Buongiorno :) sono una donna di 28 anni e soffro di sintomi importanti fin dalla mia prima mestruaz

endometriosi ?

é stata escluda l'endometriosi?

Gentilissima signora il suo quadro clinico, caratterizzato da sintomatologia differente e plurima, ad esordio giovanile e con coinvolgimento sistemico (ginecologico, gastrointestinale, reumatico/osseo, urologico, ematologico ed emodinamico), richiede uno studio di sintesi del suo stato, cercando in ogni modo di superare la frammentazione delle singole malattie e sintomi e segni per cercare un filo conduttore unico che possa , in maniera ragionevole inquadrare la sua complessità dei suoi disturbi. Quando una paziente giovane presenta un'anamnesi ( quindi una raccolta di sintomi e malesseri) così complessa con accertamenti standard negativi per le patologie più comuni, lo Specialista in Medicina Interna orienta il sospetto verso malattie sistemiche del tessuto connettivo, o disturbi dell'attivazione mastocitaria o malattie rare dell'immunometabolismo. Diverse sono le ipotesi Diagnostiche da approfondire ---Sindrome da Attivazione Mastocitaria (MCAS): questa sindrome spiega la natura "multiorgano" (vale a dire il fatto che coinvolga organi diversi e aventi funzione diversa) ed episodica del quadro. Può giustificare la diarrea cronica, il vomito post-prandiale, la comparsa facile di ecchimosi (se così fosse sarebbe in causa il rilascio di eparina mastocitaria con, eventualemente associata fragilità vascolare), i dolori articolari, la sincope/ipotensione ortostatica (degranulazione di istamina) e i leucociti cronicamente/episodicamente mossi. ---Sindrome di Ehlers-Danlos Ipermobile (hEDS) / Spettro dell'Ipermobilità (HSD): questa malattia è frequente in donne giovani, spesso in comorbidità con la MCAS ( di cui accennavasi sopra). Questa Sindrome renderebbe conto di alcuni suoi sintomi come i lividi frequenti (fragilità capillare), la disfunzione vescicale con ritenzione (atonia/dismotilità della muscolatura liscia pelvica), i dolori ossei/articolari e la severa dismenorrea. ---Endometriosi Profonda Infiltrante (o Extrapelvica): l'esordio con sincope menarca-correlata e le coliche addominali/renali con esplorazione chirurgica/ureterale negativa impongono di escludere focolai endometriosici retroperitoneali, vescicali, intestinali o sotto-diaframmatici, spesso invisibili alle ecografie di primo livello. ---Porfiria Epatica Acuta e precisamente si potrebbe ipotizzare una Porfiria Intermittente Acuta: tale malattia è sicuramente da considerare di fronte a dolori addominali improvvisi e devastanti (che richiedono, come da lei sperimentato addirittura terapia con oppioidi/morfina), sintomi neurologici/autonomici (ritenzione urinaria, sincope) e trigger ormonali (peggioramento correlato al ciclo e miglioramento con estroprogestinici). ---Malattie Autoinfiammatorie Monogeniche: sono queste Quadri di malattia caratterizzati da leucocitosi ricorrente, dolori addominali acuti con edemi delle mucose (che possono simulare ostruzioni urinarie o intestinali) e artralgie. Come vede , gentile signora il suo caso genera e merita studio e considerazione medica approfondita, consigliando un Percorso di Indagine quasi obbligatorio per chiudere il cerchio ed evitare ulteriori nomadismi medici. E' opportuno programmare i seguenti approfondimenti mirati: --- Pannello Mastocitario & Allergologico con studio di Triptasi sierica (in condizioni basali e entro 1-2 ore da un attacco acuto), Istamina plasmatica, N-metilistamina urinaria delle 24 ore, Prostaglandina $D_2$ o $11\beta-PGF2\alpha$ urinaria. --- Valutazione Ginecologica Avanzata Risonanza Magnetica (RM) della pelvi con protocollo dedicato per endometriosi profonda, eseguita in un centro di II/III livello specializzato. Si sottolinea come in questo caso sia da richiedere un centro ginecologico almeno di II livello! --- Inquadramento Genetico e del Connettivo Visita genetica per valutazione della scala di Beighton (ipermobilità articolare) e criteri hEDS. Screening urinario per PBG (porfobilinogeno) e ALA durante una fase di dolore addominale acuto. --- Profilo Immunitario e VascolareDosaggio del C1-inibitore (quantitativo e funzionale) e C4 per escludere angioedema. Eventuale conclusione dell'iter diagnostico con ---Biopsia duodenale/colica con colorazione specifica per mastociti (CD117/tryptase) se si ripete un'endoscopia. Non da ultimo è indicabile una presa in carico presso una Unità Operativa di Medicina Interna ad Alta Complessità oppure un Centro per le Malattie Rare / Immunologia Clinica universitario o di RIR (Rete Italiana Malattie Rare). Volendo consigliarla in maniera fattiva le elenco alcune strutture di riferimento per quadri complessi di questo tipo includono i grandi centri di Medicina Interna e Immunologia di Milano (es. Policlinico San Matteo di Pavia, Ospedale San Raffaele o Policlinico di Milano) o centri specializzati nella gestione delle connettivopatie sfumate e sindromi mastocitarie. Infine signora un consiglio è necessario: non si perda d'animo, la sua sintomatologia "merita" uno studio ed un approfondimento che la sua persona , a sua volta, merita in egual misura e necessita. Non è sfuggita, sappia, la sua ultima osservazione allorquando scrive che sono state escluse cause di natura psichiatrica e psicologica: chissà quante volte le è stata etichettata -ingiustamente- una diagnosi psichiatrica o funzionale. Non deve, non può, arrendersi ora!

La diagnosi è stata da lei evidenziata, verosimilmente soffre di colon spastico e particolarmente irritato, una buona visita internistica potrebbe orientare terapia e dieta.