Dott.ssa
Vittoria Lamacchia
Medico genetista
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Siena 2 indirizzi
Esperienze
Svolgo il mio lavoro di Medico Genetista ogni giorno con determinazione e passione.
Sono iscritta alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e sono sempre attenta e partecipe ai progressi della ricerca scientifica sulle malattie rare.
Mi occupo in ambito preconcezionale di: PMA e diagnosi genetica preimpianto, infertilità maschile/femminile o di coppia, poliabortività/ ripetuti fallimenti di impianto, consanguineità, coppie di portatori di anomalie o malattie genetiche, precedenti gravidanze/figli con diagnosi di malattia genetica, familiarità per malattie genetiche.
Mi occupo di diagnosi genetica prenatale: non invasiva (NIPT o test del DNA fetale), invasiva (villocentesi o amniocentesi), gravidanza patologica.
Consulenze in ambito oncologico: predisposizione genetica a tumori, familiarità per tumori.
Consulenza genetica postnatale (malattie genetiche come sordità congenita, fibrosi cistica, talassemie, malattie oftalmologiche, neurologiche, cardiologiche e renali su base genetica, malattie rare del bambino e dell’adulto).
Genetica e nutrizione
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Patologie cromosomiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
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Esperienze
Vittoria Lamacchia
medico genetista
Tirocini
- Ospedale San Donato, Diagnosi prenatale (2019-2020, Arezzo)
- Ospedale Santa Margherita, Centro PMA e Diagnosi preimpianto (2019-2020, Cortona)
Formazione
- Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Siena, 2010-2016
- Specializzazione in Genetica Medica, Università di Siena, 2017-2021
Patologie trattate
- Patologie cromosomiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Malattie Neuromuscolari
- Poliabortività
- Consanguineità
- NIPT
- Diagnosi prenatale invasiva
- DNA fetale libero circolante
- Cariotipo
- Sindromi genetiche e cromosomiche
- Cardiopatie congenite
- BRCA1/2
- Tumori ereditari
- Predisposizione a tumori
Competenze linguistiche
- Italiano
- Inglese
Pubblicazioni
- Diagnosis and management in Pitt Hopkins syndrome: First international consensus statement (Clin Genet. 2019)
- AAV mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells (Eur J Hum Genet. 2020)
- High rate of HDR in gene editing of p(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot (Eur J Hum Genet. 2020)
- Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real Life Data from the AIDA Network (Mediators Inflamm. 2020)
- IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? (Clin Genet. 2021)
- Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations (Brain Sci. 2021)
- Exome sequencing in BRCA1 2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes (Front Oncol. 2021)
- Drug survival of anaki nra and canakinumab in monogenic autoinflammatory diseases: observational study from the International AIDA Registry (Rheumatology (Oxford). 2021)
Prestazioni e prezzi
-
Visita di genetica medica
Da 100 € -
-
Consulenza online
Da 120 € -
-
Consulenza preconcezionale
Da 120 € -
Indirizzi (3)
Viale Pietro Toselli, 94/F, Siena 53100
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Assicurazioni accettate
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Recensioni
115 recensioni
Più menzionato dai pazienti
- Spiegazioni dettagliate
- Attenzione durante la visita
- Puntualità
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I
I.G.
La Dottoressa è stata molto gentile ed esaustiva sulla sua spiegazione, una persona davvero empatica anche attraverso uno schermo del pc.
Ci ha esposto in maniera dettagliata e precisa qualsiasi dubbio avessimo, rispondendo con chiarezza e spiegandoci anche più volte la stessa cosa.
La vogliamo ringraziare e la consigliamo come medico genetista• Consulenza Online • visita di genetica medica •
Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
I
Ilaria
La dottoressa è stata chiara, scrupolosa e dettagliata
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Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
E
EDM
La Dr.ssa Lamacchia è stata esaustiva nelle spiegazioni e ampiamente disponibile rispetto alle nostre domande; la recensione è molto positiva
• Consulenza Online • consulenza preconcezionale •
Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
A
A.G.
Ieri la dottoressa è stata puntuale, precisa, e molto preparata fornendo sostegno in un momento per noi così delicato per la PMA. Esprimo la mia gratitudine come donna e come collega
• Consulenza Online • consulenza online •
Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie mille
-
S
S.B
Professionista molto preparata, attenta all’ascolto del paziente. Consigliata!
• Consulenza Online • consulenza preconcezionale •
Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
B
B.F.
La dottoressa è stata gentilissima e mi ha spiegato nel dettaglio la situazione e cosa fare al riguardo con grande professionalità e competenza.
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Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
C
CDG
Dottoressa precisa e puntuale sia nell orario che nella spiegazione. Ha risposto a molte domande.
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Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
A
A.M.
Abbiamo effettuato una consulenza preconcezionale con la Dottoressa e siamo rimasti molto soddisfatti. È stata estremamente preparata, professionale e disponibile, spiegandoci con grande chiarezza e in modo dettagliato tutti gli aspetti legati alla futura gravidanza, i possibili rischi e gli esami consigliati da eseguire. Ha risposto con competenza a tutte le nostre domande, mettendoci a nostro agio e permettendoci di affrontare questo percorso con maggiore consapevolezza e serenità. Consigliamo vivamente la sua consulenza a chi desidera programmare una gravidanza in modo informato e sicuro.
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Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie mille
-
N
N. P.
Dottoressa gentilissima ed empatica. Ha spiegato con chiarezza procedure mediche e chiarito ogni dubbio. Consigliatissima
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Dott.ssa Vittoria Lamacchia
Grazie
-
S
Silvio
È un piacere rendersi conto di quanto le nuove leve della medicina siano eccellenti. Dottoressa preparatissima, chiara ed esaustiva nella comunicazione, ottima empatia. Consiglio a chiunque abbia bisogno di una consulenza genetica la Dottoressa Lamacchia.
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Grazie mille
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