Sono una donna di 45 anni, portatrice di defibrillatore sottocutaneo da 4 anni per cardiomiopatia di
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Sono una donna di 45 anni, portatrice di defibrillatore sottocutaneo da 4 anni per cardiomiopatia dilatativa/aritmogena. Ho scoperto ora di avere una mutazione genetica FLNC, questa mutazione puoi portare altri problemi oltre la cardiomiopatia? Ho dolori e stanchezza agli arti, ma non potendo fare la RM non troviamo la causa. Grazie
La mutazione FLNC è una filaminopatia. In alcuni casi, oltre ai problemi cardiaci può associarsi a debolezza muscolare progressiva che colpisce gambe, braccia e, nei casi più gravi, i muscoli respiratori.
Le cardiomiopatie (come nel suo caso) non sono presenti in tutti i pazienti.
Le conviene discuterne con un collega che si occupi di genetica o di malattie rare.
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