Buon pomeriggio, ho 38 anni e con il mio compagno abbiamo intrapreso il percorso per la procreazion
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Buon pomeriggio,
ho 38 anni e con il mio compagno abbiamo intrapreso il percorso per la procreazione medicalmente assistita omologa.
Facendo i vari controlli è risultato che lui è portatore sano di fibrosi cistica (D1152H), io no. Cariotipo normale per entrambi.
Volevo chiedere i rischi connessi ad una futura gravidanza ed anche per lui che ha 34 anni se potrà mai sviluppare in futuro dei sintomi di questa brutta malattia. Inoltre vorrei capire se vi può essere una correlazione tra questa mutazione "sana" ed una difficoltà a procreare dal punto di vista maschile (quantità e motilità spermatozoi non sufficienti)
Sono un po' preoccupata, grazie della vostra professionalità.
saluti
ho 38 anni e con il mio compagno abbiamo intrapreso il percorso per la procreazione medicalmente assistita omologa.
Facendo i vari controlli è risultato che lui è portatore sano di fibrosi cistica (D1152H), io no. Cariotipo normale per entrambi.
Volevo chiedere i rischi connessi ad una futura gravidanza ed anche per lui che ha 34 anni se potrà mai sviluppare in futuro dei sintomi di questa brutta malattia. Inoltre vorrei capire se vi può essere una correlazione tra questa mutazione "sana" ed una difficoltà a procreare dal punto di vista maschile (quantità e motilità spermatozoi non sufficienti)
Sono un po' preoccupata, grazie della vostra professionalità.
saluti
Intanto è opportuno conoscere il quadro spermatico del suo compagno in termini di concentrazione, produzione oraria, mobilità progressiva rapida, integrità spermatica, frammentazione del DNA. La mutazione monoallelica riportata ha espressioni molto variabile che portano sia a difetti significativi che a produzione solo subnormale o normale della proteina CFTR e quindi con quadri disfunzionali che possono cambiare nel tempo e nelle condizioni dei diversi organi. A tale proposito i dotti deferenti sono a posto oppure no: ovvero ci sono gli spermtozoi nello sperma o no? Gli spermatozoi possono risentirne in modo più o meno importante proprio perché ad un certo punto diventano monoallelici e ci si deve aspettare che la metà abbia la proteina mutata e la metà la proteina sana: è tale condizione che porta ad avere, con la partner totalmente sana, ad avere il 50% di figli portatori sani e nessuno ammalato. Ovviamente a tale aspetto si possono associare altre questioni di alterazione (pelvico-prostatihe, testicolari, metabolico-ossidative, ormonali, immunitarie) che riduno o annullano la capacità produttiva o la qualità degli spermatozoi e che potrebbero portare ad insuccesso della MPA comunque attuata e che potrebbero essere segnali significativi di modificazioni dello stato d salute complessiva. Certo lei ha 38 anni e il tempo stringe e molto... ma mi pare ci siano questioni importanti da definire prima della MPA sia per evitare insuccessi che fanno perdere tempo e denaro, sia per poter decidere diversamente, sia per questioni di qualità di vita.
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