Buongiorno dottore, sono una donna in gravidanza a 18 + 3 settimane. Nella 12esima settimana ho effe
1
risposte
Buongiorno dottore, sono una donna in gravidanza a 18 + 3 settimane. Nella 12esima settimana ho effettuato il test di screening NIPT Plus (con microdelezioni, sebbene più ginecologi mi avevano sconsigliato di farle il Plus per la scarsa validità del test sulle microdelezioni). Comunque io l'ho fatto, tutto è andato bene per trisomie e cromosomi sessuali, ma è risultato un rischio aumentato per microdelezione del cromosoma 22q11. Da lì è cominciato il mio incubo: mi sono sottoposta all'amniocentesi alle 16esima settimana, Qf-pcr ottimo(assenza di anomalie per le trisomie e per i cromosomi sessuali); cariotipo maschile normale; FISH molecolare negativa, non ha evidenziato nessuna microdelezione in loco. Ho tirato un sospiro di sollievo dopo 32 giorni da quella Nipt, ma il genetista oggi ha ritenuto utile fare anche cgh-array dato che ormai avevano prelevato il mio liquido amniotico, per una conferma ulteriore. Oggi la mia ansia è ripresa e non so quanto davvero preoccuparmi, con una diagnosi fish ad oggi rassicurante. Che ne pensate?
Grazie
Grazie
Buongiorno,
è buona norma, dal momento che comunque si preleva liquido amniotico, eseguire anche l'array CGH, ancor più attendibile della FISH.
Dubito che le sia stato proposto perché vi erano dubbi sui risultati ottenuti, ma credo che le sia stata offerta questa ulteriore possibilità proprio per farla stare definitivamente tranquilla
è buona norma, dal momento che comunque si preleva liquido amniotico, eseguire anche l'array CGH, ancor più attendibile della FISH.
Dubito che le sia stato proposto perché vi erano dubbi sui risultati ottenuti, ma credo che le sia stata offerta questa ulteriore possibilità proprio per farla stare definitivamente tranquilla
Risolvi i tuoi dubbi grazie alla consulenza online
Se hai bisogno del consiglio di uno specialista, prenota una consulenza online. Otterrai risposte senza muoverti da casa.
Mostra risultati Come funziona?
Domande correlate
- Salve, da alcuni giorni noto rossore e bruciore al pene. Vicino al glande. Inoltre quando il pene non è eretto la pelle appare in alcuni punti "rugosa" e lì di colore più scuro. Che fare?
- Sono portatore di valvola cardiaca meccanica,posso affrontare intervento per asportazione adenoma prostaticodi 70 mm., con il laser ,o con piccolo taglio al basso ventre ?
- Salve dottori, vorrei un informazione perché ho seri dubbi. Circa un anno fa ho subito un aborto farmacologico. 1 mese dopo, il ciclo si è anche quasi regolarizzato, avendo in precedenza cicli sempre irregolari. E sono andata bene fino ad oggi. Ultima mestruazione 13 agosto 2022, ma il ciclo questo mese,…
- Salve dottore,per un dolore al ginocchio ho fatto accertamenti mi hanno diagnosticato Gonalgia sinistra in quadro di condropatia mediale e piccola lesione al corpo corno posteriore su meniscosi più tendinite inserzionele del rotuleo....ho fatto tre infiltrazioni di acido ialuronico ma dopo qualche mese…
- Buongiorno, sono un ragazzo di quasi 30 anni; a fine giugno scorso ho iniziato a sentire dei dolori all'asta del pene i quali, nel giro di 4/5 giorni, sono aumentati a a tal punto da sentire bruciore all'atto della minzione e addirittura dolore al tatto. Mi sono recato al pronto soccorso e, a causa…
- Buongiorno, il mio non è un vero e proprio consulto ma un tentativo di avere un chiarimento. Come mai si assiste ad numero così elevato di arresti cardiaci in persone giovani, sane, sportive? Giusto ieri una ragazzina di 12 anni è stata salvata durante un allenamento di pallavolo con un defibrillatore,…
- Buongiorno. Ho iniziato ad agosto con lo psichiatra di sertralina per depressione. Siccome non c è stato nessun effetto sull umore siamo saliti e dopo qualche giorno che l ho aumentato mi sto sentendo peggio con tristezza e apatia più accentuata. Vorrei capire se é normale con l aumento del dosaggio…
- Salve. Ho un problema al ginocchio che si chiama condropatia femoro rotulea al ginocchio destro. Ho necessità di fare esercizi in palestra per rinforzo muscolare art inferiori. Tra le attività consigliate dall'ortopedico: nuoto, corsa tapis roulant, cyclette, corsa su pista senza cambi di direzione. Mi…
- Ho un nodulo all interno della parete addominale dovuto all endometriosi mi farle solo quando si infiamma se non prendo la pillola per un paio di giorni ,volevo sapere se toglierlo chirurgicamente oppure lasciarlo così com'è
- Buongiorno, sono a 19 settimane di gravidanza. Durante un controllo mi è stata diagnosticata l'arteria ombelicale unica. Cosa può comportare questa anomalia sul feto?
Stai ancora cercando una risposta? Poni un'altra domanda
Il tuo caso è simile? Questi specialisti possono aiutarti:
Tutti i contenuti pubblicati su MioDottore.it, specialmente domande e risposte, sono di carattere informativo e in nessun caso devono essere considerati un sostituto di una visita specialistica.