Dott.ssa
Federica Anna Pirro
Medico genetista
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Esperienze
Sono un genetista medico con specializzazione conseguita con 70 e Lode presso l'università la Sapienza a Roma. Ho diversi anni di esperienza in vari ambiti della genetica medica, in particolare mi occupo di oncogenetica, genetica prenatale e preconcezionale e malattie rare.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Patologie genetiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Sindrome di Lynch
- Patologie genomiche
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Federica Anna Pirro
medico genetista
Tirocini
- Medico frequentatore presso UOC Laboratorio Genetica Medica A.O San Camillo Forlanini
Formazione
- .Specializzazione in genetica Medica presso università la sapienza Roma
Patologie trattate
- Patologie genetiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Sindrome di Lynch
- Patologie genomiche
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Patologie cromosomiche
- Malformazione
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Trombofilie ereditarie
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Rene policistico
- Neoplasie endocrine multiple
- Obesità monogenica
- Disturbi genetici della pubertà
- Talassemie alfa e beta
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Cardiomiopatie ereditarie
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Disordini dell'imprinting
- Macrocefalie genetiche
- Malattie cistiche renali
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
Prestazioni e prezzi
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Consulenza online
120 € -
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Consulenza preconcezionale
135 € -
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Prima Visita
120 € -
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Visita di controllo
60 € -
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Recensioni
4 recensioni
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T
T.V.
Ho avuto un'ottima esperienza. Ho trovato la dottoressa molto professionale, seria, competente ed anche molto empatica.
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G
GP
Ho conosciuto la Dott.ssa Pirro durante una consulenza e ne sono rimasta davvero molto soddisfatta. È una professionista estremamente competente, precisa e allo stesso tempo molto umana. Ha saputo spiegare concetti complessi in modo chiaro e comprensibile, mettendomi subito a mio agio e rispondendo con grande disponibilità a tutte le mie domande. La sua attenzione, empatia e professionalità fanno davvero la differenza. La consiglio vivamente a chiunque abbia bisogno di un supporto genetico serio e affidabile.
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D
D.M.
Ho effettuato una visita con la Dottoressa per una patologia genetica oculare, ha risposto in modo puntuale a tutte le mie domande e fugato molti miei dubbi, preparata e professionale.
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-
G
G. S.
La visita della Dottoressa ha chiarito molti dubbi e dato indicazioni chiare. Ci siamo sentiti trattati con professionalità ed empatia in un momento emotivamente difficile.
• Studio di consulenza online • consulenza preconcezionale •
Risposte ai pazienti
ha risposto a 4 domande da parte di pazienti di MioDottore
Buonasera, ho effettuato a settembre per pura curiosità uno screening genetico, solo recentemente ho osservato i risultati con più attenzione.
Risulta che sono omozigote per i seguenti geni:
MTHFR allele A1298C
MTR allele A2756G
MTRR allele A66G
tutti coinvolti nel metabolismo della metionina (così leggo, non ho alcuna conoscenza specifica nel campo avendo una laurea in agraria)
Un anno fa ho eseguito un esame del sangue e il valore di omocisteina era nella norma. Non presento sintomi particolari, se non una certa stanchezza, nevralgie muscolari, disturbi intestinali che ho sempre attribuito all'invecchiamento (ho 67 anni). Faccio uso sporadico di integratori vitaminici perchè mi sembra di averne beneficio.
Che valore devo dare allo screening genetico? Possibile che siano presenti varianti recessive contemporaneamente (leggo che sono abbastanza comuni singolarmente) di una stessa via metabolica? Che analisi posso fare per approfondire la cosa e a quale specialista eventuslmente rivolgermi? Ringrazio per la gentile l'attenzione.
I polimorfismi relativi al gene MTHFR sono abbastanza comuni in popolazione dunque non è così raro che siano presenti contemporaneamente in recessività. Se i valori di omocisteina sono nella norma non è necessario fare nulla di più che continuare a tenerla sotto controllo periodicamente con analisi del sangue. Come dicevo l'omozigosi per questi polimorfismi è molto comune nella popolazione e non è associata a gravi problematiche di salute. Potrebbe essere utile fare cicli di assunzione do acido folico di un paio di mesi ogni anno. Tra i sintomi che mi descrive nessuno è da imputare ai risultati venuti fuori dallo screening genetico a cui non è opportuno dare un peso eccessivo vista la frequenza molto alta in popolazione
Salve,
a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni e' quella relativa al gene CFTR, c.1520_1522del (p.Phe508del).
Dal momento che la mutazione e' associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o ci e' consigliato di fare altri esami (amniocentesi, etc).
Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia, se la mutazione riguarda solo 1 dei 2 genitori come portatori sani il rischio di trasmissione dell malattia ai feti e’ quasi nullo, ma volevo una vostra interpretazione, anche perche’ dal referito risulta ad es.
che il gene mutato CFTR sara’ quasi sicuramente trasmesso a uno o entrmabi i feti anch’essi come portatori sani.
In tal caso, c'e’ il rischio che sviluppino la patologia? Per essere sicuri si consgiliano altri esami?
Grazie mille.
Lei trasmetterà la sua mutazione al 50% dei figli ma quella mutazione da sola non può essere causa di fibrosi cistica quindi se anche ereditata dai gemelli saranno portatori sani come lei. L'importante è che non ci siano mutazioni CFTR anche nella mamma. In qual caso al cosa cambierebbe.
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