Domande del paziente (12)
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Mia moglie nel 2008, all'età di 43 anni ha avuto diagnosticato un tumore alla mammella sx che purtr
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, sicuramente una consulenza genetica può essere eseguita per valutare se esistono rischi familiari che possano indirizzare un test su sua figlia. Per quanto riguarda i vetrini può… Altro
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Buongiorno,un mese fa ho fatta parto farmacologico perché il mio bambino era affetto da trisomia 18,
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, in presenza di una trisomia libera il rischio che l'evento possa ripetersi è molto basso. Nelle sue future gravidanze, sarà comunque utile controllare il cariotipo fetale,… Altro
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Buongiorno sto prendendo normocis per tenere lomocisteina sotto .Mthfr li ho entrambi i ceppi .
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, con l'MTHFR mutato è importante assumere acido folico per tenere l'omocisteina entro i limiti. Nel suo caso, vista la frequenza di casi di demenza, le consiglierei comunque… Altro
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Sono una paziente oncologica sono in cura per un carcinoma duttale infiltrante al seno vorrei chiede
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile signora, generalmente le breast unit hanno un genetista all'interno che valuta l'appropriatezza del test genetico. Questa viene valutata in base all'esame istologico, all'età… Altro
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Salve, ho un dubbio che mi assilla a cui non riesco a trovare una risposta, spero possiate aiutarci:
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, se il cariotipo del suo compagno è normale, non avete rischi aumentati rispetto alla familiarità per sindrome di Down. Fate in ogni caso una valutazione preconcezionale per stimare… Altro
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Salve, sono una ragazza di 28 anni e ho avuto due episodi di trombosi venosa superficiale: il primo
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Salve, l'iperomocisteinemia e la variante C677T in omozigosi potrebbero essere state concause della trombosi, unitamente a fattori di rischio ambientali (come il viaggio in aereo). Continui… Altro
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Salve, a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza ge
RISPOSTA DEL DOTTORE:
L'analisi del DNA fetale dovrebbe sempre essere accompagnata da visita genetica, soprattutto nel caso in cui l'esame rileva alterazioni. In linea teorica, se la presenza di alterazioni… Altro
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Buonasera, ho effettuato a settembre per pura curiosità uno screening genetico, solo recentemente ho
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, l'interpretazione dei test genetici viene eseguita nell'ambito di una visita genetica che vada a valutare gli aspetti clinici (come stanchezza, dolori, anomalie del transito… Altro
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io e il mio dottore sospettiamo una sindrome di ehlers-danlos ipermobile ma con il cup non riesco a
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile viene generalmente diagnosticata in base alla presenza di fattori clinici specifici, per cui potrebbe essere opportuno eseguire approfondimenti… Altro
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Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, la dicitura NGS indica la tecnica con cui viene eseguita l'analisi genetica. Mediante NGS è possibile valutare singoli pannelli genici, oppure tutte le porzioni codificanti… Altro
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Salve...qualche tempo fa mia sorella ha avuto una trombosi e dagli accertamenti é risultata eterozig
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, una variante in eterozigosi (come la G20210A nel gene del FII) viene generalmente trasmessa ai figli con una probabilità del 50%. Ciò significa che in presenza di un genitore con… Altro
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Ho 30 anni e sono nata con una lieve forma di Neurofibromatosi tipo 1, non ho mai fatto un test gene
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Gentile utente, le analisi genetiche per neurofibromatosi di tipo 1 vengono generalmente eseguite nei centri di genetica. La invito pertanto a richiedere una visita genetica con questo specifico… Altro
Domande più frequenti
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Buongiorno, ho bisogno di aiuto in quanto sono disperata. Ho 33 anni non patologie note se non una s
Gentile paziente, mi dispiace in primis per la situazione che sta attraversando…