Dott.ssa Marianxhela Dajko

Mi occupo di genetica clinica come medico chirurgo specialista e ricercatrice in genetica clinica presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Ho conseguito la laurea in medicina e chirurgia presso l’Università Sapienza di Roma e la specializzazione in genetica medica presso la Scuola di Specializzazione dell’A.O. San Camillo-Forlanini – Sapienza Università di Roma, nel 2025. Durante il percorso di specializzazione ho approfondito lo studio molecolare germinale nei pazienti con carcinoma mammario, con particolare attenzione all’integrazione dei risultati genetici nel percorso clinico e nelle decisioni terapeutiche.

La mia attività professionale è orientata alla diagnosi e alla gestione delle condizioni genetiche rare e dei disturbi del neurosviluppo, in ambito sia pediatrico sia adulti. Mi occupo della valutazione clinica e genetica di pazienti con disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico, ritardo e disturbi del neurosviluppo, anomalie congenite e quadri sindromici complessi, con l’obiettivo di identificare, attraverso un approccio clinico e genomico integrato, la possibile causa genetica della condizione.

Nella pratica clinica svolgo attività di valutazione fenotipica e anamnestica, definizione dell’iter diagnostico e individuazione delle metodiche di analisi genetica più appropriate in relazione al sospetto clinico. Ho esperienza nell’utilizzo e nell’interpretazione di diverse tecnologie di diagnostica genetica e genomica, tra cui NGS (sequenziamento di nuova generazione), array-CGH e WES (sequenziamento dell’esoma), con particolare attenzione alla correlazione genotipo-fenotipo e all’interpretazione clinica delle varianti genetiche.

Una parte rilevante della mia attività è dedicata anche alla consulenza genetica, finalizzata a fornire ai pazienti e alle famiglie informazioni chiare e scientificamente accurate riguardo alla diagnosi, al significato dei risultati genetici, alla prognosi, alle possibilità di gestione clinica e alle eventuali implicazioni per i familiari e per il rischio riproduttivo.

Durante la mia formazione specialistica ho maturato esperienza anche nell’ambito dell’, con particolare interesse per le forme di predisposizione ereditaria al carcinoma mammario e al melanoma. Tale esperienza ha contribuito a consolidare un approccio multidisciplinare alla gestione del paziente, integrando gli aspetti clinici, genetici e familiari nella definizione del percorso diagnostico e assistenziale.

Il mio percorso scientifico comprende attività di ricerca, pubblicazioni su riviste internazionali e partecipazioni a congressi e iniziative scientifiche nazionali, tra cui quelle promosse dalla SIGU (Società Italiana di Genetica Umana). Ho conseguito un Master of Science in Epidemiologia e Biostatistica presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore, acquisendo competenze metodologiche che integro nell’analisi e nell’interpretazione dei dati clinici e genetici.

Sono membro della SIGU e di AIE, AISF, EUPHA e SIEDP. Il mio lavoro si caratterizza per l’integrazione tra competenze cliniche, genetiche e di ricerca, con particolare attenzione alla diagnosi delle malattie genetiche rare, all’interpretazione dei dati genomici e alla presa in carico multidisciplinare del paziente e della sua famiglia.