Dott. Domenico Bizzoco

Buongiorno nel 2020 tramite una visita mi dissero che mio figlio doveva fare psicomotricità e logopedia perché forse si parlava di autismo ,visto i suoi comportamenti . L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso di mio figlio era associata a noi o insorta da novo. Nel 2022 abbiamo anche noi genitori eseguito un Array -cgh e nelle conclusioni diagnostiche Array cgh ha evidenziato una delezione nella regione 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2, questo è il risultato della madre ,questo risultato incide sull autismo? Mentre nel Array cgh del papa e uscita una delezione 3p22.3 ampia 66kb e una delezione nella regione 9p 24.1 ampia 37kb entrambe di significato incerto . E nelle note c'è scritto che non sono state riscontrate nell interpretazione dei risultati variazioni di copie ritenute non patogeniche. La mia domanda è questa e la risposta dei nostri esami c'è probabili di autismo in una futura gravidanza con questi risultati ? Grazie mille

Salve Dott.,
sono reduce di due aborti spontanei, entrambi avvenuti alla dodicesima settimana di gestazione. Ho effettuato diversi esami genetici tra i tanti: cariotipo di entrambi; fattore V di Leiden; l' analisi del gene MTHFR "omocisteina"...... Per quanto concerne l' ultimo esame citato, il referto riportava: POLIMORFISMO della MTHFR: Mutazione C677T Presente in eterozigosi
Mutazione A1298C Presente in eterozigosi
questo risultato è un campanello d'allarme? Potrebbe essere la causa dei miei aborti?
In entrambe le gravidanze ho sempre assunto quale acido folico il Prefolic. Inoltre, durante la gestazione seppur alle prime settimane ho sempre avvertito un forte dolore alle gambe ed entrambe le volte la gravidanza è terminata a seguito di una forte scossa al basso addome. Grazie in anticipo.