Salve, sono una ragazza di 20 anni, a Febbraio mio padre di 54 anni ha scoperto di avere un tumore a

Gent.ma,

in genere si sospetta una sindrome eredofamiliare di predisposizione al cancro quando vi sono più di due familiari di primo grado affetti dalla stessa neoplasia (o neoplasie affini), specie se con età di insorgenza inferiore ai 50 anni. Nel caso specifico, pur non conoscendo l'età in cui la nonna paterna ha avuto la diagnosi, è improbabile che nel caso dei suoi familiari vi sia una predisposizione ereditaria. Non sussistono indicazioni pertanto a specifici test genetici da suggerire nè a suo padre, nè a lei.

Tuttavia, è ormai prassi da alcuni anni testare nei tumori del tratto gastrointestinale (in particolare colon-retto e gastrico) l'espressione in immunoistochimica di alcune proteine convolte nel mismatch repair (MMR) system. Queste hanno un'implicazione prognostica e terapeutica e, qualora alterate, sono anche utili per identificare quei soggetti in cui vi è un'alta probabilità che siano affetti da una specifica sindrome eredofamiliare (Sindrome di Lynch), pertanto meritevoli di un counseling genetico. Suggerirei certamente, se non già eseguita, di eseguire l'analisi di queste proteine sul campione istologico di suo padre e solo in caso di alterazione avviarlo a counseling genetico.

Per quanto riguarda i tumori gastrici, allo stato attuale non esiste nella popolazione generale un programma di screening specifico, mentre è incoraggiata la diagnosi precoce mediante esame gastroscopico in caso di sintomatologia. Al contrario, sottolineo come nella popolazione generale dopo i 45 anni sia fondamentale lo screening oncologico per i tumori colo-rettali, secondo quanto previsto dalle linee guida internazionali, in particolare: ricerca sangue occulto fecale ogni anno su 3 campioni consecutivi + colonscopia ogni 5-7 anni a prescindere dal risultato del sangue occulto.

Cordiali saluti
Dr. Francesco Mannavola
Responsabile "Ambulatorio Tumori apparato gastro-enterico"
UOC Oncologia Medica - AOUC Policlinico di Bari