Buongiorno dottore, sono una donna in gravidanza a 18 + 3 settimane. Nella 12esima settimana ho effe
Buongiorno dottore, sono una donna in gravidanza a 18 + 3 settimane. Nella 12esima settimana ho effettuato il test di screening NIPT Plus (con microdelezioni, sebbene più ginecologi mi avevano sconsigliato di farle il Plus per la scarsa validità del test sulle microdelezioni). Comunque io l'ho fatto, tutto è andato bene per trisomie e cromosomi sessuali, ma è risultato un rischio aumentato per microdelezione del cromosoma 22q11. Da lì è cominciato il mio incubo: mi sono sottoposta all'amniocentesi alle 16esima settimana, Qf-pcr ottimo(assenza di anomalie per le trisomie e per i cromosomi sessuali); cariotipo maschile normale; FISH molecolare negativa, non ha evidenziato nessuna microdelezione in loco. Ho tirato un sospiro di sollievo dopo 32 giorni da quella Nipt, ma il genetista oggi ha ritenuto utile fare anche cgh-array dato che ormai avevano prelevato il mio liquido amniotico, per una conferma ulteriore. Oggi la mia ansia è ripresa e non so quanto davvero preoccuparmi, con una diagnosi fish ad oggi rassicurante. Che ne pensate? Grazie
1 risposta
Buongiorno, è buona norma, dal momento che comunque si preleva liquido amniotico, eseguire anche l'array CGH, ancor più attendibile della FISH. Dubito che le sia stato proposto perché vi erano dubbi sui risultati ottenuti, ma credo che le sia stata offerta questa ulteriore possibilità proprio per farla stare definitivamente tranquilla
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