Dr. Alfredo Orrico
Medico genetista
Siena
probabilmente lei parla di variante del gene MTHFR.....in linea di massima non preoccupante: ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe…

Dr. Alfredo Orrico
Medico genetista
Siena
Certo, lei sta chiedendo quelli che si chiamano rischi di ricorrenza, e la domnda è corretta.ogni domanda/risposta di genetica, tuttavia, dovrebbe essere inserita nel contesto e necessiterebbe…

Dott.ssa Margaret Musso
Ematologo, Medico legale, Biologo della riproduzione
Roma
Direi che al di là della giovane età dei suoi figli, e per tali mutazioni abbastanza comuni, ed in assenza di un'anamnesi familiare positiva per patologie cardiache e/o cerebropolmonari,…

Dr. Armando De Carlo
Analista clinico, Ematologo
Brindisi
Salve, in base a quanto dice ha probabilmente una familiarità per trombosi con caratteri ereditari ed una predisposizione visto il precedente. Ma il polimorfismo PAI 1 non hanno implicazioni…

Gentilissima, sarebbe consigliabile eseguire il dosaggio dell'omocisteina plasmatica per poter correlare i polimorfismi dell'MTHFR al quadro di predisposizione alla trombofilia.

Dott.ssa Margaret Musso
Ematologo, Medico legale, Biologo della riproduzione
Roma
Per fare un protocollo per Lei adeguato e personalizzato bisognerebbe raccogliere un'attenta anamnesi e valutare bene le mutazioni genetiche

Dott.ssa NAZILA YAZDI
Medico genetista
Pavia
salve
Lei risulta eterozigote per :fattore II eterozigote ed il gene MTHFR doppieterozigosi,e PAI 4G/4G.
La causa di questi fenomeni patologici è legata al fatto che - per…

Dr. Donato Contaldi
Biologo della riproduzione, Medico genetista
Taurisano
La presenza della mutazione in omozigosi a carico del gene MTHFR, comporta un aumento di omocisteina plasmatica. L'assunzione di acido folico riduce i livelli di omocisteina. Comunque…

Dott.ssa Marina Baldi
Medico genetista, Biologo della riproduzione
Roma
Gentile Signora,
per poterle rispondere dovrei vedere il cariotipo e valutare la sua storia riproduttiva.
Se crede, come consigliato nel referto, sono a sua disposizione,…