Vorrei notizie sulla delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 7Quali sono i sintomi e

2 risposte
Vorrei notizie sulla delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 7Quali sono i sintomi e le conseguenze e le aspettative di vita?
Dott.ssa Marina Baldi
Medico genetista, Biologo della riproduzione
Roma
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dipende dalle dimensioni della delezione, dovrebbe fare una consulenza con un genetista che valutando i referti, potrà risponderle

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Dott.ssa Agnese Feresin
Medico genetista
Trieste
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Gentile paziente, grazie di condividere questa domanda. Tutti gli sbilanciamenti del materiale genomico, tra cui la delezione interstiziali del braccio lungo del cromosoma 7, richiedono una valutazione ad hoc. Al fine di poter analizzare, classificare e fornire un'interpretazione del dato molecolare è necessario caratterizzare lo sbilanciamento, valutando una serie di elementi molecolari (posizione precisa, dimensione, contenuto genico, relazione con regioni critiche del genoma, ...) e cliniche (familiarità, presenza di segni/sintomi specifici, ...). In tal senso, quindi, Le suggerisco una consulenza genetica per la discussione del referto in modo completo e personalizzato.

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