiva e disponibile, mi ha saputo indicare tutto il procedimento da seguire per il processo diagnostico
• Studio di consulenza online • Consulenza genetica •
-
V
V.P.E
La dottoressa è stata molto chiara, purtroppo non si è arrivati ad una conclusione per mancanza di ulteriori dati, ma disponibile ad un altro colloquio alla luce dei nuovi risultati
• Studio di consulenza online • consulenza online •
-
M
Mariateresa
La dottoressa è molto professionale e, allo stesso tempo, empatica. Abbiamo svolto la visita online, ci ha illustrato chiaramente le diverse opzioni che si presentavano, dandoci spiegazioni approfondite e semplici da comprendere, anche per chi non è addetto ai lavori.
Io consiglio la dottoressa!• Studio di consulenza online • consulenza preconcezionale •
Risposte ai pazienti
ha risposto a 19 domande da parte di pazienti di MioDottore
Salve, sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo
Salve,
sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo dopo un lungo viaggio in aereo, il secondo a distanza di circa un anno, nello stesso punto.
Ho eseguito diversi esami, tra cui lo screening per la trombofilia. Dai risultati è emersa un’iperomocisteinemia (valore: 27,8) e la mutazione MTHFR C677T in omozigosi.
Attualmente, su indicazione del chirurgo vascolare, sto assumendo acido folico e Betotal. Vorrei sapere se queste alterazioni possono essere la causa delle mie trombosi ricorrenti oppure se è opportuno effettuare ulteriori accertamenti. Inoltre, vorrei capire se è consigliabile una valutazione specialistica da parte di un ematologo o di un genetista per questo tipo di problematica.
Grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Le alterazioni che sono emerse (mutazione MTHFR in omozigosi e iperomocisteinemia) possono essere considerate un fattore che aumenta leggermente la predisposizione alla trombosi, ma da sole difficilmente spiegano episodi ripetuti come quelli che ha avuto.
In particolare, la mutazione MTHFR è abbastanza frequente nella popolazione e oggi non viene più considerata una vera trombofilia “importante”. Il suo effetto è indiretto, perché può far aumentare l’omocisteina, ma anche l’iperomocisteinemia, soprattutto quando è moderata, è vista come un fattore di rischio debole, che diventa più rilevante solo se associato ad altri elementi.
Nel suo caso è quindi più probabile che gli episodi siano legati a una combinazione di fattori: da un lato una lieve predisposizione (come quella legata all’omocisteina), dall’altro situazioni favorenti come il viaggio prolungato o eventuali condizioni locali della vena (ad esempio varici o fragilità della parete venosa), soprattutto considerando che gli episodi si sono verificati nello stesso punto.
In sintesi, queste alterazioni possono aver contribuito, ma non rappresentano con molta probabilità l’unica causa delle trombosi. È quindi corretto valutare il quadro nel suo insieme, eventualmente con uno specialista, per capire se ci sono altri fattori associati.
variante c.3770_3771 del gene ANKRD11 é uguale nella mamma e nel feto Sindrome KBG Buongiorno son
variante c.3770_3771 del gene ANKRD11 é uguale nella mamma e nel feto
Sindrome KBG
Buongiorno sono incinta e sia io che il mio bambino che é maschio abbiamo la stessa mutazione. Io sino ad oggi ho fatto una vita normale senza grassi problemi c'è una possibilità che anche mio figlio prenda la mia strada con difficoltà gestibili e no compromettenti con la sua vita anche da adulto e farà una vita più o meno normale? Grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno,
la variante nel gene ANKRD11 associata alla sindrome di KBG è nota per avere una grande variabilità di espressione clinica, anche all’interno della stessa famiglia. Questo significa che persone con la stessa identica mutazione (come nel suo caso e in quello del feto) possono avere manifestazioni molto diverse: da forme lievi, compatibili con una vita del tutto autonoma, fino a quadri più evidenti con difficoltà cognitive o altre problematiche.
Il fatto che lei abbia la stessa variante e abbia condotto una vita sostanzialmente normale è un elemento rassicurante, perché suggerisce una possibile espressività lieve della mutazione nella sua famiglia. Tuttavia, non è possibile prevedere con certezza che suo figlio avrà esattamente lo stesso decorso, proprio per questa variabilità.
In generale, nella sindrome di KBG molti soggetti raggiungono l’età adulta con una buona autonomia; eventuali difficoltà, quando presenti, riguardano più spesso l’apprendimento o aspetti comportamentali, e possono essere gestite con un adeguato supporto.
In sintesi, esiste una concreta possibilità che suo figlio presenti un quadro simile al suo, quindi lieve e compatibile con una vita normale, ma non è possibile garantirlo con certezza. È consigliabile prevedere un follow-up pediatrico e, se necessario, neuropsichiatrico, per intercettare precocemente eventuali bisogni e intervenire in modo tempestivo.
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.
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