Dott. Flavio Trombetta

Gentilissimo Utente la valutazione dei dati che ci allega, se da una parte consente alcune risposte, altrimenti è fonte di discussione, meritando una valutazione più complessa.
In sintesi i valori della curva glicemica basale spiegano i sintomi da lei sofferti nel periodo post-prandiale: compare ipoglicemia relativa e i valori lo testimoniano
Questo dato si verifica spesso a causa di un'ipersecrezione tardiva o sproporzionata di insulina da parte del pancreas in risposta ai carboidrati complessi o semplici, mentre il valore riscontrato a 60 minuti suggerisce una risposta insulinica precoce molto rapida ed eventualmente associato un alterato assorbimento intestinale.
Ma attenzione!, la persistenza di stanchezza cronica, cefalea e debolezza anche al risveglio richiede un ragionamento medico approfondito al fine di poter per escludere altre cause (metaboliche o ormonali o della qualità del sonno).
La sonnolenza marcata che le capita, e di cui si lamenta dopo i pasti (soprattutto se ricchi di carboidrati), è una diretta conseguenza del rapido calo glicemico.
Tuttavia, la stanchezza e il mal di testa al risveglio dopo 10 ore di sonno non dipendono esclusivamente dalla glicemia diurna e impongono di indagare il suo stato e il suo profilo sanitario
Cosa occorre fare?
Sono indicati e consigliati esami di laboratorio per lo studio Endocrino-Metabolico:
---Dosaggio della funzione tiroidea (TSH, FT3, FT4)
---Emocromo con assetto marziale (sideremia, ferritinemia per escludere anemia)
--- Cortisolemia.
E' fa prescrivere inoltre
--- Curva Insulinemica: al fine di valutare l'insulina in parallelo alla glicemia durante OGTT per confermare l'iperinsulinismo reattivo.
Non secondariamente appare necessario lo studio della Qualità del Sonno:
Un sonno non ristoratore di 10 ore associato a cefalea mattutina suggerisce la necessità di valutare eventuali apnee ostruttive del sonno (OSAS) o disturbi dell'architettura del sonno.
Cosa attuare fin da subito?
Occorre ridurre drasticamente i carboidrati ad alto indice glicemico (zuccheri semplici, farine raffinate) associando sempre carboidrati complessi a fibre vegetali, proteine magre e grassi sani per rallentare lo svuotamento gastrico e prevenire i picchi insulinici.
Si consiglia assolutamente un Frazionamento dei Pasti:
conviene consumare piccoli pasti frequenti ed evitare lunghi periodi di digiuno.
Infine potrebbe essere consigliato un Diario dei Sintomi:
annotare orari dei pasti, alimenti introdotti, insorgenza di sonnolenza e misurazioni della glicemia capillare al momento dei disturbi. Questo monitoraggio - suo personale- consente alla sua persona di analizzare le possibili associazioni e confermare o meno se i disturbi siano correlabili a quanto sopra indagato e discusso.

Gentilissima signora il suo quadro clinico, caratterizzato da sintomatologia differente e plurima, ad esordio giovanile e con coinvolgimento sistemico (ginecologico, gastrointestinale, reumatico/osseo, urologico, ematologico ed emodinamico),
richiede uno studio di sintesi del suo stato, cercando in ogni modo di superare la frammentazione delle singole malattie e sintomi e segni per cercare un filo conduttore unico che possa , in maniera ragionevole inquadrare la sua complessità dei suoi disturbi.
Quando una paziente giovane presenta un'anamnesi ( quindi una raccolta di sintomi e malesseri) così complessa con accertamenti standard negativi per le patologie più comuni, lo Specialista in Medicina Interna orienta il sospetto verso malattie sistemiche del tessuto connettivo, o disturbi dell'attivazione mastocitaria o malattie rare dell'immunometabolismo.
Diverse sono le ipotesi Diagnostiche da approfondire
---Sindrome da Attivazione Mastocitaria (MCAS):
questa sindrome spiega la natura "multiorgano" (vale a dire il fatto che coinvolga organi diversi e aventi funzione diversa) ed episodica del quadro.
Può giustificare la diarrea cronica, il vomito post-prandiale, la comparsa facile di ecchimosi (se così fosse sarebbe in causa il rilascio di eparina mastocitaria con, eventualemente associata fragilità vascolare), i dolori articolari, la sincope/ipotensione ortostatica (degranulazione di istamina) e i leucociti cronicamente/episodicamente mossi.
---Sindrome di Ehlers-Danlos Ipermobile (hEDS) / Spettro dell'Ipermobilità (HSD):
questa malattia è frequente in donne giovani, spesso in comorbidità con la MCAS ( di cui accennavasi sopra).
Questa Sindrome renderebbe conto di alcuni suoi sintomi come i lividi frequenti (fragilità capillare), la disfunzione vescicale con ritenzione (atonia/dismotilità della muscolatura liscia pelvica), i dolori ossei/articolari e la severa dismenorrea.
---Endometriosi Profonda Infiltrante (o Extrapelvica):
l'esordio con sincope menarca-correlata e le coliche addominali/renali con esplorazione chirurgica/ureterale negativa impongono di escludere focolai endometriosici retroperitoneali, vescicali, intestinali o sotto-diaframmatici, spesso invisibili alle ecografie di primo livello.
---Porfiria Epatica Acuta e precisamente si potrebbe ipotizzare una Porfiria Intermittente Acuta:
tale malattia è sicuramente da considerare di fronte a dolori addominali improvvisi e devastanti (che richiedono, come da lei sperimentato addirittura terapia con oppioidi/morfina), sintomi neurologici/autonomici (ritenzione urinaria, sincope) e trigger ormonali (peggioramento correlato al ciclo e miglioramento con estroprogestinici).
---Malattie Autoinfiammatorie Monogeniche:
sono queste Quadri di malattia caratterizzati da leucocitosi ricorrente, dolori addominali acuti con edemi delle mucose (che possono simulare ostruzioni urinarie o intestinali) e artralgie.
Come vede , gentile signora il suo caso genera e merita studio e considerazione medica approfondita, consigliando un Percorso di Indagine quasi obbligatorio per chiudere il cerchio ed evitare ulteriori nomadismi medici.
E' opportuno programmare i seguenti approfondimenti mirati:
--- Pannello Mastocitario & Allergologico con studio di Triptasi sierica (in condizioni basali e entro 1-2 ore da un attacco acuto), Istamina plasmatica, N-metilistamina urinaria delle 24 ore, Prostaglandina $D_2$ o $11\beta-PGF2\alpha$ urinaria.
--- Valutazione Ginecologica Avanzata Risonanza Magnetica (RM) della pelvi con protocollo dedicato per endometriosi profonda, eseguita in un centro di II/III livello specializzato. Si sottolinea come in questo caso sia da richiedere un centro ginecologico almeno di II livello!
--- Inquadramento Genetico e del Connettivo
Visita genetica per valutazione della scala di Beighton (ipermobilità articolare) e criteri hEDS.
Screening urinario per PBG (porfobilinogeno) e ALA durante una fase di dolore addominale acuto.
--- Profilo Immunitario e VascolareDosaggio del C1-inibitore (quantitativo e funzionale) e C4 per escludere angioedema.
Eventuale conclusione dell'iter diagnostico con
---Biopsia duodenale/colica con colorazione specifica per mastociti (CD117/tryptase) se si ripete un'endoscopia.

Non da ultimo è indicabile una presa in carico presso una Unità Operativa di Medicina Interna ad Alta Complessità oppure un Centro per le Malattie Rare / Immunologia Clinica universitario o di RIR (Rete Italiana Malattie Rare).
Volendo consigliarla in maniera fattiva le elenco alcune strutture di riferimento per quadri complessi di questo tipo includono i grandi centri di Medicina Interna e Immunologia di Milano (es. Policlinico San Matteo di Pavia, Ospedale San Raffaele o Policlinico di Milano) o centri specializzati nella gestione delle connettivopatie sfumate e sindromi mastocitarie.
Infine signora un consiglio è necessario: non si perda d'animo, la sua sintomatologia "merita" uno studio ed un approfondimento che la sua persona , a sua volta, merita in egual misura e necessita. Non è sfuggita, sappia, la sua ultima osservazione allorquando scrive che sono state escluse cause di natura psichiatrica e psicologica: chissà quante volte le è stata etichettata -ingiustamente- una diagnosi psichiatrica o funzionale. Non deve, non può, arrendersi ora!