Dr. Uros Hladnik

Buongiorno,

il polimorfismo C677T a carico del gene MTHFR è importante ma va sempre considerato che una significativa porzione della popolazione è portatrice di questa variante (circa 1 persona su 3).
Quando viene rilevata in eterozigosi (delle due coppie del gene MTHFR presenti nel patrimonio genetico di una persona, solo 1 porta la variante C677T mentre l'altra no) e soprattutto in omozigosi (entrambe le coppie del gene MTHFR portano la variante C677T) è opportuno tenere conto di questa variante sia per le scelte terapeutiche (es. la pillola anticoncezionale), sia in situazioni ad aumentato rischio (es. aumento del rischio di trombosi per l'immobilizzazione a letto dopo una frattura).
I suoi genitori (un discorso simile, anche se in maniera meno pronunciata, vale anche per la variante A1298C del gene MTHFR, rilevata in eterozigosi in sua madre) devono sicuramente informare il proprio medico di famiglia di questo risultato. Sarà poi lui, in base anche allo stato di salute, ai farmaci assunti, all'attività fisica ed altri elementi (es. fumo) a decidere se è necessario instaurare una terapia farmacologica o se sono necessari ulteriori accertamenti.
Nel suo caso è già stata instaurata una terapia mirata definita dal suo ginecologo e questo mi fa capire che è in ottime mani. Le ricordo che è importante anche per lei avvisare il medico di famiglia per tenere conto di questa variante anche in futuro.

In sostanza, la variante C677T del gene MTHFR è una variante che è presente in molte persone e che in alcune di esse, soprattutto se sono presenti altri fattori di rischio, può portare in determinate situazioni a conseguenze cliniche. Quando è presente questa variante è quindi opportuno prendere qualche accorgimento in più, soprattutto in momenti particolari come quello di pianificazione famigliare, ma di norma non richiede particolari attenzioni. Spesso è sufficiente qualche cambio delle abitudini (es. abbandonare il fumo) e una dieta ricca e sana per tenere sotto controllo i rischi legati a questa variante del gene MTHFR.

Se dovessi sintetizzare al massimo direi di non dimenticare la presenza della variante C677T del gene MTHFR, ma neanche di stravolgere la propria vita per la sua presenza. Conviverci serenamente e prendere le opportune precauzioni.

Sottolineo infine nuovamente, ogni persona deve consultarsi con il proprio medico per la gestione ottimale delle possibili problematiche legate alla presenza della variante C677T del gene MTHFR. Il dato genetico è solo un pezzo del quadro completo che deve essere considerato.

Rimanendo a sua disposizione la saluto con cordialità