Ingrandire l'immagine: Vittoria Lamacchia, medico genetista Siena

Dott.ssa Vittoria Lamacchia

Medico genetista · Altro sulle specializzazioni

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Mi occupo in ambito preconcezionale di cause genetiche di infertilità maschile/femminile o di coppia, poliabortività/ ripetuti fallimenti di impianto, consanguineità e di coppie con portatori di anomalie o malattie genetiche, precedenti gravidanze/figli con diagnosi di malattia genetica o familiarità per malattie genetiche. Mi occupo anche di diagnosi prenatale non invasiva (NIPT o test del DNA fetale) e invasiva (villocentesi o amniocentesi), consulenze in ambito oncologico (predisposizione genetica a tumori) e postnatale (malattie genetiche come sordità congenita, fibrosi cistica, talassemie, malattie oftalmologiche, neurologiche, cardiologiche e renali su base genetica, malattie rare del bambino e dell’adulto). Ho esperienza sulla diagnosi preimpianto. Ho competenze nell’interpretazione di risultati di laboratorio di citogenetica e genetica molecolare.
Ho conseguito la laurea e la specializzazione con il massimo dei voti e lode. Affronto il mio lavoro, ogni giorno, con determinazione e passione, con l’obiettivo di divulgare l’importanza di conoscere il proprio rischio genetico a scopo preventivo, diagnostico e terapeutico.
Sono iscritta alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e sono sempre attenta e partecipe ai quotidiani progressi e successi della ricerca scientifica sulle malattie rare.
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Su di me

Mi occupo in ambito preconcezionale di cause genetiche di infertilità maschile/femminile o di coppia, poliabortività/ ripetuti fallimenti di impianto, consanguineità e di coppie con portatori di anomalie o malattie genetiche, precedenti gravidanze/figli con diagnosi di malattia genetica o familiarità per malattie genetiche. Mi occupo anche di diagnosi prenatale non invasiva (NIPT o test del DNA fetale) e invasiva (villocentesi o amniocentesi), consulenze in ambito oncologico (predisposizione genetica a tumori) e postnatale (malattie genetiche come sordità congenita, fibrosi cistica, talassemie, malattie oftalmologiche, neurologiche, cardiologiche e renali su base genetica, malattie rare del bambino e dell’adulto). Ho esperienza sulla diagnosi preimpianto. Ho competenze nell’interpretazione di risultati di laboratorio di citogenetica e genetica molecolare.
Ho conseguito la laurea e la specializzazione con il massimo dei voti e lode. Affronto il mio lavoro, ogni giorno, con determinazione e passione, con l’obiettivo di divulgare l’importanza di conoscere il proprio rischio genetico a scopo preventivo, diagnostico e terapeutico.
Sono iscritta alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e sono sempre attenta e partecipe ai quotidiani progressi e successi della ricerca scientifica sulle malattie rare.

Aree di competenza principali:

  • Genetica medica

Principali patologie trattate

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Vittoria Lamacchia

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  • Ospedale San Donato, Diagnosi prenatale (2019-2020, Arezzo)
  • Ospedale Santa Margherita, Centro PMA e Diagnosi preimpianto (2019-2020, Cortona)

Formazione

  • Laurea in Medicina e Chirurgia, Università di Siena, 2010-2016
  • Specializzazione in Genetica Medica, Università di Siena, 2017-2021

Patologie trattate

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Competenze linguistiche

  • Italiano
  • Inglese

Pubblicazioni

  • Diagnosis and management in Pitt Hopkins syndrome: First international consensus statement (Clin Genet. 2019)
  • AAV mediated FOXG1 gene editing in human Rett primary cells (Eur J Hum Genet. 2020)
  • High rate of HDR in gene editing of p(Thr158Met) MECP2 mutational hotspot (Eur J Hum Genet. 2020)
  • Role of Colchicine Treatment in Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Real Life Data from the AIDA Network (Mediators Inflamm. 2020)
  • IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum? (Clin Genet. 2021)
  • Exome Sequencing in 200 Intellectual Disability/Autistic Patients: New Candidates and Atypical Presentations (Brain Sci. 2021)
  • Exome sequencing in BRCA1 2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes (Front Oncol. 2021)
  • Drug survival of anaki nra and canakinumab in monogenic autoinflammatory diseases: observational study from the International AIDA Registry (Rheumatology (Oxford). 2021)
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97 recensioni

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  • S

    Molto gentile e professionale, ci ha messo subito a nostro agio. La sua spiegazione è stata semplice ma molto chiara

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • C

    Molto gentile e disponile dettagliata nelle spiegazione!

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    Grazie

  • S

    Molto gentile, preparata e disponibile, è stata empatica fornendoci tutte le spiegazioni in modo chiaro.

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • F

    Grande professionalità, disponibilità e soprattutto chiarezza nelle spiegazioni. Ho apprezzato molto l’attenzione dedicata all’ascolto e la trasparenza con cui sono state illustrate le varie fasi del percorso.

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • D

    La dottoressa è stata gentilissima e professionale, esponendoci in modo chiaro tutti gli aspetti e rischi del trattamento. Inoltre, sebbene tramite una consulenza online, è stata in grado di metterci da subito a nostro agio emanando una spiccata empatia. La consigliamo vivamente.

     • Consulenza Online • consulenza preconcezionale  • 

    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • S

    Dottoressa molto empatica che ha capito le nostre preoccupazioni e ci ha spiegato tutto nel dettaglio

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • M

    Dottoressa molto gentile e disponibile.
    Spiega nel modo più semplice e ti chiarisce ogni dubbio

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • C

    Dottoressa molto accogliente che sa dare indicazioni complete in modo semplice e chiaro. grazie mille.

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • M

    Prestazione eccellente.
    La Dottoressa oltre ad essere stata puntuale ci ha ascolto e fornito ogni tipo di chiarimento con indicazione degli esami clinici da eseguire.
    Medico che consiglio vivamente.

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

  • S

    La Dottoressa Lamacchia è stata molto gentile e professionale, ci ha dato degli ottimi consigli ed è stata molto sincera sul percorso che andremo a intraprendere.

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    Dott.ssa Vittoria Lamacchia

    Grazie

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