Dott.ssa
Caterina Micolonghi
Medico genetista
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Roma 1 indirizzo
Esperienze
Sono un medico genetista, specializzato nella diagnosi, nella valutazione del rischio e nella consulenza di condizioni genetiche ereditarie o predisponenti a specifiche patologie, con l’obiettivo di guidare le scelte cliniche e di salute in modo personalizzato e basato sulle caratteristiche individuali di ciascun paziente. La mia attività clinica è rivolta in particolare alla valutazione delle sindromi di predisposizione oncologica ereditaria, con definizione del rischio genetico individuale e familiare e impostazione di percorsi di prevenzione, sorveglianza e gestione clinica personalizzati.
Credo fortemente in un approccio chiaro, rigoroso ma profondamente umano.
Nella consulenza di genetica medica non esiste solo il dato genetico, ma la persona, con la sua storia personale e familiare, le sue domande e i suoi tempi.
Per questo il mio lavoro è guidato dall’ascolto, dall’empatia e da una comunicazione personalizzata, costruita sulla soggettività di chi ho di fronte.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Neoplasie endocrine multiple
- Cardiomiopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Patologie genetiche
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Esperienze
Caterina Micolonghi
medico genetista
Patologie trattate
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Neoplasie endocrine multiple
- Cardiomiopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Patologie genetiche
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie cromosomiche
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- Immunodeficienze primitive
- Emofilia B
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Miller-Dieker
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Sindrome del cri du chat (5p-)
- Sindrome di Potocki-Lupski e Potocki-Shaffer
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Tubulopatie ereditarie
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Prestazioni
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Indirizzo
Via di Grottarossa, 1035, Roma 00189
Disponibilità
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Recensioni
2 recensioni
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T
T.G.
Mi sono trovata molto bene con la Dott.ssa Micolonghi, insieme abbiamo raccolto la storia familiare e mi ha spiegato in modo chiaro i rischi di sviluppare tumori.
Gentile e disponibile, la consiglio.• Azienda Ospedaliera Universitaria Sant'Andrea - Intramoenia • Altro •
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S
SG
La dottoressa Micolonghi è un medico genetista competente e molto umana. Spiega tutto in modo chiaro ed è attenta, empatica e disponibile, ci ha fatte sentire ascoltate e comprese.
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Dott.ssa Caterina Micolonghi
Grazie mille di queste vostre parole. Ci aggiorniamo per qualunque necessità. A presto!
