Salve...qualche tempo fa mia sorella ha avuto una trombosi e dagli accertamenti é risultata eterozig

Salve...qualche tempo fa mia sorella ha avuto una trombosi e dagli accertamenti é risultata eterozigote per il fattore due della coagulazione (precisamente F.II MUTAZIONE G20210A ETEROZIGOTE ) Poi ho fatto il test anche io e sono risultata anche io in eterozigosi...poi anche i nostri genitori ed è risultato che solo nostro padre ha la stessa mutazione.... Volevo capire come si tramanda questa patologia,e se quindi necessariamente sono affetti anche i nostri figli (siamo mamme entrambe) e se lo sono anche tutti i fratelli di mio padre (e per lo stesso motivo i loro figli nipoti etc....) oppure se ciò si vede solo con l'analisi....grazie...

2 risposte


Gentilissima, il polimorfismo identificato, tra l'altro molto frequente nella popolazione (8-12%), si trasmette da un genitore alla metà dei figli indipendentemente dal sesso. I vostri figli così come i fratelli di vostro padre hanno una probabilità del 50% di aver ereditato il polimorfismo.

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Gentile utente, una variante in eterozigosi (come la G20210A nel gene del FII) viene generalmente trasmessa ai figli con una probabilità del 50%. Ciò significa che in presenza di un genitore con la variante (come voi), i figli avranno una probabilità del 50% di ereditarla. Il test genetico consente di verificare se i vostri figli hanno ereditato la variante G20210A da voi oppure no.

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