Che rapporto c è tra ripetuti fallimenti di impianto con icsi, infertilità e presenza di mutazioni g

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Che rapporto c è tra ripetuti fallimenti di impianto con icsi, infertilità e presenza di mutazioni genetiche per trombofilia??
Dott.ssa Jlenia Caccetta
Ginecologo, Chirurgo generale, Nutrizionista
San Giovanni la Punta
Molto spesso le suddette mutazioni ne sono la causa. Uno stato trombofilico è dovuto sia ad un difetto qualitativo e/o quantitativo dei fattori antitrombotici (antitrombina, proteina S, proteina C) sia ad un aumento dei fattori protrombotici (fattore V di Leiden, resistenza alla proteina C attivata, mutazioni nel gene della protrombina G20210A, fattori VII, XI, IX, VIII, fattore di von Willebrand). È stato stabilito che vi è una correlazione significativa tra vascolarizzazione perifollicolare e potenziale di sviluppo dell’ovocita stesso e che follicoli con una buona vascolarizzazione conterrebbero ovociti con un maggiore potenziale di fertilizzazione e più elevata probabilità di ottenere embrioni di buona qualità. Appare evidente che qualsiasi fattore in grado di ridurre l’afflusso di sangue può interferire con la morfologia e la vitalità degli ovociti. L’ipercoagulabilità del sangue e l’ipofibrinolisi sono appunto due fattori che, indipendentemente o in combinazione tra loro, possono determinare una riduzione del flusso ematico, determinando un’asincronia tra la maturazione nucleare e quella citoplasmatica ovocitaria, compromettendone la maturazione, la fecondabilità e la probabilità di dare origine ad una gravidanza.
Questa correlazione rafforza l’ipotesi che, in donne con alterazioni vascolari, come la trombofilia ereditaria, la ridotta entità della vascolarizzazione pregiudica la qualità ovocitaria costituendo un importante parametro clinico di selezione follicolo-ovocitaria. Dal punto di vista terapeutico v la sua storia clinica e gli esami ematochimici (ad esempio omocisteinemia, anticorpi anti fosfolipidi etc) si può optare per una tromboprofilassi (con aspirina ad esempio) qualora avesse i requisiti per intraprendere questa terapia che a volte è sufficiente per riuscire a concepire ed a portare a termine in maniera naturale la gravidanza finanche senza ricorrere a fivet! Mi contatti per saperne di più! Cordiali saluti dottoressa Jlenia Caccetta ricevo a Catania, Roma e Viterbo

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PURTROPPO POTREBBE ACCADERE ,QUINDI COME DETTO DALLA COLLEGA POTREBBE INIZIARE UNA PROFILASSI CON CARDIOASPIRINA .IN MOLTI CASI CENTRI DI STERILITA' ALL'IMPIANTO PRESCRIVONO L'EPARINA .
Gentile Paziente,
Affrontare il fallimento ripetuto di impianto (RIF) è spesso un’esperienza difficile e piena di interrogativi. È normale cercare di capire se ci sia qualcosa “sotto” che ostacoli il successo, ma è importante fare chiarezza su alcuni aspetti. Ad esempio, le trombofilie ereditarie, nonostante vengano spesso sospettate, non sembrano essere collegate né all’infertilità inspiegata né ai fallimenti di impianto. Mutazioni come MTHFR (C677T) e PAI-1 4G/5G, che talvolta vengono incluse nei pannelli di screening, non sono nemmeno considerate vere trombofilie e non dovrebbero essere ricercate. Questo tipo di test, infatti, rischia solo di creare confusione e ansia inutili.

Ciò che conta davvero è seguire un approccio mirato e basato sulle evidenze scientifiche, evitando esami superflui e concentrandosi su ciò che può fare la differenza. Quando si parla di RIF, gli esami più utili sono:
• La valutazione del cariotipo di entrambi i partner, per individuare eventuali anomalie genetiche che possano influenzare l’esito della fecondazione.
• Lo screening per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), che ricerca anticorpi specifici come lupus anticoagulant, anticorpi anticardiolipina e anti-β2-glicoproteina I.
• Una buona valutazione della cavità uterina, tramite ecografia tridimensionale o isteroscopia o sonoisterografia, per escludere anomalie come setti, polipi o sinechie che potrebbero interferire con l’impianto.
• Esami ormonali, come il controllo del TSH e della prolattina, soprattutto se ci sono segnali di possibili disfunzioni tiroidee o endocrine.

Anche il fattore maschile non va sottovalutato: in alcuni casi, valutare la frammentazione del DNA spermatico può fornire informazioni preziose, soprattutto quando l’analisi standard del liquido seminale risulta normale.

Ciò che emerge dalle più recenti raccomandazioni, come quelle dell’ESHRE, è la necessità di personalizzare gli accertamenti in base alla storia clinica e ai trattamenti precedenti, senza cadere nella trappola di esami generalizzati o non utili. Ogni situazione è unica e merita un'attenzione personalizzata.
Buonasera,
certamente sì. Tanto che un buon inquadramento di una situazione di poliabortività o fallimenti di impianto da PMA prevede anche indagini in questo senso. Ovviamente maggiore è la gravità della trombofilia maggiore può essere il suo coinvolgimento.
Saluti.

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