Esperienze
Sono un Medico Chirurgo specialista in Genetica Medica, mi occupo di consulenza genetica clinica per adulti, coppie e famiglie, con particolare esperienza in patologie genetiche dell'età pediatrica e adulta, genetica oncologica (tumori eredo-familiari), medicina della riproduzione (infertilità, poliabortività, diagnosi prenatale), cardiogenetica e sindromi malformative.
Attualmente svolgo attività di Medico Genetista presso il Centro Medico Santagostino, accompagnando i pazienti nel percorso diagnostico e decisionale attraverso consulenze pre e post test genetico.
Durante la formazione specialistica ho maturato competenze avanzate nell'interpretazione e refertazione di test genetici e genomici di ultima generazione, affiancando all'attività clinica un costante impegno nella ricerca scientifica, con pubblicazioni su riviste internazionali nell'ambito della genetica medica e dell'oncogenetica.
La mia priorità è fornire con trasparenza ed etica informazioni chiare, supporto personalizzato e percorsi diagnostici basati sulle più recenti evidenze scientifiche, con particolare attenzione agli aspetti umani e familiari della consulenza genetica.
Aree di competenza principali:
- Genetica medica
- Medicina generale
- Medicina preventiva
Principali patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
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Foto e video
Esperienze
Maria Minelli
medico genetista
Tirocini
- Tirocinio teorico-pratico in Medicina delle Migrazioni presso Poliambulatorio Caritas
Formazione
- Laurea in Medicina e Chirurgia (voto 110/110) presso Università La Sapienza-Roma (31/03/2020)
- Abilitazione alla professione Medico Chirurgo (04/08/2020) presso Università La Sapienza- Roma
- Specializzazione in Genetica Medica (voto 70/70 e lode) presso Università "Gabriele d'Annunzio" Chieti-Pescara (05/02/2025)
Certificati
Patologie trattate
- Infertilità
- Diagnosi prenatale
- Patologie genomiche
- Patologie genetiche
- Patologie cromosomiche
- Malattie Neuromuscolari
- Malformazione
- Immunodeficienze primitive
- Emofilia B
- Sindrome di Turner
- Emocromatosi
- Neurofibromatosi
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sindrome di Klinefelter
- Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali (47,XXX; 47,XYY)
- Delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge)
- Sindrome di Williams-Beuren
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Microdelezioni/microduplicazioni varie
- Riarrangiamenti cromosomici bilanciati e sbilanciati
- Mosaismi cromosomici
- Sindromi malformative multiple (CHARGE, VACTERL, Cornelia de Lange, Kabuki, Smith-Lemli-Opitz, ecc.)
- Sindromi da overgrowth (Beckwith-Wiedemann, Sotos, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel)
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio e disabilità intellettiva genetica
- Disturbi dello spettro autistico sindromici e non sindromici
- Sindrome dell'X fragile (FMR1)
- Sindrome di Rett (MECP2, CDKL5, FOXG1)
- Macrocefalie genetiche
- Microcefalie genetiche
- Epilessie genetiche
- Paralisi cerebrali di sospetta origine genetica
- Atassie ereditarie
- Leucodistrofie
- Malattie dei motoneuroni
- Malattie extrapiramidali genetiche
- Neuropatie periferiche ereditarie
- Miopatie congenite e canalopatie
- Distrofie muscolari
- Miotonie distrofiche
- Sordità ereditaria non sindromica
- Sordità sindromica
- Fibrosi cistica e varianti CFTR correlate
- Malattia di Wilson
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Colestasi ereditarie
- Epatopatie metaboliche genetiche
- Sindromi poliposiche ereditarie
- Sindrome di Lynch
- Predisposizione ereditaria a tumori
- Trombofilie ereditarie
- Sindrome di Marfan
- Sindromi di Loeys-Dietz
- Sindromi di Ehlers-Danlos
- Osteogenesis imperfecta
- Acondroplasia e altre displasie scheletriche
- Craniosinostosi sindromiche
- Rene policistico
- Malattie cistiche renali
- Sindrome di Alport
- Sindromi nefritiche e nefrosiche genetiche
- Tubulopatie ereditarie
- Neoplasie endocrine multiple
- Iperplasia surrenalica congenita
- Forme monogeniche di diabete
- Obesità monogenica
- Difetti dello sviluppo ipofisario
- Disturbi genetici della pubertà
- Disordini tiroidei congeniti
- Talassemie alfa e beta
- Anemia falciforme e altre emoglobinopatie ereditarie
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie dermatologiche e neurocutanee
- Retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche ereditarie
- Neuropatie ottiche ereditarie
- Cardiopatie congenite genetiche
- Cardiomiopatie ereditarie
- Canalopatie cardiache
- Sindromi aortiche ed aortopatie ereditarie
- Ipercolesterolemia familiare
- Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)
- Ciliopatie sindromiche
- Disordini dell'imprinting
Competenze linguistiche
- Inglese
- Italiano
Pubblicazioni
- Minelli M, Anaclerio F, Calisi D, Onofrj M, Antonucci I, Gatta V, Stuppia L. Application of Metagenomics Sequencing in a Patient with Dementia: A New Case Report. Genes (Basel). 2024 Aug 18;15(8):1089. doi: 10.3390/genes15081089. PMID: 39202448; PMCID: PMC11353925.
- Pilenzi L, Anaclerio F, Dell'Elice A, Minelli M, Giansante R, Cicirelli M, Tinari N, Grassadonia A, Pantalone A, Grossi S, Canale N, Bruno A, Calabrese G, Ballerini P, Stuppia L, Antonucci I. The Crucial Role of Hereditary Cancer Panel Testing in Unaffected Individuals with a Strong Family History of Cancer: A Retrospective Study of a Cohort of 103 Healthy Subjects. Cancers (Basel). 2024 Jun 25;16(13):2327. doi: 10.3390/cancers16132327. PMID: 39001389; PMCID: PMC11240828.
- Anaclerio F, Pilenzi L, Minelli M, Giansante R, Cicirelli M, Scorrano V, Antonucci I, Stuppia L. The polygenic risk score in the breast cancer treatment. J Transl Genet Genom. 2024;8:328-39. http://dx.doi.org/10.20517/jtgg.2024.60
- Anaclerio, F.; Minelli, M.; Antonucci, I.; Gatta, V.; Stuppia, L. Microbiota and Autism: A Review on Oral and Gut Microbiome Analysis Through 16S rRNA Sequencing. Biomedicines 2024, 12, 2686. https://doi.org/10.3390/biomedicines12122686
- Minelli M, Palka Bayard de Volo C, Alfonsi M, Capanna S, Morizio E, Miscia ME, Lisi G, Stuppia L, Gatta V. 1q21.1 Duplication Syndrome and Anorectal Malformations: A Literature Review and a New Case. Curr Issues Mol Biol. 2025 Jan 3;47(1):26. doi: 10.3390/cimb47010026. PMID: 39852141; PMCID: PMC11763342.
Premi e riconoscimenti
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Prestazioni e prezzi
-
Visita di genetica medica
150 € -
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Consulenza genetica
150 € -
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Consulenza preconcezionale
150 € -
-
Visita di controllo
60 € -
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Visita Specialistica
120 € -
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