Salve ho una bambina di quasi due mesi affetta da iperfenilalaninemia il livello massimo è stato 7 e

Gentilissima,
richiedendo la iperfenilalaninemia una gestione multidisciplinare, suggerisco di parlarne con i colleghi dietisti ospedalieri e con i medici che seguono la bimba. Potrebbe essere controproducente rispondere senza aver visto la variazione dei livelli di PHE, la crescita e l'alimentazione attuale (che tipo/quantità di formula, quanto latte materno assume ecc). Un caro saluto

Salve, mi allineo al parere della collega, suggerendole di farsi seguire dal reparto di Dietologia (in cui ci sono il Medico Dietologo e il Dietista) di riferimento della sua zona, in quanto e' una patologia che merita un'attenta osservazione, specie nei primi mesi di vita.
Cordialmente
Fabio Medici
Dietista, Nutrizionista

Buonasera, suggerisco quanto prima un consulto del reparto di riferimento. Vanno tenuti sotto controllo i valori e solo chi ha in mano la situazione in modo completo può farlo. Meglio agire in collaborazione con chi segue la bambina.
Resto a disposizione.
Cari saluti
Dietista Nicoletta

Buonasera, credo che non sia esattamente transitoria ma potrebbe essere su predisposizione genetica
In ogni caso indaghi insieme ai medici e tenga monitorata la situazione

Noi non siamo strumenti per dare medicine a caso. Deve fare delle analisi e bisogna capire il problema. Non si dà mai nulla a caso.

Salve, non è possibile trarre conclusioni senza conoscere il quadro completo, inoltre la diagnosi deve essere sempre fatta dal medico. In questi casi è ancora più rilevante un approccio multidisciplinare, per questo, come già suggerito dai colleghi, le consiglio di rivolgersi al reparto di dietologia o al professionista della nutrizione della struttura nella quale viene seguita la bimba. Un caro saluto.

Salve! È possibile che l'iperfenilalaninemia della sua bambina sia transitoria, soprattutto considerando il rapido miglioramento con la dieta e i livelli ora sotto l'1. Forme transitorie possono verificarsi per immaturità metabolica temporanea. Tuttavia, è essenziale proseguire con il monitoraggio e i controlli medici per confermare la diagnosi e garantire una gestione adeguata. Segua le indicazioni dei medici per eventuali aggiustamenti nella dieta.

Salve, l’iperfenilalaninemia transitoria può verificarsi nei neonati e spesso si risolve spontaneamente o con una lieve modifica della dieta. Tuttavia, è fondamentale seguire attentamente le indicazioni mediche e monitorare i livelli di fenilalanina nel sangue per confermare se si tratta effettivamente di una forma transitoria o se richiede un’attenzione a lungo termine.
Spero di esserle stato utile, cordiali saluti!

Buongiorno, è possibile che l'iperfenilalaninemia sia transitoria considerando il rapido miglioramento con la dieta, ma è essenziale monitorare i livelli di fenilalanina, seguire i controlli e i consigli medici del reparto di riferimento per confermare la diagnosi e garantire una gestione adeguata.

Saluti,
Dott.ssa Distefano

va assolutamente seguita dal centro medico di riferimento

Buongiorno,
capisco bene la sua preoccupazione: quando si parla di iperfenilalaninemia nei primi mesi di vita, ogni valore crea molta ansia. È importante però sapere che molti casi nei neonati sono transitori, soprattutto quando i livelli iniziali non sono molto elevati.

1) Un valore massimo di 7 mg/dL è considerato “borderline”
Non rientra nei livelli tipici della fenilchetonuria classica, che sono molto più alti.
Per questo i medici hanno parlato di possibile forma transitoria.

2) Il fatto che con la dieta i valori siano scesi sotto 1 è un segnale molto positivo
Significa che:

il metabolismo della fenilalanina risponde bene

non ci sono accumuli persistenti

il latte materno è ben tollerato

Questi elementi sono spesso presenti nei casi transitori.

3) Perché serve ancora conferma?
Perché nei neonati il metabolismo della fenilalanina può maturare nelle prime settimane o mesi.
Per confermare che sia davvero transitoria, i centri metabolici osservano:

l’andamento dei valori nel tempo

la risposta alla dieta

eventuali oscillazioni quando si reintroduce gradualmente più fenilalanina

È una procedura normale e prudente.

4) Cosa significa “transitoria”?
Significa che l’iperfenilalaninemia:

non è dovuta a un difetto enzimatico permanente

tende a risolversi spontaneamente

permette una vita e un’alimentazione normali dopo la conferma

Molti bambini con valori simili a quelli della sua bambina non necessitano di dieta a lungo termine.

In sintesi
I valori iniziali non erano tipici di una forma grave.

La risposta alla dieta è ottima.

Il latte materno è ben tollerato.

La possibilità che sia una forma transitoria è reale e frequente.

La conferma richiede solo un po’ di monitoraggio in più.

Capisco l’ansia, ma da ciò che descrive ci sono diversi segnali incoraggianti.
Se desidera, posso aiutarla a capire meglio come funzionano i controlli e cosa aspettarsi nei prossimi mesi.