Esperienze
Medico genetista con ampia esperienza nel campo delle malattie rare e delle indagini genetiche. In grado di rendere semplici e comprensibili le malattie genetiche e il loro impatto sulla persona e sulla famiglia.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
Principali patologie trattate
- Patologie genetiche
- Malformazione
- Patologie cromosomiche
- Diagnosi prenatale
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Esperienze
Uros Hladnik
medico genetista
Formazione
- Laureato in Medicina e chirurgia presso l'Università degli studi di Trieste
- Specializzato in Genetica Medica presso l'Università degli studi di Trieste
Patologie trattate
- Patologie genetiche
- Malformazione
- Patologie cromosomiche
- Diagnosi prenatale
- Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT)
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Menkes
- Tumore desmoide (Fibromatosi aggressiva)
- Sindrome di Prader-Willi
- Corea di Huntington
- Sclerosi Tuberosa (TSC)
- Atassie Spinocerebellari (SCA)
Pubblicazioni
- Journal of Nephrology and Renal Diseases (2020) Dario Musone, Valentina Nicosia, Antonio Treglia, Francesco Amoroso, Paola de Gemmis, Maria Vittoria Enzo, Uros Hladnik Compound heterozygosis with a novel AQP2 gene mutation in two sisters affected by autosomal congenital nephrogenic diabetes insipidus
- Hum Genome Var. (2019) Gianluca CONTRÒ, Rossana TALLERICO, Vincenzo DATTILO, Fernanda FABIANI, Maria V ENZO, Uros HLADNIK, Stefano DASTOLI, Steven P NISTICÒ, Emma COLAO, Nicola PERROTTI, Rodolfo IULIANO A novel mutation in ABCC6 causative of pseudoxanthoma elasticum
- J Pediatr Endocrinol Metab. (2019) Iughetti L1, Vivi G1, Balsamo A2, Corrias A3, Crinò A4, Delvecchio M5, Gargantini L6, Greggio NA7, Grugni G8, Hladnik U9, Pilotta A10, Ragusa L11, Salvatoni A12, Wasniewska M13, Weber G14, Predieri B1 Thyroid function in patients with Prader-Willi syndrome: an Italian multicenter study of 339 patients.
- Histochem Cell Biol. (2018) Maria Vittoria Enzo, Paola Cattelan, Marco Rastrelli, Annalisa Tosi, Carlo Riccardo Rossi, Uros Hladnik, Daniela Segat. The growth rate and myofibroblast differentiation of desmoid fibroblast-like cells is modulated by TGF- signaling.
- Molecular Genetics and Metabolism Reports (2017) Maria Teresa Bonati, Federico Verde, Uros Hladnik, Paola Cattelan, Luca Campana, Chiara Castronovo, Nicola Ticozzi, Luca Maderna, Claudia Colombrita, Sergio Papa, Paolo Banfi, Vincenzo Silani A novel nonsense ATP7A pathogenic variant in a family exhibiting a variable Occipital Horn syndrome phenotype.
- Indian J Pediatr. (2017) Sanjeeva GN, Maganthi M, Kodishala H, Marol RKR, Kulshreshtha PS, Lorenzetto E, Kadandale JS, Hladnik U, Raghupathy P, Bhat M. Clinical and Molecular Characterization of Prader-Willi Syndrome.
- Metabolic Brain Disease (2017) Paola de Gemmis & Maria Vittoria Enzo, Elisa Lorenzetto, Paola Cattelan, Daniela Segat, Uros Hladnik. 13 novel putative mutations in ATP7A found in a cohort of 25 Italian families.
- Genet Med. (2016) Castellani C, Picci L, Tridello G, Casati E, Tamanini A, Bartoloni L, Scarpa M, Assael BM; Veneto CF Lab Network. Cystic fibrosis carrier screening effects on birth prevalence and newborn screening.
- Hum Mutat. (2015) Grozeva D, Carss K, Spasic-Boskovic O, Tejada MI, Gecz J, Shaw M, Corbett M, Haan E, Thompson E, Friend K, Hussain Z, Hackett A, Field M, Renieri A, Stevenson R, Schwartz C, Floyd JA, Bentham J, Cosgrove C, Keavney B, Bhattacharya S; Italian X-linked Mental Retardation Project; UK10K Consortium; GOLD Consortium, Hurles M, Raymond FL. Targeted Next-Generation Sequencing Analysis of 1,000 Individuals with Intellectual Disability.
- Molecular and Cellular Therapies (2015) Maria Vittoria Enzo, Marco Rastrelli, Carlo Riccardo Rossi, Uros Hladnik and Daniela Segat. The Wnt/β-catenin pathway in human fibrotic-like diseases and its eligibility as a therapeutic target.
- Rheumatology Torcoletti, Marta; Petaccia, Antonella; Pinto, Rita Maria; Hladnik, Uros; Locatelli, Franco; Agostoni, Carlo; Corona, Fabrizia. Farber disease in infancy resembling juvenile idiopathic arthritis: identification of two new mutations and a good early response to allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
- Biochem Biophys Res Commun Cattelan P, Dolcetta D, Hladnik U, Fortunati E. HIV-1 TAT-mediated protein transduction of human HPRT into deficient cells.
- Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids (2013) Dolcetta D, Parmigiani P, Salmaso L, Bernardelle R, Cesari U, Andrighetto G, Baschirotto G, Nyhan WL, Hladnik U. Quantitative evaluation of the clinical effects of S-adenosylmethionine on mood and behavior in Lesch-Nyhan patients.
- Journal of Molecular Neuroscience ; · Daniela Galla, Paola de Gemmis, Laura Anesi, Silvia Berto, Diego Dolcetta, Uroš Hladnik An Italian Cohort Study Identifies Four New Pathologic Mutations in the ARSA Gene.
- Histopathology Cristiana Meneghello, Bouchra Ousghir, Marco Rastrelli, Laura Anesi, Antonio Sommariva, Maria Cristina Montesco, Carlo Riccardo Rossi, Uros Hladnik, Daniela Segat. Nuclear GSK-3β segregation in desmoid-type fibromatosis.
- Movement Disorders ; Laura Dosa, Alessandro Malandrini, Ilaria Di Donato, Uros Hladnik, Ilaria Meloni, Francesca Mari, Antonio Federico Article: Huntington's disease gene expansion associates with early onset nonprogressive chorea.
- Journal of child neurology ; Carlo Fusco, Angelo Russo, Daniela Galla, Uros Hladnik, Daniele Frattini, Elvio Della Giustina New Niemann-Pick Type C1 Gene Mutation Associated With Very Severe Disease Course and Marked Early Cerebellar Vermis Atrophy.
- Nephrology Dialysis Transplantation ; Laura Anesi, Paola de Gemmis, Daniela Galla, Uros Hladnik Two new large deletions of the AVPR2 gene causing nephrogenic diabetes insipidus and a review of previously published deletions.
- J Mol Neurosci ; Anesi L, de Gemmis P, Pandolfo M, Hladnik U.; “Two Novel Homozygous SACS Mutations in Unrelated Patients Including the First Reported Case of Paternal UPD as an Etiologic Cause of ARSACS.”
- Mutat Res. (2010) 2010 Oct 13;692(1-2):1-5. Epub 2010 Jul 16; de Gemmis P, Anesi L, Lorenzetto E, Gioachini I, Fortunati E, Zandonà G, Fanin E, Fairbanks L, Andrighetto G, Parmigiani P, Dolcetta D, Nyhan WL, Hladnik U; “Analysis of the HPRT1 gene in 35 Italian Lesch-Nyhan families: 45 patients and 77 potential female carriers”.
- Hum Mol Genet. (2010) 2010 May 15;19(10):1939-50. Epub 2010 Feb 16.; Cristini S, Navone S, Canzi L, Acerbi F, Ciusani E, Hladnik U, de Gemmis P, Alessandri G, Colombo A, Parati E, Invernici G; “Human neural stem cells: a model system for the study of Lesch-Nyhan disease neurological aspects”.
- Ophthalmic Genet. (2010) 2010 Jun;31(2):98-100; Fabretto A, Shardlow A, Faletra F, Lepore L, Hladnik U, Gasparini P ; “A case of lymphedema-distichiasis syndrome carrying a new de novo frameshift FOXC2 mutation”.
- International Journal of Audiology (2009) 2009;48(7):465-72.; Bedin, Franzé, Zadro, Persico, Ciullo, Dolcetta, Hladnik, Riccardi, Nutile, Andrighetto, D'Adamo, Grasso, Gasparini, Marciano; “Age-related hearing loss in four Italian genetic isolates: an epidemiological study”.
- J Cardiovasc Med (2009) 10:68–71; Stefano Maffe`, Fabiana Signorotti, Antonello Perucca, Massimo Bielli, Uros Hladnik, Elena Ragazzoni, Elisabetta Maduli, Paola Paffoni, Pierfranco Dellavesa, Anna Maria Paino, Franco Zenone, Umberto Parravicini, Nicolo` Franchetti Pardo, Lorenzo Cucchi and Marco Zanetta; “Atypical arrhythmic complications in familial hypokalemic periodic paralysis”.
- Amino Acids (2008) 09/12/2008; d’Adamo Pio, Ulivi Sheila, Benedici Amerigo, Pontoni Gabriele, Papasso Giovambattista, Lanzara Carmela, Andrighetto Gilberto, Hladnik Uros, Nunes Virginia, Palacin Manuel and Gasparini Paolo; “Metabonomics and population studies: age-related amino acids excretion and inferring networks through the study of urine samples in two Italian isolated populations”.
- Arch Neurol (2008) 65(9):1240-3; Hladnik U, Nyhan WL and Bertelli M; “Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation”
- Clin Exp Med (2002) 2:105–108; Hladnik U, Braida L, Boniotto M, Pirulli D, Gerin F, Amoroso A, Crovella S: “Single-tube genotyping of MBL2 polymorphisms using melting
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SALVE, A SEGUITO DI UN ABORTO IL GINECOLOGO MI HA CONSIGLIATO DI EFFETTUARE IL PANNELLO DELLA TROMBO
RISPOSTA DEL DOTTORE:
Buongiorno,
il polimorfismo C677T a carico del gene MTHFR è importante ma va sempre considerato che una significativa porzione della popolazione è portatrice di questa variante (circa…
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