Buonasera, chiedo consiglio per un problema che accusa mio marito (età 44 aa; 193 cm; 95 Kg) da cir

Buonasera, chiedo consiglio per un problema che accusa mio marito (età 44 aa; 193 cm; 95 Kg) da circa tre mesi con i seguenti sintomi: stanchezza, palpitazioni, mancanza di respiro, senso di pesantezza agli arti, parestesie, formicolii, dolori alle articolazioni, colorito bronzeo e occhiaie nere profonde. Dalle analisi risulta: Ferritina 973; Transferrina 289; Saturazione ferritina 34; Colesterolo 269; Trigliceridi 194; LDL 183; Urine peso specifico 1029. Tutto il resto nella norma. Eseguito RX torace; Ecografia addominale; visita cardiologica: tutto nella norma. Da una visita ematologica è stata escusa l'emocromatosi, in quanto la transferrina è normale e anche gli organi sono nella norma. Chiedo se è possibile invece si possa trattare proprio di emocromatosi e se nel dubbio consigliereste un esame genetico. Vi ringrazio anticipatamente. Cordialmente, Eleonora

4 risposte


Buongiorno Il sospetto è di emocromatosi in caso contrario con la ferritina così alta dovremmo pensare ad altra patologia più importante. Le consiglio di approfondire con accertamenti più specifici consigliati da uno specialista che possa visitare suo marito. Cordialità

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Mancano diversi dati che potrebbero aiutare. Posso suggerire al o ai curanti: 1.Escludere una M. di ADDISON ( Pressione arteriosa, elettroliti plasmatici e urinari (Na, K, Mg,Ca, P), ACTH e cortisolo) 2. Escludere malattia autoimmune (VES, PCR, ANA, ENA ,ANCA, reuma test ,Elettroforesi, immunoelettroforesi) la Ferritina molto elevata potrebbe indicare uno stato infiammatorio cronico. La presenza di un P.S. di 1029 in assenza di diabete indica un ridotta introduzione di liquidi (controllare diuresi e introduzione di liquidi delle 24 ) e stato di idratazione. Utile uricemia, azotemia creatinina)


Effettivamente si potrebbe trattare di emocromatosi; è necessaria una visita approfondita da uno specialista.


ma quale emocromatosi... concordo con il prof. Faletti

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