Buonasera, ho effettuato a settembre per pura curiosità uno screening genetico, solo recentemente ho
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Buonasera, ho effettuato a settembre per pura curiosità uno screening genetico, solo recentemente ho osservato i risultati con più attenzione.
Risulta che sono omozigote per i seguenti geni:
MTHFR allele A1298C
MTR allele A2756G
MTRR allele A66G
tutti coinvolti nel metabolismo della metionina (così leggo, non ho alcuna conoscenza specifica nel campo avendo una laurea in agraria)
Un anno fa ho eseguito un esame del sangue e il valore di omocisteina era nella norma. Non presento sintomi particolari, se non una certa stanchezza, nevralgie muscolari, disturbi intestinali che ho sempre attribuito all'invecchiamento (ho 67 anni). Faccio uso sporadico di integratori vitaminici perchè mi sembra di averne beneficio.
Che valore devo dare allo screening genetico? Possibile che siano presenti varianti recessive contemporaneamente (leggo che sono abbastanza comuni singolarmente) di una stessa via metabolica? Che analisi posso fare per approfondire la cosa e a quale specialista eventuslmente rivolgermi? Ringrazio per la gentile l'attenzione.
Risulta che sono omozigote per i seguenti geni:
MTHFR allele A1298C
MTR allele A2756G
MTRR allele A66G
tutti coinvolti nel metabolismo della metionina (così leggo, non ho alcuna conoscenza specifica nel campo avendo una laurea in agraria)
Un anno fa ho eseguito un esame del sangue e il valore di omocisteina era nella norma. Non presento sintomi particolari, se non una certa stanchezza, nevralgie muscolari, disturbi intestinali che ho sempre attribuito all'invecchiamento (ho 67 anni). Faccio uso sporadico di integratori vitaminici perchè mi sembra di averne beneficio.
Che valore devo dare allo screening genetico? Possibile che siano presenti varianti recessive contemporaneamente (leggo che sono abbastanza comuni singolarmente) di una stessa via metabolica? Che analisi posso fare per approfondire la cosa e a quale specialista eventuslmente rivolgermi? Ringrazio per la gentile l'attenzione.
I polimorfismi relativi al gene MTHFR sono abbastanza comuni in popolazione dunque non è così raro che siano presenti contemporaneamente in recessività. Se i valori di omocisteina sono nella norma non è necessario fare nulla di più che continuare a tenerla sotto controllo periodicamente con analisi del sangue. Come dicevo l'omozigosi per questi polimorfismi è molto comune nella popolazione e non è associata a gravi problematiche di salute. Potrebbe essere utile fare cicli di assunzione do acido folico di un paio di mesi ogni anno. Tra i sintomi che mi descrive nessuno è da imputare ai risultati venuti fuori dallo screening genetico a cui non è opportuno dare un peso eccessivo vista la frequenza molto alta in popolazione
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