Esperienze
Sono un genetista medico con specializzazione conseguita con 70 e Lode presso l'università la Sapienza a Roma. Ho diversi anni di esperienza in vari ambiti della genetica medica, in particolare mi occupo di oncogenetica, genetica prenatale e preconcezionale e malattie rare.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Patologie genetiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Sindrome di Lynch
- Patologie genomiche
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Esperienze
Federica Anna Pirro
medico genetista
Tirocini
- Medico frequentatore presso UOC Laboratorio Genetica Medica A.O San Camillo Forlanini
Formazione
- .Specializzazione in genetica Medica presso università la sapienza Roma
Patologie trattate
- Patologie genetiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Sindrome di Lynch
- Patologie genomiche
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Patologie cromosomiche
- Malformazione
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Trombofilie ereditarie
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Rene policistico
- Neoplasie endocrine multiple
- Obesità monogenica
- Disturbi genetici della pubertà
- Talassemie alfa e beta
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Cardiomiopatie ereditarie
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Disordini dell'imprinting
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
Prestazioni e prezzi
-
Consulenza online
120 € -
-
Consulenza preconcezionale
135 € -
-
Prima Visita
120 € -
-
Visita di controllo
60 € -
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ha risposto a 3 domande da parte di pazienti di MioDottore
Mio figlio ha una scoliosi da quando aveva 4 anni . Oggi ne ha 12 e l’ortopedico ha riscontrato un gluteo più piccolo e meno tonico dell’altro. Mi ha ordinato visita genetica che peraltro aveva già fatto quando era stata riscontrata la scoliosi e non era emerso niente . Potrei avere un parere?
Non è una domanda di facile risposta, sarebbe da valutare il bambino, quanto è importante il problema di scoliosi e che esami sono stati fatti all'epoca con il genetista. Credo possa essere utile una nuova consulenza con un genetista soprattutto alla luce delle nuove informazioni ortopediche
Buonasera, ho effettuato a settembre per pura curiosità uno screening genetico, solo recentemente ho osservato i risultati con più attenzione.
Risulta che sono omozigote per i seguenti geni:
MTHFR allele A1298C
MTR allele A2756G
MTRR allele A66G
tutti coinvolti nel metabolismo della metionina (così leggo, non ho alcuna conoscenza specifica nel campo avendo una laurea in agraria)
Un anno fa ho eseguito un esame del sangue e il valore di omocisteina era nella norma. Non presento sintomi particolari, se non una certa stanchezza, nevralgie muscolari, disturbi intestinali che ho sempre attribuito all'invecchiamento (ho 67 anni). Faccio uso sporadico di integratori vitaminici perchè mi sembra di averne beneficio.
Che valore devo dare allo screening genetico? Possibile che siano presenti varianti recessive contemporaneamente (leggo che sono abbastanza comuni singolarmente) di una stessa via metabolica? Che analisi posso fare per approfondire la cosa e a quale specialista eventuslmente rivolgermi? Ringrazio per la gentile l'attenzione.
I polimorfismi relativi al gene MTHFR sono abbastanza comuni in popolazione dunque non è così raro che siano presenti contemporaneamente in recessività. Se i valori di omocisteina sono nella norma non è necessario fare nulla di più che continuare a tenerla sotto controllo periodicamente con analisi del sangue. Come dicevo l'omozigosi per questi polimorfismi è molto comune nella popolazione e non è associata a gravi problematiche di salute. Potrebbe essere utile fare cicli di assunzione do acido folico di un paio di mesi ogni anno. Tra i sintomi che mi descrive nessuno è da imputare ai risultati venuti fuori dallo screening genetico a cui non è opportuno dare un peso eccessivo vista la frequenza molto alta in popolazione
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