Dott.ssa Agnese Feresin
Trieste, Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste 34133
Gentili pazienti,
a partire da dicembre sarò disponibile per consulenze genetiche presso lo studio in Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste.
28/10/2025
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Dott.ssa Agnese Feresin
Trieste, Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste 34133
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a partire da dicembre sarò disponibile per consulenze genetiche presso lo studio in Via Giustiniano 8 (IV piano), Trieste.
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Esperienze
La Dottoressa Agnese Feresin è specialista in Genetica Medica con particolare attenzione alla diagnosi precoce e personalizzata in tutte le fasi dello sviluppo umano e in modo specifico nell'epoca prenatale. Ha consolidato la sua esperienza attraverso una formazione approfondita in Italia e all'estero, maturando competenze nella diagnosi di malattie genetiche sia rare che comuni, dal periodo prenatale fino all'età adulta. Attualmente la Dottoressa Feresin è impegnata nello studio e nell'applicazione di una nuove tecnologia per lo screening precoce di patologie genetiche presso Menarini Silicon Biosystems, è curatrice di ClinGen (NIH) e svolge inoltre attività clinica di consulenza genetica, offrendo supporto a coppie e singoli individui. Partecipa attivamente a corsi di formazione, di aggiornamento e congressi nazionali e internazionali. Ha collaborato alla stesura di articoli scientifici pubblicati su riviste specializzate nazionali e internazionali. È membro di importanti società scientifiche, tra cui la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), la Società Francese di Patologia Fetale e Placentare (Soffœt) e la Società Internazionale di Diagnosi Prenatale (ISPD).
"La consulenza genetica è uno spazio di ascolto attento e attivo in cui metto a servizio del/della paziente, della coppia o della famiglia le mie competenze, le mie risorse e la mia professionalità. Ho imparato che nella genetica umana, come in tutta la medicina, una certezza è che c'è sempre, ancora, da imparare."
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
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Esperienze
Agnese Feresin
medico genetista
Tirocini
- SC di Genetica Medica dell'IRCCS materno-infantile "Burlo Garofolo"
- Dipartimento di Medicina Genomica delle Malattie Rare dell'ospedale universitario Necker (Hôpital Necker-Enfants Malades) di Parigi
Formazione
- Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110 e lode) presso l'Università degli Studi di Trieste (2018)
- Diploma interuniversitario in Patologia Fetale e Placentare presso l'Université Paris Cité (Parigi, 2022)
- Specializzazione in Genetica Medica (50/50 e lode) presso l'Università degli Studi di Trieste (2023)
- Attualmente iscritta al Corso di Alta Formazione in Genetica Riproduttiva e Prenatale presso l'Università di Padova
Certificati
Patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Malformazione
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
- Francese
Pubblicazioni
- Guterman S, Feresin A, Boutaud L, Jacquin C, Lyonnet S, Bernard JP, Colmant C, Roth P, Bourgon N, Mace P, Thoreau A, Ville Y, Bengoa J, Ait Arkoub Z, Fourrage C, Encha-Razavi F, Bessières B, Attié-Bitach T. COG6-related prenatal phenotype (CDG2L): Clinico-pathological report and review of the literature. Mol Genet Genomic Med. 2025 Apr;13(4):e2442. doi: 10.1002/mgg3.2442. PMID: 40213872; PMCID: PMC11986689.
- Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A, Tommasini A, Bonati MT, Girotto G, Faletra F. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. Am J Med Genet A. 2025 Apr;197(4):e63953. doi: 10.1002/ajmg.a.63953. Epub 2024 Dec 6. PMID: 39641441.
- Yuan H, Mitchell CW, Ferenbach AT, Bonati MT, Feresin A, Benke PJ, Tan QKG, van Aalten DMF. Exploiting O-GlcNAc dyshomeostasis to screen O-GlcNAc transferase intellectual disability variants. Stem Cell Reports. 2025 Jan 14;20(1):102380. doi: 10.1016/j.stemcr.2024.11.010. Epub 2024 Dec 19. PMID: 39706180; PMCID: PMC11784489.
- Feresin A, Lefebvre M, Sjøstrøm E, Zanus C, Paccagnella E, Bruno I, Valencic E, Morgan A, Tommasini A, Thauvin C, Bayat A, Girotto G, Musante L. In-Depth Phenotyping of PIGW-Related Disease and Its Role in 17q12 Genomic Disorder. Biomolecules. 2024 Dec 18;14(12):1626. doi: 10.3390/biom14121626. PMID: 39766333; PMCID: PMC11727550.
- Bonati MT, Feresin A, Prontera P, Michieletto P, Gambacorta V, Ricci G, Orzan E. Contiguous Gene Syndromes and Hearing Loss: A Clinical Report of Xq21 Deletion and Comprehensive Literature Review. Genes (Basel). 2024 May 23;15(6):677. doi: 10.3390/genes15060677. PMID: 38927613; PMCID: PMC11202778.
- Nicolle R, Boutaud L, Loeuillet L, Talhi N, Grotto S, Bourgon N, Feresin A, Coussement A, Barrois M, Beaujard MP, Rambaud T, Razavi F, Attié-Bitach T. Expanding the phenotypic spectrum of LIG4 pathogenic variations: neuro-histopathological description of 4 fetuses with stenosis of the aqueduct. Eur J Hum Genet. 2024 May;32(5):545-549. doi: 10.1038/s41431-024-01558-2. Epub 2024 Feb 13. PMID: 38351293; PMCID: PMC11061308.
- Fantasia I, Catagini S, Zamagni G, Greco P, Bianchini I, Bussolaro S, Quadrifoglio M, Lo Bello L, Monasta L, Ricci G, Faletra F, Feresin A, Stampalija T. The clinical impact of the first-trimester nuchal translucency between the 95th-99th percentiles. Prenat Diagn. 2023 Jun;43(7):929-936. doi: 10.1002/pd.6390. Epub 2023 Jun 11. PMID: 37264704.
- Fantasia I, Faletra F, Bussani R, Murru FM, Ottaviani Giammarco C, Travan L, Sirchia F, Feresin A, Stampalija T. Obliterated cavum septi pellucidi: is it always a benign finding? A case report and narrative review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med. 2023 Dec;36(2):2232075. doi: 10.1080/14767058.2023.2232075. PMID: 37414745.
- Feresin A, Stampalija T, Cappellani S, Bussani R, Faletra F, Murru F, Ulivi S, Suergiu S, Savarese P, Pedicini A, Policicchio M, Ruggiero R, Bosio B, Savarese G, Ardisia C. Case Report: Two cases of apparent discordance between non-invasive prenatal testing (NIPT) and amniocentesis resulting in feto placental mosaicism of trisomy 21. Issues in diagnosis, investigation and counselling. Frontiers in Genetics. 2022. DOI:10.3389/fgene.2022.982508
- Musante L, Faletra F, Meier K, Tomoum H, Najarzadeh Torbati P, Blair E, North S, Gärtner J, Diegmann S, Beiraghi Toosi M, Ashrafzadeh F, Ghayoor Karimiani E, Murphy D, Murru FM, Zanus C, Magnolato A, La Bianca M, Feresin A, Girotto G, Gasparini P, Costa P, Carrozzi M. TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition. Am J Med Genet A. 2022 Sep;188(9):2652-2665. doi: 10.1002/ajmg.a.62852. Epub 2022 Jun 7. PMID: 35670379; PMCID: PMC9541101.
- Persico I & Feresin A, Faleschini M, Fontana G, Sirchia F, Faletra F, La Bianca M, Suergiu S, Morgutti M, Maschio M, D'Adamo AP, Raraigh KS, Savoia A, Bottega R. Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis. Mol Genet Genomic Med. 2022 Jun;10(6):e1926. doi: 10.1002/mgg3.1926. Epub 2022 Mar 29. PMID: 35348309; PMCID: PMC9184661.
- Baldo F, Morra L, Feresin A, Faletra F, Al Naber Y, Memo L, Travan L. Neonatal presentation of Loeys Dietz syndrome: two case reports and review of the literature. Ital J Pediatr. 2022 Jun 6;48(1):85. doi: 10.1186/s13052-022-01281-y. PMID: 35668506; PMCID: PMC9169291.
- Saksida A, Brotto D, Pizzamiglio G, Bianco E, Bressan S, Feresin A, Bin M, Orzan E. The Influence of Hearing Impairment on Mental Age in Down Syndrome: Preliminary Results. Front Pediatr. 2021 Oct 20;9:752259. doi: 10.3389/fped.2021.752259. PMID: 34746062; PMCID: PMC8564471.
- Concas MP, Cocca M, Francescatto M, Battistuzzi T, Spedicati B, Feresin A, Morgan A, Gasparini P, Girotto G. The Role of Knockout Olfactory Receptor Genes in Odor Discrimination. Genes (Basel). 2021 Apr 23;12(5):631. doi: 10.3390/genes12050631. PMID: 33922566; PMCID: PMC8145969.
- Sirchia F, Fantasia I, Feresin A, Giorgio E, Faletra F, Mordeglia D, Barbieri M, Guida V, De Luca A, Stampalija T. Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio skeletal syndrome and review of differential diagnosis. BMC Med Genomics. 2021 Mar 25;14(1):89. doi: 10.1186/s12920-021-00939-6. PMID: 33766032; PMCID: PMC7992958.
- Saksida A, Brotto D, Pizzamiglio G, Bianco E, Bressan S, Feresin A, Bin M, Orzan E. The Influence of Hearing Impairment on Mental Age in Down Syndrome: Preliminary Results. Front Pediatr. 2021 Oct 20;9:752259. doi: 10.3389/fped.2021.752259. PMID: 34746062; PMCID: PMC8564471.
- Orzan E, Pizzamiglio G, Marchi R, Muzzi E, Monasta L, Torelli L, Feresin A. Modeling Postnatal Hearing Case Finding Within the Italian National Health System. Front Pediatr. 2021 Mar 12;9:564662. doi: 10.3389/fped.2021.564662. PMID: 33777856; PMCID: PMC7994254.
- Feresin A, Ghiselli S, Marchi R, Staffa P, Monasta L, Orzan E. Who misses the newborn hearing screening? Five years' experience in Friuli-Venezia Giulia Region (Italy). Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019 Sep;124:193-199. doi: 10.1016/j.ijporl.2019.05.024. Epub 2019 May 21. PMID: 31203055.
Premi e riconoscimenti
- Premio della Società francese di fetopatologia per la miglior tesi del Diploma interuniversitario in Patologia Fetale e Placentare - Prix Soffoet pour le meilleur mémoir de DIU - 2023
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V.P.
La dott.ssa si è mostrata sensibile e competente, ci ha fatti sentire a nostro agio ed ha lasciato spazio alle nostre domande
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Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie cari, le vostre domande sono sempre il prezioso punto di partenza per rendere veramente utile il processo di consulenza.
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R
R.P.
La Dott.ssa Feresin si é dimostrata estremamente competente e chiara nell'esposizione di tematiche di difficile comprensione ai non addetti. Ho inoltre apprezzato l'onestà intellettuale e professionale con cui la Dott.ssa ha sconsigliato di procedere ad alcuni test che non avrebbero potuto condurre a miglioramenti significativi della qualità della vita.
• Studio Dott.ssa Feresin per video-consulenza online • Prima Visita •
Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie di questo feedback importante.
Una delle grandi sfide della genetica oggi è comunicare in modo chiaro, preciso, trasparente le sue enormi potenzialità e i suoi limiti. La crescente offerta di test e la facilità con cui possono essere eseguiti rende evidente la necessità ad impegnarsi in questo ambito. Trovo lodevole l'approccio che Lei ha avuto nel richiedere una consulenza specialista prima di fare dei test: questo è fondamentale per avvicinarsi alla complessità della genetica, conoscere le opportunità reali di un certo test e i suoi limiti. Scegliere di sottoporsi o non sottoporsi a un test genetico è un processo di autonomia decisionale personale. Da genetista penso che il mio compito sia fornire ai miei pazienti tutte le migliori informazioni che abbiamo a disposizione al fine di orientare la vostra scelta informata e consapevole.
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F
F.B.
Reputo la Dott.ssa Feresin molto professionale e preparata.
Ha avuto l’attenzione di permettermi una visita in tempi brevissimi.
Durante il consulto è stata molto dettagliata, mixando in misura corretta termini tecnici a immagini più comprensibili ai non addetti ai lavori. Mi ha chiarito perfettamente la situazione, eliminando i miei dubbi e risultando estremamente competente e professionale ma anche con un aspetto di sensibilità alla mia casistica. Sono estremamente soddisfatta e La consiglio vivamente• Studio Dott.ssa Feresin per video-consulenza online • consulenza online •
Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie di cuore di queste parole.
Lo sforzo per spiegare concetti complessi in modo semplice si traduce spesso in soluzioni comunicative (mixate - come rende Lei molto bene!) che possono funzionare o meno; sono felice che tra noi si sia creata la giusta modalità di comunicazione, che - a mio parere - non può prescindere da una certa quota di empatia.
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M
Maria Elena
La Dott.ssa Agnese Feresin si è resa disponibile per una consulenza online in tempi molto brevi. Nell’illustrarci le caratteristiche della sindrome di nostra figlia, è stata chiara e obiettiva.
• Studio Dott.ssa Feresin per video-consulenza online • consulenza online •
Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie Maria Elena.
Con questo commento conciso e molto profondo mi ricordi il valore della chiarezza e obiettività nella comunicazione. Non è mai facile e non è scontato riuscire a trasmettere questi contenuti nell'ambito della diagnosi di una malattia rara.
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A
AC
Ci siamo rivolti alla dottoressa per un consulto genetico di coppia.
Si é rivelata una vera professionista: chiarezza e spiegazioni dettagliate.• Studio Dott.ssa Feresin per video-consulenza online • consulenza preconcezionale •
Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie di questo feedback perchè mi aiuta a comprendere quanto sia importante spiegare e far capire i concetti alla base delle indicazioni che una coppia può ricevere nell'ambito della genetica.
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N
Nicola P.
Siamo estremamente grati alla dott.ssa Feresin per la sua professionalità, competenza e umanità. Fin dal primo contatto si è dimostrata presente, disponibile e velocissima nel rispondere a qualsiasi dubbio: qualità rare e preziose in un ambito delicato come quello della genetica.
Giovane ma già estremamente preparata, ha saputo affrontare con sensibilità e chiarezza una situazione familiare complessa, dimostrando grande comprensione per le implicazioni emotive della nostra patologia.
Le consulenze online sono sempre state puntuali, precise e rassicuranti. Ogni aggiornamento o necessità di test è stato gestito con massima disponibilità e attenzione.
La dottoressa è una professionista che unisce competenza tecnica e attenzione umana: una vera risorsa per chi ha bisogno di un supporto genetico serio e affidabile.• Studio Dott.ssa Feresin per video-consulenza online • consulenza online •
Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie molte, Nicola.
Sono molto contenta di leggere queste parole generose. Sicuramente, avere pazienti attenti, precisi, comprensivi, curiosi e con la giusta pazienza aiuta ad essere più efficaci: il rapporto genetista/paziente si costruisce in ogni momento del percorso complesso e delicato che ci vede alleati.
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D
Denise Bogar
Dottoressa molto brava, paziente e preparata. Sa metterti a tuo agio e spiegarti un argomento per niente facile con semplicità.
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Dott.ssa Agnese Feresin
Grazie molte, Denise.
Non è mai facile spiegare argomenti complessi e sono felice che tra noi si sia creato il giusto spazio per comprensione e ascolto reciproci.
Risposte ai pazienti
ha risposto a 76 domande da parte di pazienti di MioDottore
Domande su Gravidanza
Salve a tutti, ho 42 anni ed attualmente sono incinta alla nona settimana. Ho seguito un percorso di PMA e per la blastocisti, di grado 5AA, è stata eseguita una PGT-A che ha dato il risultato di euploidia. All'ultima visita il ginecologo mi segnalava che per il prossimo controllo avrei dovuto portare in visione i risultati del NIPT e della ECO NT. La mia domanda è questa: avendo già eseguito una PGT-A è strettamente necessario effettuare anche il NIPT? Quali sono le reali differenze e, a questo punto, nel caso in cui non ce ne fossero, quale potrebbe essere la probabilità di risultati discordanti?
Grazie
Gentile paziente, grazie della domanda, che ha un grado di complessità e richiede una serie di approfondimenti che proverò a riassumere in un formato conciso a titolo informativo e generale.
Come saprà la PGT-A consiste nell'analisi dell'assetto cromosomico della blastocisti prima dell'impianto. Il test NIPT è un test di screening che la donna può scegliere in maniera informata per la propria gravidanza al fine di conoscere il rischio di alcune anomalie cromosomiche (in particolare trisomia 21).
Sicuramento non è "strettamente necessario effettuare anche il NIPT", tale test ha limiti e opportunità da conoscere in un dedicato counselling pre-test.
Le differenze tra PGT-A e NIPT riguardano il setting (pre-impianto/prenatale), l'epoca di prelievo e analisi (embionale, pre-impianto/fetale, dalla 10°settimana di gestazione circa), il tipo di prelievo (biopsia embrionale/prelievo del sangue non invasivo), il tessuto di analisi (blastociste, cellule di derivazione citotrofoblastica in circolo nel sangue materno), la tecnologia di analisi (varie a seconda del centro), il tipo di test (diagnosi assetto cromosomico embrionale/screening di alcune condizioni cromsomiche), lo scopo (selezione embrione da impiantare/valutazione rischio di alcune anomalie cromsomiche) e le conseguenti implicazioni di un risultato positivo (impiano-non impianto/eventuale diagnosi invasiva per la conferma di un risultato positivo) o negativo. La PGT-A rileva aneuploidie (numero anomalo di cromosomi) e in alcuni casi, mosaicismi con un'alta affidabilità e con alcuni limiti legati a motivi biologici e tecnici. Il NIPT può rilevare le trisomie più comuni (21, 18, 13), alcune volte aneuploidie dei cromosomi sessuali, e in alcuni pannelli anche microdelezioni; l'affidabilità è molto alta per la trisomia 21, minore per le altre condizioni cromosomica e variabile per le micordelezioni. Come tutti i test di screening, il NIPT può avere risultati falsi positivi (rilevare anomalie che non sono presenti nel feto) e falsi negativi (non rilevare anomalie che sono presenti nel feto) e falsi negativi). Il NIPT positivo/alto rischio richiede sempre conferma diagnostica mediante indagine invasiva. Il NIPT negativo/basso rischio richiede spiegazione non dimenticando la possibilità di un falso negativo. La possibilità di risultati discordanti tra varie tecnologie e tessuti analizzati esiste, è in generale rara e sottende diversi meccanismi, in grande parte biologici o tecnici. I principali motivi di discordanza possono essere: mosaicismo embrionale, mosaicismo confinato alla placenta, evoluzione cromosomica post-impianto con evento di correzione di un'anomalia (es. trisomy rescue), embrioni multipli o riassorbiti e limiti della tecnologia PGT-A e/o NIPT. La invito ad approfondire queste informazioni nel tempo e spazio dedicato a poter maturare una scelta informata e in linea con la sua visione. Restando a disposizione, un caro saluto.
Buonasera,
Ho di recente interrotto una gravidanza a causa di una trisomia 21. Per tale ragione ho deciso di sottopormi a dei controlli genetici e ne è risultato quanto segue:
Risultato sinottico secondo la nomenclatura internazionale (ISCN) 2016:
arr[GRCh37] 7p22.1 - p21.3 (7.244.448-7.703.237)x3
Descrizione del risultato:
L'analisi ha evidenziato la presenza della seguente variazione di copie di sequenze genomiche in un soggetto di sesso femminile:
• una duplicazione, con un'estensione di circa 459 kb, presente a livello delle citobande p22.1-p21.3 sul cromosoma 7,
con intervallo dal nucleotide 7.244.448 al nucleotide 773.23, e cole en: COL28A1[OMIM*609996], MIOS [OMIM*615359] e RPA3 [OMIM*179837].
Mi chiedevo se questa anomalia può aver provocato la trisomia 21 e se può portare problematiche per una futura gravidanza. Ho visita tra due settimane e sono un pochino preoccupata.
Grazie
Gentile paziente, grazie di condividere la Sua storia.
La trisomia 21, di cui ha avuto precedente esperienza, è un'anomalia cromosomica legata alla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (normalmente abbiamo 2 copie di cromsoma 21, nel caso di una "trisomia" ce ne sono 3). Nella maggior parte dei casi la trisomia 21 è un evento sporadico, legato a quel singolo concepimento e spesso causato da un'alterata divisione dei cromosomi nell'ovocita (non disgiunzione meiotica). Sappiamo inoltre che l'età della donna al momento del concepimento è un fattore che correla con il rischio di trisomia 21 in modo direttamente proporzionale: maggiore è l'età materna, maggiore è il rischio di una trisomia 21. Più raramente, la trisomia 21 può essere causata da un riarrangiamento cromosomico a carico dei cromosomi di un genitore. In questo caso, il rischio di ricorrenza è aumentato e indipendentemente dall'età della donna al momento del concepimento. L'esame del cariotipo standard consente di distinguere tra trisomia 21 "libera" (primo caso descritto sopra) o legata ad una traslocazione cromosomica parentale. Tale esame è quindi fondamentale da visionare e commentare al fine di chiarire il meccanismo e fornire un rischio di ricorrenza preciso.
La duplicazione a carico del cromosoma 7, che riporta, è un evento cromosomico diverso dalla trisomia 21 e a essa non correlato in alcun modo. Si tratta della presenza di una piccola porzione del cromosoma 7 in eccesso rispetto alla norma. La classificazione di questa duplicazione e il suo eventuale significato clinico sono oggetto di analisi accurata e discussione in sede di consulenza genetica post-test. Le consiglio pertanto di affrontare questo tema in una consulenza specialistica.
Restando disponibile, un caro saluto.
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.
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