Salve, a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza ge
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Salve,
a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni e' quella relativa al gene CFTR, c.1520_1522del (p.Phe508del).
Dal momento che la mutazione e' associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o ci e' consigliato di fare altri esami (amniocentesi, etc).
Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia, se la mutazione riguarda solo 1 dei 2 genitori come portatori sani il rischio di trasmissione dell malattia ai feti e’ quasi nullo, ma volevo una vostra interpretazione, anche perche’ dal referito risulta ad es.
che il gene mutato CFTR sara’ quasi sicuramente trasmesso a uno o entrmabi i feti anch’essi come portatori sani.
In tal caso, c'e’ il rischio che sviluppino la patologia? Per essere sicuri si consgiliano altri esami?
Grazie mille.
a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni e' quella relativa al gene CFTR, c.1520_1522del (p.Phe508del).
Dal momento che la mutazione e' associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o ci e' consigliato di fare altri esami (amniocentesi, etc).
Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia, se la mutazione riguarda solo 1 dei 2 genitori come portatori sani il rischio di trasmissione dell malattia ai feti e’ quasi nullo, ma volevo una vostra interpretazione, anche perche’ dal referito risulta ad es.
che il gene mutato CFTR sara’ quasi sicuramente trasmesso a uno o entrmabi i feti anch’essi come portatori sani.
In tal caso, c'e’ il rischio che sviluppino la patologia? Per essere sicuri si consgiliano altri esami?
Grazie mille.
Lei trasmetterà la sua mutazione al 50% dei figli ma quella mutazione da sola non può essere causa di fibrosi cistica quindi se anche ereditata dai gemelli saranno portatori sani come lei. L'importante è che non ci siano mutazioni CFTR anche nella mamma. In qual caso al cosa cambierebbe.
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