Dott. Giovanni Innella
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Dott.
Giovanni Innella
Medico genetista
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Esperienze
Sono un medico-chirurgo specialista in Genetica Medica, con esperienza in tutti gli aspetti di tale disciplina e un interesse scientifico particolare per la Genetica Oncologica.
Ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Bologna, poi la Specializzazione in Genetica Medica presso l'Università di Padova, e successivamente un Dottorato in Scienze Mediche Generali e Scienze dei Servizi, con un progetto focalizzato sulla Genetica Oncologica, presso l'Università di Bologna.
Sono membro di gruppi di lavoro e reti nazionali e internazionali dedicati alla Genetica Clinica, tra cui in particolare la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), il consorzio ENIGMA e la ERN GENTURIS.
La mia produzione scientifica include oltre 30 pubblicazioni su riviste internazionali peer-reviewed e contributi a congressi nazionali e internazionali.
Il mio approccio clinico integra rigore scientifico, counseling personalizzato e aggiornamento continuo, con l’obiettivo di migliorare la prevenzione, la diagnosi precoce e la gestione del rischio genetico nei pazienti e nelle loro famiglie.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Talassemie alfa e beta
- Malformazione
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Giovanni Innella
medico genetista
Tirocini
- Febbraio 2023 - luglio 2023: Soggiorno di studio presso il Molecular Cancer Epidemiology laboratory del QIMR Berghofer Medical Research Institute di Brisbane, Australia
Formazione
- 15/07/2015 - Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia (Università di Bologna)
- 27/11/2020 - Diploma di Specializzazione in Genetica Medica (Università di Padova)
- 19/03/2025 - Dottore di ricerca (PhD) cum laude in Scienze Mediche Generali e Scienze dei Servizi (tematica di ricerca: Genetica Oncologica)
Certificati
Patologie trattate
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Talassemie alfa e beta
- Malformazione
- Malattie Neuromuscolari
- Immunodeficienze primitive
- Emofilia B
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Miller-Dieker
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Sindrome del cri du chat (5p-)
- Sindrome di Potocki-Lupski e Potocki-Shaffer
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Tubulopatie ereditarie
- Neoplasie endocrine multiple
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Competenze linguistiche
- Inglese
- Italiano
Pubblicazioni
- BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants increase the risk of four less common cancer types. ESMO open, 11(4), 106900. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2026.106900
- Cascade testing as the missing link in cancer prevention among Lynch syndrome families. Familial cancer, 25(2), 34. https://doi.org/10.1007/s10689-026-00549-0
- Low-Level Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex (TSC): Diagnostic and Clinical Implications From Two Novel Cases and Literature Review. American journal of medical genetics. Part A, 200(4), 862–870. https://doi.org/10.1002/ajmga.70018
- Machine learning prediction of germline BRCA1/2 pathogenic variants in patients with ovarian cancer. BMJ health & care informatics, 32(1), e101751. https://doi.org/10.1136/bmjhci-2025-101751
- Response to: Re: 'Development of a risk score based on clinical-pathological features to predict the presence of germline BRCA1/2 pathogenic variants in ovarian cancer patients'. ESMO open, 10(9), 105762. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2025.105762
- Development of a risk score based on clinical-pathological features to predict the presence of germline BRCA1/2 pathogenic variants in ovarian cancer patients. ESMO open, 10(7), 105300. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2025.105300
- Cancer prognosis and treatment results in patients with PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS)-a European cohort study. BJC reports, 3(1), 42. https://doi.org/10.1038/s44276-025-00157-y
- The risk of a second primary cancer in PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 27(10), 101467. https://doi.org/10.1016/j.gim.2025.101467
- Clinical genetic services in the Emilia-Romagna region, Italy: current activity and open issues: a mixed-method study. Journal of community genetics, 16(2), 139–150.
- Effectiveness and Impact of Transcript Analysis in Clinical Genetics Daily Practice. Clinical genetics, 107(5), 570–575. https://doi.org/10.1111/cge.14684
- Light and shade of multigene panel testing for hereditary cancer: Examples from the real world. Tumori, 3008916241288078. Advance online publication. https://doi.org/10.1177/03008916241288078
- Hereditary breast and ovarian cancer genetic testing in unselected patients: example of private supplementation of public healthcare service. Familial cancer, 24(1), 7. https://doi.org/10.1007/s10689-024-00426-8
- Unrecognised actionability for breast cancer risk variants identified in a national-level review of Australian familial cancer centres. European journal of human genetics : EJHG, 32(12), 1632–1639. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01705-9
- Familial DMRT1-related non-obstructive azoospermia: a case report. Journal of assisted reproduction and genetics, 41(11), 3173–3177. https://doi.org/10.1007/s10815-024-03250-2
- Atypical cancer risk profile in carriers of Italian founder BRCA1 variant p.His1673del: Implications for classification and clinical management. Cancer medicine, 13(16), e70114. https://doi.org/10.1002/cam4.70114
- Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases. Frontiers in genetics, 15, 1374860. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1374860
- Cancer Risks Associated With TP53 Pathogenic Variants: Maximum Likelihood Analysis of Extended Pedigrees for Diagnosis of First Cancers Beyond the Li-Fraumeni Syndrome Spectrum. JCO precision oncology, 8, e2300453. https://doi.org/10.1200/PO.23.00453
- Clinical implications of VUS reclassification in a single-centre series from application of ACMG/AMP classification rules specified for BRCA1/2. Journal of medical genetics, 61(5), 483–489. https://doi.org/10.1136/jmg-2023-109694
- Cascade testing in Italian Hereditary Breast Ovarian Cancer families: a missed opportunity for cancer prevention?. Familial cancer, 23(2), 197–207. https://doi.org/10.1007/s10689-023-00349-w
- Factors predicting BRCA1/2 pathogenic variants in patients with ovarian cancer: a systematic review with meta-analysis. Journal of clinical pathology, 76(8), 510–517. https://doi.org/10.1136/jcp-2022-208753
- Characterization of BRCA Deficiency in Ovarian Cancer. Cancers, 15(5), 1530. https://doi.org/10.3390/cancers15051530
- New clinical features in an adult patient with Skraban-Deardorff syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 191(1), 306–309. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63012
- Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome. Journal of the National Cancer Institute, 115(1), 93–103. https://doi.org/10.1093/jnci/djac188
- PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Skin Manifestations and Insights Into Their Molecular Pathogenesis. Frontiers in medicine, 8, 688105. https://doi.org/10.3389/fmed.2021.688105
- Colorectal polyposis as a clue to the diagnosis of Cowden syndrome: Report of two cases and literature review. Pathology, research and practice, 218, 153339. https://doi.org/10.1016/j.prp.2020.153339
- Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5). American journal of medical genetics. Part A, 185(2), 608–613. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62001
- Results and Clinical Interpretation of Germline RET Analysis in a Series of Patients with Medullary Thyroid Carcinoma: The Challenge of the Variants of Uncertain Significance. Cancers, 12(11), 3268. https://doi.org/10.3390/cancers12113268
- RASAL1 and ROS1 Gene Variants in Hereditary Breast Cancer. Cancers, 12(9), 2539. https://doi.org/10.3390/cancers12092539
Premi e riconoscimenti
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G.A
Il dottore è stato di una competenza impeccabile, estremamente chiaro nello spiegare concetti complessi. Una persona precisa e empatica allo stesso tempo. Consiglio certamente una visita con questo dottore.
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Ho il dubbio che sono affetto da sindrome di kleinefelter,che esame posso fare per accertarmene? Gra
Ho il dubbio che sono affetto da sindrome di kleinefelter,che esame posso fare per accertarmene? Grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Esistono degli elementi clinici che devono essere presenti per considerare una diagnosi di questo tipo, comunque l'esame da fare per verificarlo è l'analisi del cariotipo costituzionale
Buongiorno,un mese fa ho fatta parto farmacologico perché il mio bambino era affetto da trisomia 18,
Buongiorno,un mese fa ho fatta parto farmacologico perché il mio bambino era affetto da trisomia 18,l amniocentesi ha confermato 47,XY+18,ora la mia domanda è,siccome è una trisomia libera io e mio marito dobbiamo fare esami genetici per un altra eventuale gravidanza? Io ho 40. Anni . grazie
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Se la trisomia era libera ed omogenea si tratta di un evento sporadico, con rischi di ricorrenza bassi per eventuali nuove gravidanze. In caso di nuova gravidanza però si può valutare di procedere direttamente con indagine invasiva (villocentesi o amniocentesi) senza effettuare prima test di screening.
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