Sono stata operata per carcinoma mammario di natura ormonale 3 anni fa e sto manifestando reazioni c
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Sono stata operata per carcinoma mammario di natura ormonale 3 anni fa e sto manifestando reazioni collaterali importanti dovute all'utilizzo dell'inibitore dell'aromatasi.
Un genetista interpellato privatamente durante un soggiorno di lavoro in Germania mi ha suggerito di verificare se sono mutati i geni PIK3CA e/oppure ESR1, spiegandomi che da questa mutazione potrebbe derivare una resistenza al farmaco inibitore dell'aromatasi.
Penso di dover effettuare il test privatamente perché non mutuabile ma due laboratori interpellati eseguono solo l'indagine somatica (e mi hanno detto che posso scegliere indifferentemente se farla su campione di tessuto prelevato durante l'intervento oppure sul DNA tumorale circolante) ma non eseguono quella germinale, perché mi hanno detto che le mutazioni di questi due geni difficilmente sono ereditarie.
Le domande che vorrei rivolgerVi sono le seguenti:
- se effettivamente è sufficiente l'indagine somatica;
- se effettivamente l'esame si può effettuare anche con un prelievo di sangue che analizzi il DNA tumorale circolante perché mi chiedo se è possibile rintracciare cellule tumorali circolanti a sufficienza anche in una persona che, come me, al momento non presenta ricadute della malattia.
Ringrazio in anticipo sperando in una Vs risposta
Un genetista interpellato privatamente durante un soggiorno di lavoro in Germania mi ha suggerito di verificare se sono mutati i geni PIK3CA e/oppure ESR1, spiegandomi che da questa mutazione potrebbe derivare una resistenza al farmaco inibitore dell'aromatasi.
Penso di dover effettuare il test privatamente perché non mutuabile ma due laboratori interpellati eseguono solo l'indagine somatica (e mi hanno detto che posso scegliere indifferentemente se farla su campione di tessuto prelevato durante l'intervento oppure sul DNA tumorale circolante) ma non eseguono quella germinale, perché mi hanno detto che le mutazioni di questi due geni difficilmente sono ereditarie.
Le domande che vorrei rivolgerVi sono le seguenti:
- se effettivamente è sufficiente l'indagine somatica;
- se effettivamente l'esame si può effettuare anche con un prelievo di sangue che analizzi il DNA tumorale circolante perché mi chiedo se è possibile rintracciare cellule tumorali circolanti a sufficienza anche in una persona che, come me, al momento non presenta ricadute della malattia.
Ringrazio in anticipo sperando in una Vs risposta
L`indagine su DNA tumorale circolante e` ormai il futuro che e` gia arrivato. Non sono molti i centri ad effettuarla ma possiamo vantare fra questi l`UMG di Catanzaro.
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