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E' con grande piacere che condivido una recente prestigiosa pubblicazione sulla prevalenza della Teleangectasia Emorragica Ereditaria, malattia rara di cui mi occupo da anni con il nostro gruppo della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli.
Un nuovo studio pubblicato su Journal of Thrombosis and Haemostasis da ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS in collaborazione con Sapienza Università di Roma, effettuato su tre grandi database genetici relativi alla popolazione generale, rivela che la Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT) è molto più frequente di quanto si pensasse: fino a 4 casi su 5.000 persone. Un risultato che potrebbe aprire la strada ad una diagnosi precoce basata sullo screening genetico, per prevenire le complicanze più gravi di questa malattia: sviluppo di malformazioni vascolari in diversi distretti corporei come cervello, naso, cavo orale, fegato, polmoni e apparato digerente, con potenziali gravi emorragie interne, ma anche eventi trombotici. I quadri clinici che ne derivano sono ad elevato impatto per i pazienti e per i sistemi sanitari.
01/04/2026