variante c.3770_3771 del gene ANKRD11 é uguale nella mamma e nel feto Sindrome KBG Buongiorno son

Buongiorno,

la variante nel gene ANKRD11 associata alla sindrome di KBG è nota per avere una grande variabilità di espressione clinica, anche all’interno della stessa famiglia. Questo significa che persone con la stessa identica mutazione (come nel suo caso e in quello del feto) possono avere manifestazioni molto diverse: da forme lievi, compatibili con una vita del tutto autonoma, fino a quadri più evidenti con difficoltà cognitive o altre problematiche.

Il fatto che lei abbia la stessa variante e abbia condotto una vita sostanzialmente normale è un elemento rassicurante, perché suggerisce una possibile espressività lieve della mutazione nella sua famiglia. Tuttavia, non è possibile prevedere con certezza che suo figlio avrà esattamente lo stesso decorso, proprio per questa variabilità.

In generale, nella sindrome di KBG molti soggetti raggiungono l’età adulta con una buona autonomia; eventuali difficoltà, quando presenti, riguardano più spesso l’apprendimento o aspetti comportamentali, e possono essere gestite con un adeguato supporto.

In sintesi, esiste una concreta possibilità che suo figlio presenti un quadro simile al suo, quindi lieve e compatibile con una vita normale, ma non è possibile garantirlo con certezza. È consigliabile prevedere un follow-up pediatrico e, se necessario, neuropsichiatrico, per intercettare precocemente eventuali bisogni e intervenire in modo tempestivo.