Salve sono una mamma di un ragazzo di 17anni e mio figlio soffre di ipertigliceridemia mi può interp

Salve sono una mamma di un ragazzo di 17anni e mio figlio soffre di ipertigliceridemia mi può interpretare la conclusione di questa esame xchè a febbraio avrà il controllo. Conclusioni: e stata evidenziata allo stato eterozigote ,la variante c.49+5G>A nello introne 2 del gene ApoA5. tale variante nn e nota in letteratura come causativa di patologia e secondo le linee guida ACMG è attualmente classificato come incerto significato, pertanto nn è possibile ad oggi attribuirle un ruolo patogenetico tuttavia nella displiedemia e proteinuria che potrebbe che potrebbe interferire con il processo di splicing in quanto determina la distruzione di un sito donatore dell' introne 2 con la possibile formazione di una proteina tronca e quindi non funzionale

1 risposta

E' stata trovata una mutazione dal significato incerto, cioè non è sicuro che quella mutazione porti alla malattia (ipertrigliceridemia), ma è probabile.