Diagnosi e trattamento dell’acromegalia

L’acromegalia è una condizione causata da un’eccessiva produzione di ormone della crescita (Growth Hormone o GH). La causa principale dell’acromegalia è rappresentata da un tumore a carico di una ghiandola localizzata nel cranio, detta ipofisi (o ghiandola pituitaria), responsabile della produzione di diversi ormoni, tra cui:

• GH

• prolattina

• ormoni stimolanti l’apparato riproduttivo, la ghiandola surrenale e la tiroide.

I tumori dell’ipofisi possono essere di grandi dimensioni oppure microscopici.

Raramente, anche tumori ad altri organi (come pancreas, fegato o cervello) possono causare livelli elevati di ormone della crescita, a causa della produzione da parte della neoplaisa di molecole simili al GH.

I sintomi dell'acromegalia

L’acromegalia insorge lentamente e coinvolge più distretti corporei, determinando numerosi e importanti sintomi:

• crescita delle estremità;

• stanchezza e spossatezza immotivate;

• dolore osseo, difficoltà di movimento, dolore e rigidità articolare, sensazione di formicolio agli arti;

• tunnel carpale;

• diabete mellito;

• pressione alta;

• disturbi della visione;

• secrezione di latte dal capezzolo;

• ingrossamento della lingua, cambiamenti della voce, ingrandimento del naso e della fronte;

• disturbi della sfera sessuale;

• disturbi cardiaci;

• apnee notturne e russa mento;

• obesità.

Diagnosi di acromegalia

L’acromegalia è una condizione complessa che si sviluppa nel corso di 3-4 anni e spesso richiede numerosi accertamenti per essere diagnosticata con precisione.  

L’iter diagnostico dell’acromegalia si compone di alcuni elementi.

1. Esame clinico

La valutazione di un soggetto con sospetta acromegalia deve essere svolta con scrupolosa attenzione: questa condizione si accompagna a caratteristiche fisiche e a descrizioni di sintomi caratteristici (cambiamenti della voce, anelli e scarpe che stringono, difficoltà nei rapporti sessuali, disturbi visivi). La rilevazione di valori elevati di pressione sanguigna è molto frequente negli individui con acromegalia.

In generale, è opportuno rivolgersi al medico nel caso in cui compaiano problemi come quelli descritti in precedenza.

2. Esami del sangue

Attraverso un prelievo di sangue, è possibile valutare diversi aspetti correlati all’acromegalia:

• dosaggi ormonali (in particolare di GH, prolattina, ormoni tiroidei e sessuali);

• funzionalità del fegato (che spesso è ingrandito per effetto dell’eccesso di GH);

• funzionalità cardiaca (soprattutto in presenza di sintomi cardiologici);

• marker tumorali: la loro efficacia nella pratica clinica è dibattuta, ma possono essere un utile elemento nella prima valutazione della presenza di tumori;

• glicemia a digiuno: il diabete mellito di nuovo riscontro è frequente nei soggetti con acromegalia.

3. Esami delle urine

È possibile ottenere informazioni molto utili riguardo all’assetto ormonale e alla presenza di diabete mellito.

4. Visita oculistica

Una visita oculistica completa ed eventuali approfondimenti strumentali specifici (come la valutazione del campo visivo) possono aiutare ad identificare l’acromegalia correlata al tumore dell’ipofisi.

5. Indagini neuroradiologiche

La regione ipofisaria viene attualmente indagata con diversi esami di diagnostica per immagini:

• radiografia del cranio e della regione in cui è localizzata l’ipofisi (detta sella turcica);

• TAC ad alta risoluzione con mezzo di contrasto, permette una visualizzazione precisa dell’ipofisi e la definizione di lesioni anche di piccole dimensioni;

• risonanza magnetica nucleare, particolarmente utile negli adenomi a carattere espansivo, in quanto permette di evidenziare con maggiore precisione i rapporti della massa tumorale con le strutture circostanti.

Trattamento dell’acromegalia

Le opzioni di trattamento per l’acromegalia correlata ad adenoma ipofisario sono rappresentate da:

• terapia chirurgica: la microchirurgia dell’ipofisi viene eseguita attraverso il naso e le ossa del cranio (accesso detto transfenoidale). Questo intervento rappresenta l’approccio terapeutico di prima scelta nella maggioranza dei casi e permette di rimuovere il tumore, preservando il tessuto sano circostante. L’intervento produce una guarigione definitiva in una percentuale molto elevata di pazienti;

• radioterapia: può essere eseguita con telecobaltoterapia, con particelle gamma o con protoni. È il trattamento preferito soprattutto nei microadenomi ipofisari e nei soggetti più giovani o non idonei al trattamento chirurgico;

• terapia farmacologica: si basa sull’utilizzo di diversi farmaci:

  • bromocriptina

  • lisuride

  • metergolina

  • pergolide

  • valproato di sodio.