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Francesca Clementina Radio
Medico genetista
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La dr.ssa Radio, medico-chirurgo, specialista in Genetica Medica ha iniziato la sua attività nel campo della Genetica Medica dall'inizio degli anni 2000 con passione e dedizione. La sua attività clinica è stata da sempre diretta all'applicazione delle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA alla diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare, ultrarare e orfane di diagnosi sia sindromiche che isolate. Inoltre ha sviluppato competenze in genetica della riproduzione, diagnosi prenatale e diagnosi preimpianto con particolare attenzione ai percorsi di fecondazione assistita. Nel campo della diagnosi prenatale ha esperienza nella gestione di gravidanze ad alto rischio con quadri malformativi fetali. Ulteriore campo di interesse è la genetica oncologica con particolare attenzione alle sindromi da predisposizione neoplastica. L'attività clinica si accompagna costantemente all'attività nel campo della ricerca per offrire ai pazienti nuove prospettive diagnostico-terapeutiche in tempo reale con le acquisizioni scientifiche. E' autrice di oltre 80 lavori su riviste scientifiche internazionalmente riconosciute. La sua attività ha permesso di descrivere la sindrome Radio-Tartaglia, una nuova sindrome del neurosviluppo.
Aree di specializzazione principali
Dismorfologia e Malattie Rare
Genetica della riproduzione
Diagnosi prenatale
Oncogenetica
Altre prestazioni
Prima visita genetica medica; visita dismorfologica; prima visita di genetica pediatrica; visita oncogenetica; visita preconcezionale; visita prenatale; visita genetica di controllo
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Emocromatosi
- Patologie genomiche
- Diagnosi prenatale
- Malformazione
- Patologie genetiche
- +9 a11y_sr_more_diseases
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Bambini (Solo in alcuni indirizzi)
Highlights
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Resp. UOS Genetica Clinica, A.O. San Camillo-ForlaLaureata presso Università di Roma La SapienzaPiù di 20 anni di esperienza
-
La Dottoressa Radio è stata davvero eccezionale. Molto disponibile nel rispondere d ogni mia domanda.
AltroIlaria S.
Esperienze
Francesca Clementina Radio
medico genetista
Tirocini
- Responsabile UOS Genetica Clinica, A.O. San Camillo-Forlanini, Roma
Formazione
- La Sapienza Università di Roma
Certificati
Patologie trattate
- Emocromatosi
- Patologie genomiche
- Diagnosi prenatale
- Malformazione
- Patologie genetiche
- Infertilità
- Neurofibromatosi
- Patologie cromosomiche
- Malattia genetica
- Neoplasie della mammella
- Disturbi dell'apprendimento
- Neoplasia
- Ritardo Cognitivo
- Dismorfologia
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
Pubblicazioni
- Nurchis MC, Radio FC, Salmasi L, Alizadeh AH, Raspolini GM, Altamura G, Tartaglia M, Dallapiccola B, Damiani G. Bayesian cost-effectiveness analysis of Whole genome sequencing versus Whole exome sequencing in a pediatric population with suspected genetic disorders. Eur J Health Econ. 2023 PMID: 37975990.
- Zuntini R, Cattani C, Pedace L, Miele E, Caraffi SG, Gardini S, Ficarelli E, Pizzi S, Radio FC, Barone A, Piana S, Bertolini P, Corradi D, Marinelli M, Longo C, Motolese A, Zuffardi O, Tartaglia M, Garavelli L. Case Report: Sequential postzygotic HRAS mutation and gains of the paternal chromosome 11 carrying the mutated allele in a patient with epidermal nevus and rhabdomyosarcoma: evidence of a multiple-hit mechanism involving HRAS in oncogenic transformation. Front Genet. 2023. 14:1231434. PMID: 37636262
- Cesaroni CA, Pollazzon M, Mancini C, Rizzi S, Cappelletti C, Pizzi S, Frattini D, Spagnoli C, Caraffi SG, Zuntini R, Trimarchi G, Niceta M, Radio FC, Tartaglia M, Garavelli L, Fusco C. Case report: Expanding the phenotype of FOXP1-related intellectual disability syndrome and hyperkinetic movement disorder in differential diagnosis with epileptic seizures. Front Neurol. 2023. 14:1207176. PMID: 37521304
- Blackburn PR, Ebstein F, Hsieh TC, Motta M, Radio FC, Herkert JC, Rinne T, Thiffault I, Rapp M, Alders M, Maas S, Gerard B, Smol T, Vincent-Delorme C, Cogné B, Isidor B, Vincent M, Bachmann-Gagescu R, Rauch A, Joset P, Ferrero GB, Ciolfi A, Husson T, Guerrot AM, Bacino C, Macmurdo C, Thompson SS, Rosenfeld JA, Faivre L, Mau-Them FT, Deb W, Vignard V, Agrawal PB, Madden JA, Goldenberg A, Lecoquierre F, Zech M, Prokisch H, Necpál J, Jech R, Winkelmann J, Koprušáková MT, Konstantopoulou V, Younce JR, Shinawi M, Mighton C, Fung C, Morel C, Ellis JL, DiTroia S, Barth M, Bonneau D, Krapels I, Stegmann S, van der Schoot V, Brunet T, Bußmann C, Mignot C, Courtin T, Ravelli C, Keren B, Ziegler A, Hasadsri L, Pichurin PN, Klee EW, Grand K, Sanchez-Lara PA, Krüger E, Bézieau S, Klinkhammer H, Krawitz PM, Eichler EE, Tartaglia M, Küry S, Wang T. Loss-of-function variants in CUL3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder. medRxiv [Preprint]. 2023 Jun 16:2023.06.13.23290941. PMID: 37398376
- Nurchis MC, Raspolini GM, Heidar Alizadeh A, Altamura G, Radio FC, Tartaglia M, Dallapiccola B, Damiani G. Organizational Aspects of the Implementation and Use of Whole Genome Sequencing and Whole Exome Sequencing in the Pediatric Population in Italy: Results of a Survey. J Pers Med. 2023;13(6):899. PMID: 37373888
- Nurchis MC, Altamura G, Riccardi MT, Radio FC, Chillemi G, Bertini ES, Garlasco J, Tartaglia M, Dallapiccola B, Damiani G. Whole genome sequencing diagnostic yield for paediatric patients with suspected genetic disorders: systematic review, meta-analysis, and GRADE assessment. Arch Public Health. 2023;81(1):93. PMID: 37231492
- Yaldiz B, Kucuk E, Hampstead J, Hofste T, Pfundt R, Corominas Galbany J, Rinne T, Yntema HG, Hoischen A, Nelen M, Gilissen C; Solve-RD consortium. Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing. Hum Genomics. 2023;17(1):39. PMID: 37138343
- Priolo M, Zara E, Radio FC, Ciolfi A, Spadaro F, Bellacchio E, Mancini C, Pantaleoni F, Cordeddu V, Chiriatti L, Niceta M, Africa E, Mammì C, Melis D, Coppola S, Tartaglia M. Clinical profiling of MRD48 and functional characterization of two novel pathogenic RAC1 variants. Eur J Hum Genet. 2023;31(7):805-814. PMID: 37059841
- Jackson A, Lin SJ, Jones EA, Chandler KE, Orr D, Moss C, Haider Z, Ryan G, Holden S, Harrison M, Burrows N, Jones WD, Loveless M, Petree C, Stewart H, Low K, Donnelly D, Lovell S, Drosou K; Genomics England Research Consortium; Solve-RD consortium; Varshney GK, Banka S. Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14. HGG Adv. 2023;4(2):100186. PMID: 37009414;
- Coccia E, Valeri L, Zuntini R, Caraffi SG, Peluso F, Pagliai L, Vezzani A, Pietrangiolillo Z, Leo F, Melli N, Fiorini V, Greco A, Lepri FR, Pisaneschi E, Marozza A, Carli D, Mussa A, Radio FC, Conti B, Iascone M, Gargano G, Novelli A, Tartaglia M, Zuffardi O, Bedeschi MF, Garavelli L. Prenatal Clinical Findings in RASA1-Related Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome. Genes (Basel). 2023;14(3):549. PMID: 36980822
- Coccia E, Valeri L, Zuntini R, Caraffi SG, Peluso F, Pagliai L, Vezzani A, Pietrangiolillo Z, Leo F, Melli N, Fiorini V, Greco A, Lepri FR, Pisaneschi E, Marozza A, Carli D, Mussa A, Radio FC, Conti B, Iascone M, Gargano G, Novelli A, Tartaglia M, Zuffardi O, Bedeschi MF, Garavelli L. Prenatal Clinical Findings in RASA1-Related Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome. Genes (Basel). 2023;14(3):549. PMID: 36980822
- Priolo M, Mancini C, Radio FC, Chiriatti L, Ciolfi A, Cappelletti C, Cordeddu V, Pintomalli L, Brusco A, Mammi C, Tartaglia M. Natural history of MRAS-related Noonan syndrome: Evidence of mild adult-onset left ventricular hypertrophy and neuropsychiatric features. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2023;193(2):160-166. PMID: 36734411.
- Denommé-Pichon AS, Matalonga L, de Boer E, Jackson A, Benetti E, Banka S, Bruel AL, Ciolfi A, Clayton-Smith J, Dallapiccola B, Duffourd Y, Ellwanger K, Fallerini C, Gilissen C, Graessner H, Haack TB, Havlovicova M, Hoischen A, Jean-Marçais N, Kleefstra T, López-Martín E, Macek M, Mencarelli MA, Moutton S, Pfundt R, Pizzi S, Posada M, Radio FC, Renieri A, Rooryck C, Ryba L, Safraou H, Schwarz M, Tartaglia M, Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Tran Mau-Them F, Trimouille A, Votypka P, de Vries BBA, Willemsen MH, Zurek B, Verloes A, Philippe C; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD SNV-indel Working Group; Solve-RD Consortia; Orphanomix Group; Vitobello A, Vissers LELM, Faivre L. A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing. Genet Med. 2023;25(4):100018. PMID: 36681873.
- Ferilli M, Ciolfi A, Pedace L, Niceta M, Radio FC, Pizzi S, Miele E, Cappelletti C, Mancini C, Galluccio T, Andreani M, Iascone M, Chiriatti L, Novelli A, Micalizzi A, Matraxia M, Menale L, Faletra F, Prontera P, Pilotta A, Bedeschi MF, Capolino R, Baban A, Seri M, Mammì C, Zampino G, Digilio MC, Dallapiccola B, Priolo M, Tartaglia M. Genome-Wide DNA Methylation Profiling Solves Uncertainty in Classifying NSD1 Variants. Genes (Basel). 2022;13(11):2163. PMID: 36421837
- Fasano G, Muto V, Radio FC, Venditti M, Mosaddeghzadeh N, Coppola S, Paradisi G, Zara E, Bazgir F, Ziegler A, Chillemi G, Bertuccini L, Tinari A, Vetro A, Pantaleoni F, Pizzi S, Conti LA, Petrini S, Bruselles A, Prandi IG, Mancini C, Chandramouli B, Barth M, Bris C, Milani D, Selicorni A, Macchiaiolo M, Gonfiantini MV, Bartuli A, Mariani R, Curry CJ, Guerrini R, Slavotinek A, Iascone M, Dallapiccola B, Ahmadian MR, Lauri A, Tartaglia M. Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish. Nat Commun. 2022;13(1):6841. PMID: 36369169
- Niceta M, Pizzi S, Inzana F, Peron A, Bakhtiari S, Nizon M, Levy J, Mancini C, Cogné B, Radio FC, Agolini E, Cocciadiferro D, Novelli A, Salih MA, Recalcati MP, Arancio R, Besnard M, Tabet AC, Kruer MC, Priolo M, Dallapiccola B, Tartaglia M. Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype. Clin Genet. 2023 Feb;103(2):156-166. PMID: 36224108.
- Flex E, Albadri S, Radio FC, Cecchetti S, Lauri A, Priolo M, Kissopoulos M, Carpentieri G, Fasano G, Venditti M, Magliocca V, Bellacchio E, Welch CL, Colombo PC, Kochav SM, Chang R, Barrick R, Trivisano M, Micalizzi A, Borghi R, Messina E, Mancini C, Pizzi S, De Santis F, Rosello M, Specchio N, Compagnucci C, McWalter K, Chung WK, Del Bene F, Tartaglia M. Dominantly acting KIF5B variants with pleiotropic cellular consequences cause variable clinical phenotypes. Hum Mol Genet. 2023;32(3):473-488. PMID: 36018820
- Dhombres F, Morgan P, Chaudhari BP, Filges I, Sparks TN, Lapunzina P, Roscioli T, Agarwal U, Aggarwal S, Beneteau C, Cacheiro P, Carmody LC, Collardeau-Frachon S, Dempsey EA, Dufke A, Duyzend MH, El Ghosh M, Giordano JL, Glad R, Grinfelde I, Iliescu DG, Ladewig MS, Munoz-Torres MC, Pollazzon M, Radio FC, Rodo C, Silva RG, Smedley D, Sundaramurthi JC, Toro S, Valenzuela I, Vasilevsky NA, Wapner RJ, Zemet R, Haendel MA, Robinson PN. Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):231-242. PMID: 35872606
- Alves CAPF, Sherbini O, D'Arco F, Steel D, Kurian MA, Radio FC, Ferrero GB, Carli D, Tartaglia M, Balci TB, Powell-Hamilton NN, Schrier Vergano SA, Reutter H, Hoefele J, Günthner R, Roeder ER, Littlejohn RO, Lessel D, Lüttgen S, Kentros C, Anyane-Yeboa K, Catarino CB, Mercimek-Andrews S, Denecke J, Lyons MJ, Klopstock T, Bhoj EJ, Bryant L, Vanderver A. Brain Abnormalities in Patients with Germline Variants in H3F3: Novel Imaging Findings and Neurologic Symptoms Beyond Somatic Variants and Brain Tumors. AJNR Am J Neuroradiol. 2022;43(7):1048-1053. PMID: 35772801
- Priolo M, Mancini C, Pizzi S, Chiriatti L, Radio FC, Cordeddu V, Pintomalli L, Mammì C, Dallapiccola B, Tartaglia M. Complex Presentation of Hao-Fountain Syndrome Solved by Exome Sequencing Highlighting Co-Occurring Genomic Variants. Genes (Basel). 2022;13(5):889. PMID: 35627274;
- Christensen MB, Levy AM, Mohammadi NA, Niceta M, Kaiyrzhanov R, Dentici ML, Al Alam C, Alesi V, Benoit V, Bhatia KP, Bierhals T, Boßelmann CM, Buratti J, Callewaert B, Ceulemans B, Charles P, De Wachter M, Dehghani M, D'haenens E, Doco-Fenzy M, Geßner M, Gobert C, Guliyeva U, Haack TB, Hammer TB, Heinrich T, Hempel M, Herget T, Hoffmann U, Horvath J, Houlden H, Keren B, Kresge C, Kumps C, Lederer D, Lermine A, Magrinelli F, Maroofian R, Vahidi Mehrjardi MY, Moudi M, Müller AJ, Oostra AJ, Pletcher BA, Ros-Pardo D, Samarasekera S, Tartaglia M, Van Schil K, Vogt J, Wassmer E, Winkelmann J, Zaki MS, Zech M, Lerche H, Radio FC, Gomez-Puertas P, Møller RS, Tümer Z. Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder. Clin Genet. 2022;102(2):98-109. PMID: 35616059.
- Priolo M, Palermo V, Aiello F, Ciolfi A, Pannone L, Muto V, Motta M, Mancini C, Radio FC, Niceta M, Leoni C, Pintomalli L, Carrozzo R, Rajola G, Mammì C, Zampino G, Martinelli S, Dallapiccola B, Pichierri P, Tartaglia M. SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction. Clin Genet. 2022; 102(1):12-21. PMID: 35396703.
- Nurchis MC, Riccardi MT, Radio FC, Chillemi G, Bertini ES, Tartaglia M, Cicchetti A, Dallapiccola B, Damiani G. Incremental net benefit of whole genome sequencing for newborns and children with suspected genetic disorders: Systematic review and meta-analysis of cost-effectiveness evidence. Health Policy. 2022;126(4):337-345. PMID: 35317923.
- Fasham J, Lin S, Ghosh P, Radio FC, Farrow EG, Thiffault I, Kussman J, Zhou D, Hemming R, Zahka K, Chioza BA, Rawlins LE, Wenger OK, Gunning AC, Pizzi S, Onesimo R, Zampino G, Barker E, Osawa N, Rodriguez MC, Neuhann TM, Zackai EH, Keena B, Capasso J, Levin AV, Bhoj E, Li D, Hakonarson H, Wentzensen IM, Jackson A, Chandler KE, Coban-Akdemir ZH, Posey JE, Banka S, Lupski JR, Sheppard SE, Tartaglia M, Triggs-Raine B, Crosby AH, Baple EL. Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency. Genet Med. 2022;24(3):631-644. PMID: 34906488;.
- de Boer E, Yaldiz B, Denommé-Pichon AS, Matalonga L, Laurie S; Solve-RD SNV-indel working group; Solve-RD-DITF-ITHACA. Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant. Eur J Med Genet. 2022;65(1):104402. PMID: 34863918.
- Richard EM, Bakhtiari S, Marsh APL, Kaiyrzhanov R, Wagner M, Shetty S, Pagnozzi A, Nordlie SM, Guida BS, Cornejo P, Magee H, Liu J, Norton BY, Webster RI, Worgan L, Hakonarson H, Li J, Guo Y, Jain M, Blesson A, Rodan LH, Abbott MA, Comi A, Cohen JS, Alhaddad B, Meitinger T, Lenz D, Ziegler A, Kotzaeridou U, Brunet T, Chassevent A, Smith-Hicks C, Ekstein J, Weiden T, Hahn A, Zharkinbekova N, Turnpenny P, Tucci A, Yelton M, Horvath R, Gungor S, Hiz S, Oktay Y, Lochmuller H, Zollino M, Morleo M, Marangi G, Nigro V, Torella A, Pinelli M, Amenta S, Husain RA, Grossmann B, Rapp M, Steen C, Marquardt I, Grimmel M, Grasshoff U, Korenke GC, Owczarek-Lipska M, Neidhardt J, Radio FC, Mancini C, Claps Sepulveda DJ, McWalter K, Begtrup A, Crunk A, Guillen Sacoto MJ, Person R, Schnur RE, Mancardi MM, Kreuder F, Striano P, Zara F, Chung WK, Marks WA, van Eyk CL, Webber DL, Corbett MA, Harper K, Berry JG, MacLennan AH, Gecz J, Tartaglia M, Salpietro V, Christodoulou J, Kaslin J, Padilla-Lopez S, Bilguvar K, Munchau A, Ahmed ZM, Hufnagel RB, Fahey MC, Maroofian R, Houlden H, Sticht H, Mane SM, Rad A, Vona B, Jin SC, Haack TB, Makowski C, Hirsch Y, Riazuddin S, Kruer MC. Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss. Am J Hum Genet. 2021;108(10):2006-2016. PMID: 34626583
- Motta M, Fasano G, Gredy S, Brinkmann J, Bonnard AA, Simsek-Kiper PO, Gulec EY, Essaddam L, Utine GE, Guarnetti Prandi I, Venditti M, Pantaleoni F, Radio FC, Ciolfi A, Petrini S, Consoli F, Vignal C, Hepbasli D, Ullrich M, de Boer E, Vissers LELM, Gritli S, Rossi C, De Luca A, Ben Becher S, Gelb BD, Dallapiccola B, Lauri A, Chillemi G, Schuh K, Cavé H, Zenker M, Tartaglia M. SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype. Am J Hum Genet. 2021;108(11):2112-2129. PMID: 34626534
- Battaglia DI, Gambardella ML, Veltri S, Contaldo I, Chillemi G, Veredice C, Quintiliani M, Leoni C, Onesimo R, Verdolotti T, Radio FC, Martinelli D, Trivisano M, Specchio N, Dravet C, Tartaglia M, Zampino G. Epilepsy and BRAF Mutations: Phenotypes, Natural History and Genotype-Phenotype Correlations. Genes (Basel). 2021;12(9):1316. PMID: 34573299
- Contrò G, Micalizzi A, Giangiobbe S, Caraffi SG, Zuntini R, Rosato S, Pollazzon M, Terracciano A, Napoli M, Rizzi S, Salerno GG, Radio FC, Niceta M, Parrini E, Fusco C, Gargano G, Guerrini R, Tartaglia M, Novelli A, Zuffardi O, Garavelli L. Posterior Lissencephaly Associated with Subcortical Band Heterotopia Due to a Variation in the CEP85L Gene: A Case Report and Refining of the Phenotypic Spectrum. Genes (Basel). 2021;12(8):1208. PMID: 34440382
- Schüle R, Timmann D, Erasmus CE, Reichbauer J, Wayand M; Solve-RD-DITF-RND; van de Warrenburg B, Schöls L, Wilke C, Bevot A, Zuchner S, Beltran S, Laurie S, Matalonga L, Graessner H, Synofzik M; Solve-RD Consortium. Correction: Solving unsolved rare neurological diseases-a Solve-RD viewpoint. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1462-1465. doi: Erratum for: Eur J Hum Genet. 2021;29(9):1332-1336. PMID: 34429526.
- Matalonga L, Hernández-Ferrer C, Piscia D; Solve-RD SNV-indel working group; Schüle R, Synofzik M, Töpf A, Vissers LELM, de Voer R; Solve-RD DITF-GENTURIS; Solve-RD DITF-ITHACA; Solve-RD DITF-euroNMD; Solve-RD DITF-RND; Tonda R, Laurie S, Fernandez-Callejo M, Picó D, Garcia-Linares C, Papakonstantinou A, Corvó A, Joshi R, Diez H, Gut I, Hoischen A, Graessner H, Beltran S; Solve-RD Consortium. Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data. Eur J Hum Genet. 2021 Sep;29(9):1466-1469. doi: Erratum for: Eur J Hum Genet. 2021; 29(9):1337-1347. PMID: 34393220
- Radio FC, Pang K, Ciolfi A, Levy MA, Hernández-García A, Pedace L, Pantaleoni F, Liu Z, de Boer E, Jackson A, Bruselles A, McConkey H, Stellacci E, Lo Cicero S, Motta M, Carrozzo R, Dentici ML, McWalter K, Desai M, Monaghan KG, Telegrafi A, Philippe C, Vitobello A, Au M, Grand K, Sanchez-Lara PA, Baez J, Lindstrom K, Kulch P, Sebastian J, Madan-Khetarpal S, Roadhouse C, MacKenzie JJ, Monteleone B, Saunders CJ, Jean Cuevas JK, Cross L, Zhou D, Hartley T, Sawyer SL, Monteiro FP, Secches TV, Kok F, Schultz-Rogers LE, Macke EL, Morava E, Klee EW, Kemppainen J, Iascone M, Selicorni A, Tenconi R, Amor DJ, Pais L, Gallacher L, Turnpenny PD, Stals K, Ellard S, Cabet S, Lesca G, Pascal J, Steindl K, Ravid S, Weiss K, Castle AMR, Carter MT, Kalsner L, de Vries BBA, van Bon BW, Wevers MR, Pfundt R, Stegmann APA, Kerr B, Kingston HM, Chandler KE, Sheehan W, Elias AF, Shinde DN, Towne MC, Robin NH, Goodloe D, Vanderver A, Sherbini O, Bluske K, Hagelstrom RT, Zanus C, Faletra F, Musante L, Kurtz-Nelson EC, Earl RK, Anderlid BM, Morin G, van Slegtenhorst M, Diderich KEM, Brooks AS, Gribnau J, Boers RG, Finestra TR, Carter LB, Rauch A, Gasparini P, Boycott KM, Barakat TS, Graham JM Jr, Faivre L, Banka S, Wang T, Eichler EE, Priolo M, Dallapiccola B, Vissers LELM, Sadikovic B, Scott DA, Holder JL Jr, Tartaglia M. SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females. Am J Hum Genet. 2021 Mar 4;108(3):502-516. doi: 10.1016/j.ajhg PMID: 33596411
Premi e riconoscimenti
- Premio Franca Dagna Bricarelli – Grandangolo in Genetica Medica 2022 – Roma – 24-25 marzo 2022.
- Premio Leopoldo Zelante “Guardare Oltre: impatto della ricerca genetica sulla vita del paziente.” – XX Congresso Nazionale SIGU – Napoli – 15-18 novembre 2017.
Prestazioni e prezzi
-
Visita di genetica medica
180 € -
-
Consulenza nutrigenomica
120 € -
-
Consulenza online
150 € -
-
Consulenza preconcezionale
150 € -
-
Prima Visita
180 € -
-
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Disponibilità
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I
Ilaria S.
La Dottoressa Radio è stata davvero eccezionale. Molto disponibile nel rispondere d ogni mia domanda.
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S
S.D
Competente, attenta nella spiegazione ed alla persona. Consigliata!
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Risposte ai pazienti
ha risposto a 3 domande da parte di pazienti di MioDottore
Salve...qualche tempo fa mia sorella ha avuto una trombosi e dagli accertamenti é risultata eterozigote per il fattore due della coagulazione (precisamente F.II MUTAZIONE G20210A ETEROZIGOTE )
Poi ho fatto il test anche io e sono risultata anche io in eterozigosi...poi anche i nostri genitori ed è risultato che solo nostro padre ha la stessa mutazione....
Volevo capire come si tramanda questa patologia,e se quindi necessariamente sono affetti anche i nostri figli (siamo mamme entrambe) e se lo sono anche tutti i fratelli di mio padre (e per lo stesso motivo i loro figli nipoti etc....) oppure se ciò si vede solo con l'analisi....grazie...
Gentilissima, il polimorfismo identificato, tra l'altro molto frequente nella popolazione (8-12%), si trasmette da un genitore alla metà dei figli indipendentemente dal sesso. I vostri figli così come i fratelli di vostro padre hanno una probabilità del 50% di aver ereditato il polimorfismo.
Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due diciture vogliono dire la stessa cosa? Il tipo di test così come indicato NGS allargato (genoma) equivale a indicare semplicemente genoma?
Grazie
La dicitura NGS si riferisce alla modalità di sequenziamento (sequenziamento massivo parallelo) e non alle porzioni genomiche analizzate pertanto il termine NGS non può essere considerato sinonimo di genoma. Sarebbe necessario poter vedere l'intero documento in cui è inserita tale dicitura per poter inserire il termine in uno specifico contesto.
Cordiali saluti
F. Clementina Radio
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