Esperienze
Sono un medico genetista, specializzato nella diagnosi, nella valutazione del rischio e nella consulenza di condizioni genetiche ereditarie o predisponenti a specifiche patologie, con l’obiettivo di guidare le scelte cliniche e di salute in modo personalizzato e basato sulle caratteristiche individuali di ciascun paziente.
Credo fortemente in un approccio chiaro, rigoroso ma profondamente umano.
Nella consulenza di genetica medica non esiste solo il dato genetico, ma la persona, con la sua storia personale e familiare, le sue domande e i suoi tempi.
Per questo il mio lavoro è guidato dall’ascolto, dall’empatia e da una comunicazione personalizzata, costruita sulla soggettività di chi ho di fronte.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Esperienze
Caterina Micolonghi
medico genetista
Patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- Immunodeficienze primitive
- Emofilia B
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Miller-Dieker
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Sindrome del cri du chat (5p-)
- Sindrome di Potocki-Lupski e Potocki-Shaffer
- Sindrome 1p36
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Tubulopatie ereditarie
- Neoplasie endocrine multiple
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Prestazioni
Nessuna informazione su prestazioni e prezzi
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Indirizzo
Via di Grottarossa, 1035, Roma 00189
Disponibilità
Questo dottore non offre prenotazioni online a questo indirizzo
Pazienti accettati
- Pazienti senza assicurazione sanitaria
Recensioni
1 recensione
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S
SG
La dottoressa Micolonghi è un medico genetista competente e molto umana. Spiega tutto in modo chiaro ed è attenta, empatica e disponibile, ci ha fatte sentire ascoltate e comprese.
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Dott.ssa Caterina Micolonghi
Grazie mille di queste vostre parole. Ci aggiorniamo per qualunque necessità. A presto!
