Domande del paziente (3)

Salve vorrei sapere,
È possibile effettuare diagnosi prenatale di
Atresia esofagea,ano imperforato, e coste sovrannumerarie e emospondili dorsali?
E nel caso di caso vacterl in famiglia che approfondimento deve effettuare la coppia ?

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Alcune forme di VACTERL sono associate ad anomalie genetiche/genomiche anche se non è nota una singola causa di malattia. In assenza di diagnosi genetica sul feto affetto il monitoraggio delle successive... Altro

Salve...qualche tempo fa mia sorella ha avuto una trombosi e dagli accertamenti é risultata eterozigote per il fattore due della coagulazione (precisamente F.II MUTAZIONE G20210A ETEROZIGOTE )
Poi ho fatto il test anche io e sono risultata anche io in eterozigosi...poi anche i nostri genitori…

RISPOSTA DEL DOTTORE:

Gentilissima, il polimorfismo identificato, tra l'altro molto frequente nella popolazione (8-12%), si trasmette da un genitore alla metà dei figli indipendentemente dal sesso. I vostri figli così come... Altro

Continuo però a non capire la dicitura NGS allargato, è un altro nome per indicare il genoma? Le due diciture vogliono dire la stessa cosa? Il tipo di test così come indicato NGS allargato (genoma) equivale a indicare semplicemente genoma?
Grazie

RISPOSTA DEL DOTTORE:

La dicitura NGS si riferisce alla modalità di sequenziamento (sequenziamento massivo parallelo) e non alle porzioni genomiche analizzate pertanto il termine NGS non può essere considerato sinonimo di genoma.... Altro

Autore

Dott.ssa Francesca Clementina Radio

medico genetista

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