Gigantismo: cause, sintomi e diagnosi

Il gigantismo è una malattia rara caratterizzata da una crescita fuori dalla norma che inizia nell'infanzia e dà come risultato individui adulti con un’altezza tra 2,13 e 2,75 metri. È una condizione rara e in genere molto debilitante, che ha lasciato una profonda impressione sulla cultura popolare e sui miti, affollati di giganti.

Ecco quindi un po' di informazioni su questa malattia, come quali sono le sue cause, quale ormone causa il gigantismo, come si fa la diagnosi e così via.

Le cause del gigantismo

Ma dunque cosa causa il gigantismo? La malattia è determinata da una eccessiva produzione dell'ormone della crescita o GH – nome più comune della somatotropina – durante l'età che precede la pubertà. Quasi sempre questa produzione eccessiva è dovuta a un tumore dell’ipofisi, una ghiandola che si trova alla base del cranio, responsabile della produzione di diversi ormoni che agiscono su molte funzioni del nostro organismo, dallo sviluppo sessuale al metabolismo.

Tra le cause di gigantismo ci possono essere anche altre malattie più rare, che sono:

• la sindrome di McCune-Albright, che causa una crescita anomala delle ossa e altri sintomi;

• il complesso di Carney, una malattia ereditaria che provoca lo sviluppo di tumori maligni e non in alcune zone del corpo;

• la neoplasia endocrina multipla di tipo 1, altra malattia ereditaria che provoca lo sviluppo di tumori in diverse ghiandole, inclusa l'ipofisi;

• la neurofibromatosi, ancora una malattia ereditaria che provoca lo sviluppo di tumori nel sistema nervoso centrale.

I sintomi del gigantismo

I sintomi del gigantismo compaiono già dell'infanzia e in particolare nella fase prepuberale.
I sintomi visibili di gigantismo sono:

• mani e piedi grandi;

• dita delle mani e dei piedi molto grossi;

• fronte e mascella prominenti;

• lineamenti del viso pronunciati e sgraziati;

• testa, labbra, lingua grandi e naso appiattito.

Il gigantismo dei bambini può poi anche provocare dei sintomi non direttamente osservabili che peggiorano la qualità di vita del bambino, come ad esempio:

• mal di testa forti e ricorrenti;

• debolezza;

• sudorazione eccessiva;

• disturbi del sonno, come l'insonnia;

• sordità;

• ritardo nella pubertà;

• mestruazioni irregolari nelle ragazze.

La diagnosi del gigantismo

Di solito i genitori o il medico arrivano a sospettare la presenza di gigantismo sindrome a causa dei sintomi visibili di questa malattia. Quando c'è questo sospetto, il medico può richiedere un esame del sangue con un'analisi specifica sulla quantità di ormone della crescita, che permette di fare del gigantismo diagnosi certa e precoce. Gli esami del sangue possono anche indicare la presenza di un tumore della ghiandola pituitaria.

A volte il medico propone anche un test orale per la tolleranza al glucosio: il livello dell'ormone della crescita infatti tende normalmente a diminuire dopo aver assunto del glucosio, perciò se il livello non si abbassa durante il test, può significare che il corpo produce una quantità eccessiva di questo ormone.

Il trattamento per il gigantismo può essere chirurgico o farmacologico, a seconda dei rischi che si presentano con l’operazione per rimuovere il tumore.

La differenza tra acromegalia e gigantismo

L'acromegalia è un'altra malattia dovuta a un'eccessiva esposizione all'ormone della crescita.
La principale differenza tra acromegalia e gigantismo è che la prima tende a svilupparsi dopo l’adolescenza, mentre la seconda si sviluppa già nell'infanzia.

L'acromegalia risulta inizialmente in un ingrossamento di mani e piedi, di solito seguito o accompagnato da una crescita di fronte, mascella e naso. Possono anche comparire altri sintomi, come dolore articolare, mal di testa, problemi di visione, ispessimento della pelle e cambiamento della voce, che si fa più profonda.

Anche nel caso dell'acromegalia, nel 95% dei pazienti questa è dovuta a un tumore nella ghiandola pituitaria e raramente alla presenza di una neoplasia in altre parti del corpo.