Buongiorno! Sono uno studente di medicina e per un lavoro di gruppo stavo facendo una ricerca sulle
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Buongiorno!
Sono uno studente di medicina e per un lavoro di gruppo stavo facendo una ricerca sulle malattie genetiche e mi sono imbattuto nella Sindrome di Kallmann. Leggendo la sua descrizione clinica mi sono accorto di una cosa preoccupante: la mia ragazza presenta diversi dei sintomi quali totale assenza dell’olfatto e ciclo mestruale estremamente irregolare (ne ha due o tre all’anno).
A questo punto mi chiedo, cosa dovrei fare? Dovrei dirle di andare a consultare il medico di base per farle prescrivere specifici esami? Ma soprattutto come dovrei dirglielo? Non credo sia molto “soft” andare a dire a una persona “Hey ma lo sai che potresti avere una sindrome genetica...”
Vi ringrazio in anticipo per l’aiuto.
Sono uno studente di medicina e per un lavoro di gruppo stavo facendo una ricerca sulle malattie genetiche e mi sono imbattuto nella Sindrome di Kallmann. Leggendo la sua descrizione clinica mi sono accorto di una cosa preoccupante: la mia ragazza presenta diversi dei sintomi quali totale assenza dell’olfatto e ciclo mestruale estremamente irregolare (ne ha due o tre all’anno).
A questo punto mi chiedo, cosa dovrei fare? Dovrei dirle di andare a consultare il medico di base per farle prescrivere specifici esami? Ma soprattutto come dovrei dirglielo? Non credo sia molto “soft” andare a dire a una persona “Hey ma lo sai che potresti avere una sindrome genetica...”
Vi ringrazio in anticipo per l’aiuto.
se la signorina ha presentato un ritardo (oltre i 15 anni di età) dell'inizio dello sviluppo puberale è possibile che presenti la sindrome di Kallman. Se, inoltre, l'ano/iposmia è presente in altri componenti della famiglia, anche se non associata a disturbi dello sviluppo puberale, questo rappresenta un ulteriore dato a favore di questa diagnosi. In ogni caso indispensabile la consulenza di un endocrinologi che deciderà sull'utilità di una valutazione endocrino/genetica. Per quanto riguarda le modalità del suo intervento non ritengo assolutamente sia suo compito fare ipotesi diagnostiche ma ritengo che la marcata oligomenorrea sia un motivo più che sufficiente perché lei possa consigliare una visita endocrinologica
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