Buonasera, Da circa un anno sono sottoposta a numerosi esami per via di svariati e intensi dolori
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Buonasera,
Da circa un anno sono sottoposta a numerosi esami per via di svariati e intensi dolori muscolari e articolari, accompagnati da emicranea e sudorazioni notturne. Dagli esami, visti da due internisti e un reumatologo, emergono ana alti. Unico valore sopra la norma. Nei mesi passati ho provato ogni tipo di antidolorifico e antinfiammatorio, Normast incluso, senza alcun effetto. Solo qualche mese fa, il mio internista, mi ha proscritto Plaquenil, e finalmente la qualità della vita è tornata accettabile. Pur non avendo una diagnosi, perlomeno sto meglio. Non riesco a stare al sole ( prendo fuoco dall'interno...), ho eritema al viso, sono in gravidanza e perdo peso (al 5 mese sono a -2,5kg da inizio gravidanza). Ora mi chiedo, come posso fare per avere una diagnosi? Quali esami ancora? Spero possiate aiutarmi.... Katia
Ps
Dagli ultimi esami risulta inoltre mutazione genetica C677T GENE MTHFR eterozigote.
Da circa un anno sono sottoposta a numerosi esami per via di svariati e intensi dolori muscolari e articolari, accompagnati da emicranea e sudorazioni notturne. Dagli esami, visti da due internisti e un reumatologo, emergono ana alti. Unico valore sopra la norma. Nei mesi passati ho provato ogni tipo di antidolorifico e antinfiammatorio, Normast incluso, senza alcun effetto. Solo qualche mese fa, il mio internista, mi ha proscritto Plaquenil, e finalmente la qualità della vita è tornata accettabile. Pur non avendo una diagnosi, perlomeno sto meglio. Non riesco a stare al sole ( prendo fuoco dall'interno...), ho eritema al viso, sono in gravidanza e perdo peso (al 5 mese sono a -2,5kg da inizio gravidanza). Ora mi chiedo, come posso fare per avere una diagnosi? Quali esami ancora? Spero possiate aiutarmi.... Katia
Ps
Dagli ultimi esami risulta inoltre mutazione genetica C677T GENE MTHFR eterozigote.
potrebbe essere utile studiare il pattern di immunofluorescenza degli ana e semmai , se non già fatto, il pannel completo degli autoanticorpi
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Ciao Katia,
Mi dispiace per i tuoi sintomi complessi e per la difficoltà nella diagnosi. Ecco alcuni suggerimenti e considerazioni che potrebbero aiutarti a ottenere una diagnosi più precisa e a gestire la tua situazione:
Consultazione con uno specialista in malattie autoimmuni: Considera di consultare uno specialista in malattie autoimmuni o un reumatologo esperto che possa approfondire la diagnosi basata sugli esami già eseguiti e i tuoi sintomi. A volte, una seconda opinione può fornire nuove prospettive.Esami aggiuntivi: Potrebbero essere necessari ulteriori esami per chiarire la tua condizione. Alcuni esami che potresti discutere con il tuo medico includono:Anticorpi specifici: Esami come gli anticorpi anti-DNA, anti-RNP, anti-SSA/SSB, anti-Sm possono aiutare a identificare condizioni come il lupus eritematoso sistemico o altre malattie autoimmuni.
Biopsie: Se c'è sospetto di coinvolgimento cutaneo, una biopsia della pelle potrebbe aiutare a diagnosticare condizioni autoimmuni come il lupus eritematoso cutaneo.Esami del sangue e urina: Per monitorare la funzione renale e l'infiammazione generale.
Monitoraggio della gravidanza: La perdita di peso e i sintomi durante la gravidanza sono preoccupanti e dovrebbero essere monitorati attentamente da un ostetrico e un nutrizionista per garantire la tua salute e quella del bambino. Potrebbe essere necessario un supporto nutrizionale aggiuntivo.
Gestione dei sintomiEvitare l'esposizione al sole: La fotosensibilità è comune in molte malattie autoimmuni. Utilizza protezioni solari ad alta SPF e vestiti protettivi.
Gestione dello stress: Lo stress può aggravare i sintomi autoimmuni. Tecniche di rilassamento e gestione dello stress possono essere utili.
Esami genetici e mutazioni: La mutazione genetica C677T del gene MTHFR è nota per influenzare il metabolismo dell’acido folico, ma non è direttamente correlata ai sintomi che hai descritto. Tuttavia, la gestione della dieta e della supplementazione di acido folico può essere utile. Parla con il tuo medico se questa mutazione potrebbe influire sulla tua condizione e sulla gravidanza.Assicurati di discutere tutte queste opzioni con il tuo medico, che potrà aiutarti a pianificare ulteriori indagini e trattamenti. Se il Plaquenil ti sta dando sollievo, potrebbe essere un indizio utile per orientare ulteriori indagini diagnostiche.Coraggio, e auguri!!!
Mi dispiace per i tuoi sintomi complessi e per la difficoltà nella diagnosi. Ecco alcuni suggerimenti e considerazioni che potrebbero aiutarti a ottenere una diagnosi più precisa e a gestire la tua situazione:
Consultazione con uno specialista in malattie autoimmuni: Considera di consultare uno specialista in malattie autoimmuni o un reumatologo esperto che possa approfondire la diagnosi basata sugli esami già eseguiti e i tuoi sintomi. A volte, una seconda opinione può fornire nuove prospettive.Esami aggiuntivi: Potrebbero essere necessari ulteriori esami per chiarire la tua condizione. Alcuni esami che potresti discutere con il tuo medico includono:Anticorpi specifici: Esami come gli anticorpi anti-DNA, anti-RNP, anti-SSA/SSB, anti-Sm possono aiutare a identificare condizioni come il lupus eritematoso sistemico o altre malattie autoimmuni.
Biopsie: Se c'è sospetto di coinvolgimento cutaneo, una biopsia della pelle potrebbe aiutare a diagnosticare condizioni autoimmuni come il lupus eritematoso cutaneo.Esami del sangue e urina: Per monitorare la funzione renale e l'infiammazione generale.
Monitoraggio della gravidanza: La perdita di peso e i sintomi durante la gravidanza sono preoccupanti e dovrebbero essere monitorati attentamente da un ostetrico e un nutrizionista per garantire la tua salute e quella del bambino. Potrebbe essere necessario un supporto nutrizionale aggiuntivo.
Gestione dei sintomiEvitare l'esposizione al sole: La fotosensibilità è comune in molte malattie autoimmuni. Utilizza protezioni solari ad alta SPF e vestiti protettivi.
Gestione dello stress: Lo stress può aggravare i sintomi autoimmuni. Tecniche di rilassamento e gestione dello stress possono essere utili.
Esami genetici e mutazioni: La mutazione genetica C677T del gene MTHFR è nota per influenzare il metabolismo dell’acido folico, ma non è direttamente correlata ai sintomi che hai descritto. Tuttavia, la gestione della dieta e della supplementazione di acido folico può essere utile. Parla con il tuo medico se questa mutazione potrebbe influire sulla tua condizione e sulla gravidanza.Assicurati di discutere tutte queste opzioni con il tuo medico, che potrà aiutarti a pianificare ulteriori indagini e trattamenti. Se il Plaquenil ti sta dando sollievo, potrebbe essere un indizio utile per orientare ulteriori indagini diagnostiche.Coraggio, e auguri!!!
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