Domande del paziente (37)

Purtroppo no, test così mirati e seri non ci sono. Se la bambina dovesse mostrare qualche segno clinico allora il neurologo pediatra potrà indirizzarvi verso test specifici.
Cari saluti

è assolutamente possibile, i caratteri ereditari sono multifattoriali e quindi possono emergere caratteristiche anche di altre generazioni.

Buongiorno, è vero, il rischio riproduttivo è lievemente aumentato. Alcuni test sono importanti, altri meno. Deve far ricostruire l’albero genealogico da un genetista che valuterà quali farvi fare.
Cari... Altro

buongiorno, è necessaria la consulenza proprio per valutare i referti delle vostre analisi con il quadro clinico del bimbo.
Ilcentro che ha fatto le analisi dovrebbe offrirla gratuitamente, provi a chiedere. Altro

purtroppo si, perchè con i vostri test negativi rimane un piccolo rischio residuo di essere portatori di mutazioni più rare, non comprese nel pannello delle 139 che avete esaminato.
Mi faccia sapere come... Altro

Anche nel suo caso è necessario il parere dell'ematologo, insieme a quello del suo ginecologo curante.

Buonasera, consiglio visita medica con l'andrologo.

il fenotitpo delle due mutazioni non è correlato. L'ittero è per la Gilbert.

Se la genetista ha valutato i referti della famiglia potete considerare di avere il rischio della popolazione generale, altrimenti consiglio di effettuare una consulenza genetica e di far visionare i referti... Altro

è possibile, l'aspetto fisico può variare moltissimo oppure essere simile e non esserci parentela.

si, ma non è nulla che debba preoccuparla, se la sua omociteina è normale.
Cari saluti

Dipende dal tipo di artrogriposi, le consiglio un colloquio con un genetista a cui mostrare le sue analisi e con cui ricostruirel'albero genealogico. le darà tuttele info necessarie.
Cordiali saluti

Buonasera, la monosomia del cromosoma X può avere falsi positivi al test del DNA fetale, ma anche la sindrome di Turner, seppur raramente, può non avere segni ecografici, pertanto faccia l'amniocentesi... Altro

Si potrebbe essere questa la diagnosi, ma potrebbe avere una sindrome marfan-like, cioè qualcosa di simile ma non esattamente quella. Attenda il test genetico, che chiarirà tanti dubbi.
Cordiali saluti Altro

I test genetici per Alzheimer sono testdi predisposizione, quindi indicano solo un aumento di rischio di ammalarsi.
Quindi a meno che non sia suo desiderio avere questa informazione, il test non è molto... Altro

Non credo che il carrier screening possa essere molto utile per la poliaortività. Piuttosto sono stati fatti esami sul materiale abortivo? avete fatto l'esame del cariotipo? avete mai fatto analisi preimpianto?
Credo... Altro

no, non ha il favismo. La manifestazione della patologia c'è quando il dosaggio è al di sotto dei valori normali.
Cordiali saluti

Stia tranquilla, segua le indicazioni del suo medico e faccia solo un pochino più di attenzione a controllare la circolazione dei vasi, così come le ha consigliato lui.