Dott.ssa Margherita Citterio

Buona sera a tutti,

sono un papà di un bimbo di 3 anni con un secondo in arrivo alla 13 settimana, la mia compagna e gestante ha 39 anni.
data ultima mestruazione 10/04/2022
Come test di screening abbiamo fatto all'11 a settimana il test del dna fetale che ha dato come risultato Basso rischio con una frazione fetale del 15%.

Durante una successiva visita alla 13+3 settimana è stata fatta una ecografia, della quale riporto i dati a seguire, che ha portato ad una percentuale di rischio che mi preoccupa e che non riesco a ben comprendere/interpretare alla luce del risultato del dna fetale.
Preciso che il risultato è stato calcolato solo in funzione dei dati raccolti durante l'ecografia, non sono state fatte le analisi del sangue per i 2 ormoni che ho capito essere parte integrante del duo/bi-test (non abbiamo capito il motivo di questa mancanza).


Il quesito specifico è: il risultato del dna fetale supera e sostituisce/invalida il risultato del bi-test?
Nel nostro caso una amniocentesi è raccomandata?


cordone ombelicale: 3 vasi
Liquido amnioico: qta normale
FCF: 164 bpm 78%
NT: 2,1
CRL: 78, 0 mm 89%
dbp: 23,5mm 32%
cranio: normoformato con teca cranica regolrmente sviluppata, linea mediana e plessi coridei presenti e normalmente sviluppati
Collo: di aspetto nomale
Viso: profilo di aspetto normlae, mascella apparentemente integra
Torace: normoformato, polmoni con ecostruttura omogenea, mediastino nomoposizionato
Cuore: sius solitus, levocardia, l'esame con doppler colore dimostra 2 valvole atriventicolai
Prete addominale: parete e sito intesezione del cordone ombelicale di aspetto normale
Stomco: visualizzato, normalmente disteso
reni: di aspetto normale su entrambi i lati
Vescica: di forma e dimenioni normali
colonna: apparentememte integra
arti superiori e inferiori: visualizzati tre segmenti, regolari
Conclusione: anatomia fetale regolare per epoca gestazionale
Dotto venoso PIV 1, 11 73%
Cervice: lunghezza endocervicale 40, 0 mm
Parametri di rischio: età 39, altezza 160 cm, peso 61 kg, origine bianca, no fumaore, no diabete mellito.

parità (gravidanze dopo 23 settimane): para
Marker eco: osso nasale: presente, rigurgito tricuspidale: assente, attività cardiaca feto: presente FCF 164 bpm, PIV dotto veniso 1. 11, oloprosencefalia: no.
Difetto setto AV: no.
Esonfalo: no, Megacisti >=7 mm: no.

Marker biofisici: lunghezza endocervicale 40, 0 mm
Rischio di base - rischio calcolato
Trsomia 21: 1/98 - 1/320
Trsomia 18: 1/256 - 1/809
Trsomia 13: 1/797 - 1/1978

Intermedio rischio per cosomosomopatie e sindromi genetica
Eseguito DNA fetale con risultato per T21, 13 e T18 e Crsessuali basso rischio.

Si discute il risultato con la coppia, se non contenteta dei risultati per età materna si illustra la possibilità di effettuare amniocentesi.


RINGRAZIO PER L'ATTENZIONE

frammenti di mucosa endometriale con ghiandole di tipo proliferativo ed infiltrato linfocitario, anche follicolare, a livello stromale. l'indagine immunoistiochimica per CD 138 ha evidenziato una percentuale di elementi plasmacellulari superiore al 5%. Che ne pensate?