Sono alla settimana 14+3, 30 anni io, 31 mio marito , entrambi senza particolari patologie in famigl
Sono alla settimana 14+3, 30 anni io, 31 mio marito , entrambi senza particolari patologie in famiglia. Abbiamo effettuato la TN da cui non sono emersi problemi, invece il test del DNA ha rilevato monosomia del cromosoma X. Detto che effettuerò l'amniocentesi perché ci sembra di aver capito che sia l'unico esame in grado di darci delle risposte, ma è possibile che dalla TN non sia emerso nulla? abbiamo visionato stomaco, vescica, arti, osso nasale ecc.
3 risposte
Buongiorno, la sua domanda è di pertinenza del genetista/ginecologo, con quello descritto non sembrano esserci problematiche di natura reumatologica. Mi permetto di dirle che, sopratutto nel primo trimestre, non sempre certe alterazioni son visualizzatili con l'imaging, per questo negli screening son sempre incluse le valutazioni genetiche. Saluti, Dott. Caria
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la TN può mostrare delle alterazioni che sono spia di malattie, ma non necessariamente. Potrebbe esserci un problema cromosomico e nessuna alterazione visibile alla TN. bisogna fare amniocentesi
Gentile paziente, la translucenza nucale (TN) è uno dei parametri ecografici più importanti del primo trimestre: viene misurata tra le 11 e le 14 settimane e indica lo spessore di un'area di liquido nella nuca del feto. Valori nella norma (generalmente inferiori a 3 mm, ma dipendenti anche dall'età gestazionale) sono molto rassicuranti. Il bitest (o test combinato) integra la TN con i marcatori biochimici del sangue materno (PAPP-A e beta-hCG) e l'età materna per calcolare un rischio individuale per alcune anomalie cromosomiche. Senza conoscere i valori specifici che le sono stati comunicati non posso dire se i risultati siano nella norma o meno. Se i risultati le sono stati presentati come "nella norma" o "basso rischio", può stare tranquilla. In caso di dubbi sui valori o sui risultati, il suo ginecologo o il medico che segue la gravidanza è la persona più indicata per spieglieli. Sono disponibile tramite MioDottore.
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