Diabete e genetica: quanto sono a rischio?

Il diabete è una malattia che colpisce milioni di persone nel mondo e su cui nel corso degli anni si sono concentrati migliaia di studi scientifici. Alcuni di questi studi si sono focalizzati sul rapporto tra questa malattia e la genetica. Il diabete è una malattia ereditaria? Se lo sono chiesto i medici e i ricercatori e se lo chiedono i genitori ogni volta che vedono i primi segni di diabete dei bambini nei loro figli. Da chi l'hanno preso? Possibile che i bambini siano malati se i genitori non lo sono?

La questione dell'ereditarietà del diabete

La questione dell'ereditarietà del diabete, come dicevamo, è stata molto dibattuta e studiata. Quello che si considera lo studio definitivo è una ricerca inglese che si è concentrata sulla presenza del diabete nelle coppie di gemelli omozigoti, di cui almeno uno malato. Ebbene, questo studio ha trovato delle differenze notevoli tra il diabete di tipo 1, cioè quello insulinodipendente, e il diabete di tipo 2, non insulinodipendente.

Diabete di tipo I e genetica

Il diabete di tipo 1 o mellito è quello che compare nei bambini e nei giovani ed è insulinodipendente. Lo studio già citato ha rilevato una concordanza inferiore al 50% tra i gemelli con questo tipo di diabete, in pratica dimostrando che non si tratta di una malattia strettamente ereditaria. Tuttavia, le persone affette da questo diabete sembrano avere una particolare conformazione di alcuni geni e la percentuale di rischio nei bambini nati in una famiglia con un membro malato è del 5%, contro lo 0,3% della popolazione generale.

Le cause del diabete di tipo 1 non sono ancora state chiarite, ma si ipotizza che siano:

• immunitarie, dovute a una reazione autoimmunitaria dell'organismo che scatena i sintomi diabete;

• ambientali, dovuti all'azione sull'organismo di virus e sostanze chimiche;

• genetiche, a causa di una particolare combinazione di alleli HLA rilevata nelle persone malate.

Diabete di tipo 2 e genetica

Lo stesso studio sui gemelli ha invece chiaramente dimostrato l'ereditarietà del diabete di tipo 2, cioè quello non insulinodipendente, il cui il trattamento ruota attorno al controllo della glicemia tramite la dieta e all'uso di farmaci specifici.

Per questo tipo di malattia la concordanza tra i gemelli era del 90%, con rischio massimo per chi ha entrambi i genitori affetti da diabete di tipo 2. L'ereditarietà, però, non spiega tutto e non bisogna dimenticare che se si può ereditare una predisposizione alla malattia, l'insorgenza di quest'ultima deriva anche da altri fattori, che sono:

• stili di vita scorretti, in particolare cattiva alimentazione, stress e obesità. Il rapporto tra obesità e diabete di tipo 2 è noto ed è per questo che un controllo del cibo e delle abitudini di vita è indispensabile per prevenire il diabete, soprattutto per coloro che sanno di avere una predisposizione familiare;

• problemi di salute particolari e uso di certi farmaci, come nel caso del diabete gestazionale per le donne, che aumenta il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.

Test genetici per il diabete?

In rete purtroppo si sente parlare sempre più spesso di test genetici che sarebbero in grado di prevedere l'insorgenza del diabete prima della comparsa dei sintomi del diabete infantile, così come del diabete di tipo 2. La Società Italiana di Diabetologia ha però messo in guardia verso questi test, sottolineando la loro scarsa rilevanza clinica. Nel caso del diabete di tipo 1, infatti, si può prevedere la predisposizione alla malattia attraverso un'anamnesi familiare e un test per la presenza di determinati autoanticorpi.

Per il diabete di tipo 2, quello in cui il fattore genetico è decisamente più importante, non bisogna dimenticare che ci sono anche altri fattori determinanti, come ad esempio lo stile di vita. Al momento, quindi, i test genetici non bastano a dare una risposta reale a chi si chiede se potrà o meno sviluppare il diabete o se lo svilupperanno i suoi figli.