buongiorno desidero dei chiarimenti per quanto riguarda un problema medico. conosco una ragazza ch

Essere portatori di deficit di Alfa1- Antitripsina non significa essere ammalati, ma soltanto avere un maggior rischio di sviluppare alcune malattie di cui le più importanti e più frequenti sono l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica
è possibile che un individuo sia portatore di entrambi i geni sani o malati (omozigote) oppure di un gene sano ed uno malato (eterozigote). Ogni bambino che nasce ha inoltre la possibilità di ereditare 2 geni su quattro dai genitori, in varie combinazioni. Un soggetto con entrambi i geni sani ha normali livelli di Alfa 1- Antitripsina perfettamente funzionante. Chi ha invece un solo gene malato produce, grazie a quello sano una quantità generalmente sufficiente di proteina, anche se ridotta rispetto al normale. Un soggetto con entrambi geni malati produce bassi o assenti livelli di proteina oppure produce Alfa1- Antitripsina difettosa. avere il deficit di Alfa1- Antitripsina non significa essere ammalati, ma soltanto avere un maggior rischio, rispetto ai soggetti che non ne sono portatori, di sviluppare alcune malattie le cui le più importanti e più frequenti sono l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica. La diagnosi si esegue con un semplice prelievo di sangue sul quale si dosano le proteine circolanti (elettroforesi sieroproteica), l’ Alfa1- Antitripsina e si ricerca la presenza di eventuali geni alterati della proteina nel nostro DNA. A questi esami dovrebbero sottoporsi:
- I pazienti con enfisema polmonare o con cosiddetta broncopneumopatie cronica ostruttiva (BPCO) soprattutto se comparse in giovane età (dai 30 anni in poi) .
- I pazienti con altre patologie polmonari come asma bronchiale, bronchiettasie e pneumotorace recidivante che alcune volte sono in rapporto anche al deficit di Alfa1- Antitripsina.
- I pazienti con epatopatia cronica o cirrosi non causale da virus o bevande alcoliche.
- I soggetti con rialzo non ben chiarito degli enzimi del fegato (transaminasi).
- I bambini che alla nascita hanno sofferto di malattia del fegato.
- Tutti i parenti di primo grado ( figli, genitori, fratelli e sorelle) di soggetti già diagnosticati, per vari motivi, portatori del deficit

Buongiorno,
il deficit di alfa 1 antitripsina non è legato ai geni che determinano il sesso, quindi che la bambina sia femmina piuttosto che maschio non cambia come probabilità di ammalarsi... ciò che fa la differenza in questo caso è il corredo genetico del papà, ovvero se lui è "completamente sano" o se è un "portatore" (cioè se ha un gene solo difettoso su 2; in questo caso produce meno alfa 1 antitripsina ma la produce) . Se il papà è sano nasceranno sempre bambini "portatori" del difetto (vedi sopra), se il papà è portatore c'è il 50% di possibilità che il bambino sia "malato". Non so se sono stata chiara, se avesse altri dubbi mi faccia sapere.