Dott.ssa Vittoria Lamacchia

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Mi occupo in ambito preconcezionale di cause genetiche di infertilità maschile/femminile o di coppia, poliabortività/ ripetuti fallimenti di impianto, consanguineità e di coppie con portatori di anomalie o malattie genetiche, precedenti gravidanze/figli con diagnosi di malattia genetica o familiarità per malattie genetiche. Mi occupo anche di diagnosi prenatale non invasiva (NIPT o test del DNA fetale) e invasiva (villocentesi o amniocentesi), consulenze in ambito oncologico (predisposizione genetica a tumori) e postnatale (malattie genetiche come sordità congenita, fibrosi cistica, talassemie, malattie oftalmologiche, neurologiche, cardiologiche e renali su base genetica, malattie rare del bambino e dell’adulto). Ho esperienza sulla diagnosi preimpianto. Ho competenze nell’interpretazione di risultati di laboratorio di citogenetica e genetica molecolare.
Ho conseguito la laurea e la specializzazione con il massimo dei voti e lode. Affronto il mio lavoro, ogni giorno, con determinazione e passione, con l’obiettivo di divulgare l’importanza di conoscere il proprio rischio genetico a scopo preventivo, diagnostico e terapeutico.
Sono iscritta alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e sono sempre attenta e partecipe ai quotidiani progressi e successi della ricerca scientifica sulle malattie rare.
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Su di me

Mi occupo in ambito preconcezionale di cause genetiche di infertilità maschile/femminile o di coppia, poliabortività/ ripetuti fallimenti di impianto, consanguineità e di coppie con portatori di anomalie o malattie genetiche, precedenti gravidanze/figli con diagnosi di malattia genetica o familiarità per malattie genetiche. Mi occupo anche di diagnosi prenatale non invasiva (NIPT o test del DNA fetale) e invasiva (villocentesi o amniocentesi), consulenze in ambito oncologico (predisposizione genetica a tumori) e postnatale (malattie genetiche come sordità congenita, fibrosi cistica, talassemie, malattie oftalmologiche, neurologiche, cardiologiche e renali su base genetica, malattie rare del bambino e dell’adulto). Ho esperienza sulla diagnosi preimpianto. Ho competenze nell’interpretazione di risultati di laboratorio di citogenetica e genetica molecolare.
Ho conseguito la laurea e la specializzazione con il massimo dei voti e lode. Affronto il mio lavoro, ogni giorno, con determinazione e passione, con l’obiettivo di divulgare l’importanza di conoscere il proprio rischio genetico a scopo preventivo, diagnostico e terapeutico.
Sono iscritta alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e sono sempre attenta e partecipe ai quotidiani progressi e successi della ricerca scientifica sulle malattie rare.
  • Certificato che premia gli specialisti che hanno ricevuto, nell'anno indicato, recensioni straordinarie dai propri pazienti.

Aree di competenza principali:

  • Genetica medica

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Vittoria Lamacchia

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  • Ospedale San Donato, Diagnosi prenatale (2019-2020, Arezzo)
  • Ospedale Santa Margherita, Centro PMA e Diagnosi preimpianto (2019-2020, Cortona)

Pubblicazioni

  • Diagnosis and management in Pitt Hopkins syndrome: First international consensus statement (Clin Genet. 2019)
  • AAV mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells (Eur J Hum Genet. 2020)
  • High rate of HDR in gene editing of p(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot (Eur J Hum Genet. 2020)
  • Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real Life Data from the AIDA Network (Mediators Inflamm. 2020)
  • IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? (Clin Genet. 2021)
  • Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations (Brain Sci. 2021)
  • Exome sequencing in BRCA1 2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes (Front Oncol. 2021)
  • Drug survival of anaki nra and canakinumab in monogenic autoinflammatory diseases: observational study from the International AIDA Registry (Rheumatology (Oxford). 2021)
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Formazione

  • Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Siena, 2010-2016
  • Specializzazione in Genetica Medica, Università di Siena, 2017-2021

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89 recensioni

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  • M

    Prestazione eccellente.
    La Dottoressa oltre ad essere stata puntuale ci ha ascolto e fornito ogni tipo di chiarimento con indicazione degli esami clinici da eseguire.
    Medico che consiglio vivamente.

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    Grazie

  • S

    La Dottoressa Lamacchia è stata molto gentile e professionale, ci ha dato degli ottimi consigli ed è stata molto sincera sul percorso che andremo a intraprendere.

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  • N

    La dottoressa è stata puntuale e attenta nella spiegazione.
    Disponibile e cordiale.
    Si è resa disponibile per eventuali domande e approfondimenti.

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    La Dottoressa Lamacchia è molto gentile, disponibile ed empatica. Ha risposto ad ogni nostra domanda in modo dettagliato ed onesto.
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    La Dottoressa Lamacchia è scrupolosa, professionale e competente. È amichevole e trasmette calma e tranquillità, qualità essenziali per mettere un paziente a proprio agio.

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

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  • F

    Dottoressa preparata, empatica, ha chiarito tutte le nostre perplessità, consigliatissima.

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    Grazie

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    La Dottoressa è stata molto esaustiva e disponibile a rispondere alle domande.

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    La dottoressa è stata super puntuale. Ha spiegato nei minimi dettagli tutto quello che dovevamo sapere, rispondendo in maniera esaustiva su tutto.

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  • M

    Abbiamo apprezzato l'empatia e la professionalità della Dottoressa. Ha risposto in maniera esaustiva e chiara a tutti i quesiti da noi formulati. Molto gentile e puntuale nell'orario dell'appuntamento concordato.

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